《Journal of Loss and Trauma》：Dignity, Meaning, and End-of-Life Reflections in Adults with Epidermolysis Bullosa
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大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）是一种罕见的遗传性疾病，以皮肤脆弱和慢性疼痛为特征，可破坏身体、身份认同和自主性。这项汇聚式混合方法研究（convergent mixed-methods study）在19名患有EB的成人
大疱性表皮松解症（Epidermolysis Bullosa, EB）是一种罕见的遗传性疾病，以皮肤脆弱和慢性疼痛为特征，可破坏身体、身份认同和自主性。这项汇聚式混合方法研究（convergent mixed-methods study）在19名患有EB的成人中，结合标准化测量和通过反思性主题分析（reflexive thematic analysis）分析的半结构化访谈，考察了尊严、个人意义、死亡相关痛苦和态度以及加速死亡意愿。在主要编码下，加速死亡意愿总体较低（平均值M = 4.26；中位数 = 3），并与尊严相关痛苦（ρ = .65）和死亡及临终相关痛苦（ρ = .58）呈正相关。它与个人意义剖面-宗教（PMP Religion，ρ = ?.66）和死亡态度剖面-修订版-接近接受（DAP-R Approach Acceptance，ρ = ?.71）呈负相关，而后两者彼此高度重叠（ρ = .92）。针对模糊的多类别条目应答的敏感性分析保留了主要关联的方向。四个定性主题涉及适应、污名与认可、躯体痛苦中的协商自主性，以及作为道德地平线的死亡；明确的临终自我决定出现在18/19次访谈中。整合结果表明，死亡和临终选择往往通过尊严、控制、关系性认可和意义建构来构建。研究结果具有探索性，支持在照护中关注这些存在性和关系性维度。
大疱性表皮松解症（epidermolysis bullosa, EB）是一组罕见的遗传性皮肤病，以皮肤和黏膜极度脆弱、轻微创伤后起泡、慢性疼痛、伤口、感染、营养障碍和多系统受累为主要特征。严重亚型如隐性营养不良型EB（recessive dystrophic epidermolysis bullosa, RdEB）和Kindler EB（Kindler epidermolysis bullosa, KEB）伴随早期死亡和侵袭性鳞状细胞癌风险。EB不仅导致功能性和社会经济负担，还对身份认同、自主性、人际关系和生活质量产生深刻影响。然而，现有研究主要聚焦于临床和功能指标，对其存在性和心理社会维度（特别是意义和尊严）的理解仍不足，尤其缺乏直接针对EB成人中加速死亡意愿（desire for hastened death, DHD）的实证探讨。尽管在临床和姑息实践中已出现相关现象，这一空白限制了以患者为中心的照护策略发展。
研究人员于2025年1月至5月通过意大利患者协会和在线社区招募了19名成人EB患者（11名男性，8名女性；年龄18-61岁，平均37.47岁），所有参与者均完成标准化问卷和半结构化访谈。定量测量包括加速死亡态度量表（Schedule of Attitudes Toward Hastened Death, SAHD）、患者尊严量表（Patient Dignity Inventory, PDI）、死亡和临终痛苦量表（Death and Dying Distress Scale, DADDS）、死亡表征量表（Testoni Death Representation Scale, TDRS）、死亡态度剖面修订版（Death Attitude Profile-Revised, DAP-R）和个人意义剖面（Personal Meaning Profile, PMP）。定性数据采用反思性主题分析（reflexive thematic analysis）处理。结果显示，SAHD得分总体较低（M = 4.26，中位数 = 3），且与PDI（ρ = .65）和DADDS（ρ = .58）呈正相关，与PMP宗教（ρ = ?.66）和DAP-R接近接受（ρ = ?.71）呈负相关。四个定性主题揭示了适应、社会孤立与污名、协商自主性以及死亡作为道德地平线。整合表明，死亡和临终选择常通过尊严、控制、关系认可和意义建构来构建。这些探索性发现强调在EB照护中应关注存在性和关系性维度，为后续纵向研究和早期姑息整合提供了方向。
关键技术方法方面，研究人员采用汇聚式混合方法设计，并行收集定量和定性数据，并在解读阶段整合。样本来自意大利EB患者协会和在线社区的便利及滚雪球抽样（N = 19）。定量数据通过在线问卷（LimeSurvey）收集，使用经过验证或翻译的意大利版本量表；定性资料由经过培训的心理学研究人员通过Zoom进行约60分钟的半结构化访谈获得，并采用反思性主题分析进行编码。统计上以Spearman秩相关为主要分析，辅以Kendall tau-b和Pearson r，并进行极端编码敏感性分析以处理模糊的多类别条目响应。
在定量结果中，描述性统计显示：SAHD得分范围为0-19（M = 4.26，SD = 5.10，中位数 = 3），其中2名参与者（10.5%）达到传统≥11的阈值（该阈值未在EB人群中验证，仅作描述性使用）。PDI均值为71.89（SD = 28.36），DADDS均值为29.95（SD = 21.12），TDRS均值为18.00（SD = 6.74），居中于“通道”和“湮灭”之间。DAP-R各子量表均值除死亡回避外均超过中点；PMP各子量表均值也超过中点。诊断性分析显示，DAP-R中性接受和PMP公平待遇子量表内部一致性较低（α分别为.25和.31），因此仅作描述性报告，不纳入相关分析。相关分析显示，SAHD与PDI（ρ = .65，p = .002）和DADDS（ρ = .58，p = .010）呈大的正秩相关，与TDRS（ρ = .48）呈中等正相关，与DAP-R接近接受（ρ = ?.71，p < .001）和PMP宗教（ρ = ?.66，p = .002）呈大的负相关，而PMP宗教与接近接受高度重叠（ρ = .92）。极端编码敏感性分析保持了主要关联的方向和大致幅度。
定性发现包含四个相互关联的主题。第一个主题“带着疾病生活：接纳、适应与生活质量的建构”表明，EB的可生活性是一个动态非线性过程，接纳是渐进的、随时间展开的；适应是日常实践和“在约束中的能动性”，质量生活由关系性认可、适应可能性和症状负担等共同塑造。第二个主题“社会孤立、污名与认可：当疾病重新定义归属”显示，社会孤立常先于功能限制，源于污名化和错误认可；支持网络能抵消孤立，而患者协会提供共享认可的归属空间。第三个主题“受苦的身体与自主性”指出，身体痛苦是首要结构经验，清晨醒来常是一种断裂；自主性被重新定义为协商性、关系性过程，区分了强加依赖与选择依赖。第四个主题“死亡作为道德地平线”强调，死亡意识是常见存在面向，但不等于死亡愿望；临终常被建构为保留尊严和控制的“极限可能性”，大多数访谈（18/19）表达了对临终自我决定的明确反思。
在整合部分，研究人员通过汇聚、扩展、互补和分歧的对话式审视，发现尊严相关痛苦、死亡相关痛苦和死亡表征在定量上聚集，而定性叙述显示尊严被错误认可、强加依赖和失控侵蚀；个人意义普遍较高，而访谈扩展了意义在关系、角色、价值和项目中的体现。自主性和生活质量在定量上无直接指标，但在定性上被发展为协商性、关系性过程。有限性反思广泛存在，而SAHD得分集中在低端，说明低加速死亡意愿并不意味着缺少存在性反思。
讨论部分指出，研究结果为探索性，支持将尊严理解为关系性组织维度，这一理解与Chochinov的严重疾病尊严模型、Cassell对疼痛与受苦的区分、Charmaz的慢性病中自我丧失概念以及Bury的传记断裂理论相呼应。PMP宗教与DAP-R接近接受之间的高相关（ρ = .92）表明二者在本质上共同指向宗教/精神取向，而非两个独立的保护维度。身体痛苦与可生活性之间的关系提示，症状负担、适应可能性、社会认可和身份连续性共同影响生活质量，但本研究未直接检验疾病严重程度指数。临终反思常围绕选择和控制，而姑息治疗和预立照护计划的有限意识提示当前照护路径中存在结构缺口。这些发现主张在EB照护中同时关注症状负担、尊严、关系、意义和能动性。
研究结论如下：总之，成人EB患者以复杂且重叠的方式描述了死亡、尊严、意义和临终选择。总体较低的SAHD得分与对有限性的反思并存，而秩相关提示其可能与尊严相关痛苦、死亡相关痛苦以及重叠的宗教/精神取向存在关联。由于未测量自杀意念，无法对其存在或与这些发现的关系进行推断。更大规模的纵向研究应检验此处产生的假设。在临床上，这些发现支持在照护中进行直接评估，同时关注症状负担、尊严、人际关系、意义和能动性。
