中国肺癌患者术后基因突变与预后的关系：一项长期随访的回顾性队列研究

《BMC Cancer》：Relationship between postoperative gene mutation and prognosis in chinese patients with lung cancer: a long-term follow-up retrospective cohort study

　　

摘要

背景

肺癌是全球发病率和死亡率最高的恶性肿瘤，根治性手术是早期肺癌的首选治疗方法，但术后复发仍然是一个主要挑战。本研究的目的是通过大量真实世界数据系统地描绘中国肺癌患者的基因突变谱，并评估关键基因突变对术后无病生存期（DFS）的预测价值。

方法

我们回顾性地纳入了1674名接受根治性手术切除的I-IIIA期肺癌患者，所有患者均接受了下一代测序（NGS）检测。收集临床病理数据、治疗信息及DFS数据，以绘制整体患者群体及其亚组的基因突变谱，并通过Kaplan-Meier分析、Cox单变量/多变量分析及共突变分析来评估基因突变与DFS之间的相关性。

结果

共检测到144个相关突变基因，其中EGFR（61.2%）和TP53（31.9%）的突变频率最高。单变量分析显示，携带TP53、KRAS、MET、ROS1和CDKN2A突变患者的DFS显著较短，而ERBB2突变与较长的DFS相关。多变量分析证实，TP53突变、ERBB2突变、肿瘤分期（T/N stage）及胸膜侵犯是独立的预后因素。携带TP53和MET共突变的患者预后最差，DFS显著低于携带单一或双重野生型突变的患者，这一结果在进展 subgroup 中也是一致的。

结论

我们确认，在大量中国肺癌患者样本中，TP53、ERBB2及其他基因的突变可作为术后DFS的独立预测因子，而TP53和MET基因的共突变进一步增加了复发的风险。这些结果为术后风险分层和肺癌的个性化辅助治疗提供了可靠的分子依据。