CentroFinder：一种用于真菌区域性着丝粒从头预测的多特征框架

《Bioinformatics Advances》：CentroFinder: a multi-feature framework for de novo prediction of fungal regional centromeres

　　

摘要

背景与动机

着丝粒是关键的染色体位点，但由于其序列快速进化、高重复序列含量以及缺乏保守的定义性基序，其计算鉴定仍极具挑战性。这一挑战在真菌中尤为显著，真菌的着丝粒结构在大小、序列组成和染色质组织方式上存在广泛差异，从而限制了单一特征或基于基序的预测方法的有效性。

结果

我们提出了一种名为CentroFinder的专用于真菌的计算框架，用于基于长读长测序组装的基因组进行从头（de novo）着丝粒预测。CentroFinder将多种基因组和长读长衍生特征整合至一个加权评分模型中，以识别着丝粒相关信号汇聚的位点。通过与Cryptococcus deuterogattii、Magnaporthe oryzae和Neurospora crassa中实验映射的着丝粒进行基准测试，结果显示28个预测区间中有27个与相应的实验区域重叠，实现了96.4%的染色体水平检测敏感性。将该方法应用于另外11个真菌基因组，每条染色体均产生一个连续的预测着丝粒区域，证明了该工作流程在染色体水平着丝粒预测中的可转移性。

可用性与实现

CentroFinder作为开源软件免费提供，地址为 https://github.com/RahnamaLab/CentroFinder。该工作流程专为高性能计算环境设计，并利用从长读长测序数据中衍生出的特征。