品系特异的结构变异图谱影响秀丽隐杆线虫诱变后的突变保留

《Communications Biology》：Strain-specific structural variant landscapes shape mutation retention following mutagenesis in Caenorhabditis elegans

　　

摘要

以单核苷酸多态性为中心的经典突变理论表明，异交通过促进重组增强了有害突变的清除。然而，较大的结构变异，如插入、缺失和倒位，可以抑制重组并产生连锁块。利用实验进化和全基因组长读长及短读长测序，我们表征了三个秀丽隐杆线虫品系在重复诱变暴露和恢复后的结构突变和核苷酸突变图谱。我们发现，在结构变异积累和突变保留方面存在显著的品系特异性差异。异交倾向最高的品系表现出最大的结构变异负担，且在结构变异区间内单核苷酸多态性的比例更高。与此模式一致，我们的群体遗传模拟显示，在较高的异交率下，结构变异更容易持续存在。综上所述，这些结果表明结构变异架构可能会影响突变保留动态，并突出了秀丽隐杆线虫诱变后清除过程中存在的品系特异性约束。