歌舞伎综合征患者的生活质量、照护者负担及临床相关因素：一项横断面观察性研究

《Scientific Reports》：Quality of life, caregiver burden, and clinical correlates in Kabuki syndrome: a cross-sectional observational study

　　

摘要

歌舞伎综合征（KS）是一种罕见的多系统神经发育障碍，由 KMT2D 或 KDM6A 中的致病变异引起。我们考察了一个波兰患者群体中的生活质量（QoL）、其相关因素、康复利用模式、患者功能状况和照护者负担。我们在 2020 年至 2023 年间招募了 45 名 KS 患者。照护者完成了一份 100 项的生活质量问卷。参与者接受了多学科临床评估和为期 2 年的随访。分析了治疗方法、营养护理和重组生长激素治疗。使用描述性统计、非参数相关分析和亚组比较来评估数据。神经发育表现普遍存在（认知障碍：91%；持续性全身肌张力低下：84%）。认知疲劳是主要的疲劳方面，且与身体合并症的严重程度（例如先天性心脏缺陷、内分泌功能障碍）不相关。照护者负担在儿童早期达到峰值，但与患者年龄呈负相关，提示了纵向的家庭适应过程。成对治疗相关性反映的是寻求护理的行为，而非生物学表型。歌舞伎综合征的生活质量和家庭负担主要由神经发育和认知疲劳因素驱动，而非孤立的器质性合并症。干预措施应优先考虑患者的早期心理和教育管理，并辅以前置的家庭喘息护理。