罕见病评估（RISE）研究：一项基于调查的英国医学生罕见病经历与知识研究

《BMC Medical Education》：The Rare dISease Evaluation (RISE) study: a survey-based investigation of medical student experience and knowledge of rare disease in the UK

　　

摘要

背景

罕见病是重要的公共卫生问题，目前已识别出超过6,000种罕见病，其估计的总患病点患病率为5.6%–6.9%。罕见病患者在医疗体系中面临诸多挑战，包括诊断时间漫长以及难以获得专科诊疗，部分原因在于医疗专业人员之间存在着巨大的知识鸿沟。本研究旨在调查英国医学生对罕见病的自评知识与意识、客观知识水平，以及他们本科阶段罕见病教育的经历。

方法

一份包含28个条目的横断面在线问卷被发放给35所经英国一般医学委员会（GMC）认证的医学院校中的医学生。采用描述性统计分析和推断统计分析来考察罕见病知识、意识、教育经历及其相互关联。对自由文本回答进行审阅，以识别反复出现的主题。

结果

共记录了253份来自本科起点和研究生起点医学生的回复。其中来自27所医学院校的126份回复为完整填写，可进行统计分析。受访者涵盖医学学习的各个年级，但其中79%处于第1至第4年级或正在进行插班学习（intercalation）。自评罕见病知识的中位数为3/10，客观知识得分的中位数为9/15。随着医学院校年级的推进，自评知识、自评意识以及客观罕见病知识均未见一致性的提升。临床中接触罕见病患者更多，以及与罕见病群体有个人关联，与更高的自评知识和意识水平相关，但与更高的客观知识得分无关。超过半数受访者曾接受过一定形式的罕见病教育；仅五分之一的人觉得自己已准备好在临床实践中识别或考虑罕见病。大多数学生（73.8%）表示有兴趣接受进一步的罕见病教育，并认为讲座是最偏好的授课方式。定性研究结果凸显了课程负担过重，以及学习各具体罕见病的详细信息并不切合实际等问题。

结论

尽管英国医学生对接受进一步罕见病教育抱有浓厚兴趣，但他们仍存在在罕见病知识以及临床实践准备方面的重要缺口。仅靠临床接触可能不足以培养可迁移的罕见病知识，这凸显了将体验式学习与结构化教育支持相结合的教育方式所具有的潜在价值。