《Frontiers in Child and Adolescent Psychiatry》：Neurocognitive endophenotypes in neurodevelopmental disorders: social cognition and executive functions in children with Autism Spectrum Disorder Level 1 and Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder
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摘要
引言：执行功能（Executive Functions，EF）与社交认知（Social Cognition，SC）表现出强烈的相互依赖性，然而目前尚不清楚神经发育障碍中的社交困难（如孤独症谱系障碍1级（Autism Spectrum Disorder
摘要
引言：执行功能（Executive Functions，EF）与社交认知（Social Cognition，SC）表现出强烈的相互依赖性，然而目前尚不清楚神经发育障碍中的社交困难（如孤独症谱系障碍1级（Autism Spectrum Disorder Level 1，ASD1）和注意缺陷/多动障碍（Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder，ADHD））究竟源于共享的EF相关机制，还是反映了疾病特异性的神经认知架构。整合生态学测量与基于表现的测量的比较研究仍然很少。本研究旨在分析三组匹配发育群体——ASD1、ADHD和典型发育（Typical Development，TD）——在执行功能与社交认知技能之间的关系。
方法：共有123名6–11岁儿童参与研究：ASD1组（N?=?42）、ADHD组（N?=?43）和TD组（N?=?38）。研究人员使用韦氏儿童智力量表第四版（WISC-IV）、行为执行功能量表第二版（BRIEF-2）和NEPSY-II的选定子测验对参与者进行评估。在临床组内进行了非参数组间比较和多元线性回归模型分析。
结果：与TD同伴相比，两个临床组均表现出广泛的EF和SC损伤，但具有不同的特征。ADHD在抑制和注意控制（抑制、听觉/视觉注意）方面表现出显著缺陷，而ASD1在SC（心理理论（Theory of Mind，ToM）、情绪识别（Affect Recognition，AR））、认知灵活性（转换）和规则引导任务（反应组、设计流畅性）方面表现出更严重的损伤。回归模型揭示了疾病特异性的EF–SC关系：在ADHD中，SC表现受到EF（抑制、听觉注意、设计流畅性；ToM模型R2?=?0.72）的强烈支撑。在ASD1中，ToM主要由AR和反应组预测（R2?=?0.55），表明其相对独立于基本的抑制和注意资源。
结论：尽管社交困难表面上相似，ASD1和ADHD在EF与SC之间的关联模式上表现出不同：ADHD表现为执行-调节缺陷，而ASD1表现为原发性心理化和转换损伤。这些发现支持跨诊断分型的需求，以优化早期筛查，并指导针对每种诊断特征的靶向、领域特异性的康复和心理教育干预。
神经发育障碍中社交认知与执行功能的关系：ASD1与ADHD的跨诊断比较——论文解读
一、研究背景与问题
社交认知（Social Cognition，SC）是个体加工、解释并适应社交线索的核心神经认知域。在SC中，情绪识别（Affect Recognition，AR）提供了高阶社会认知能力的知觉基础，而心理理论（Theory of Mind，ToM）则指将信念、意图和情绪等心理状态归因于自己与他人以引导灵活社交行为的能力。执行功能（Executive Functions，EF）包括反应抑制、工作记忆、计划、认知灵活性和注意控制等自上而下的调节过程，主要由前额叶及额-纹状体环路介导。在儿童期起病的神经发育障碍中，孤独症谱系障碍1级（Autism Spectrum Disorder Level 1，ASD1）和注意缺陷/多动障碍（Attention-Deficit/Hyperactivity Disorder，ADHD）均表现出EF和SC的跨诊断脆弱性。然而，二者在社会困难上的相似性背后是否共享相同的执行机制，还是存在障碍特异性的神经认知结构，仍不清楚。既往比较研究常局限于单一测量类型，同时使用生态学家长问卷和直接表现型任务的研究较少。因此，本研究在三个匹配的发育群体中比较EF和SC，并在两个临床组内分析EF对SC的预测关系，以识别共享和特异性的神经认知机制，为早期筛查和个体化干预提供依据。
二、研究方法
研究人员开展了一项多中心横断面观察研究，于2021年至2025年在意大利萨莱诺大学医院和卡坦扎罗大学医院的两个公共医疗中心招募样本。最终纳入123名6–11岁儿童：ASD1组42人、ADHD组43人、典型发育（Typically Developing，TD）组38人，三组在年龄、性别和社会经济状况上匹配。ASD1诊断经孤独症诊断观察量表第二版（ADOS-2）和孤独症诊断访谈修订版（ADI-R）验证，ADHD经Conners第三版（Conners-3）家长/教师评定量表验证，并排除了共病神经发育障碍及智商低于70者。评估工具包括：韦氏儿童智力量表第四版（WISC-IV）测量认知功能，行为执行功能量表第二版（BRIEF-2）评估日常执行功能，NEPSY-II的社交认知和执行功能子测验进行直接表现测量。统计上采用Kruskal-Wallis检验、经Bonferroni校正的Mann-Whitney U检验，并在临床组内建立多元线性回归模型。
三、研究结果
3.1 参与者
三组在年龄、性别和社会经济状况上无显著差异。ADHD组中有12名儿童服用哌甲酯，测试前未服药。
3.2 神经心理和执行剖面：组间比较模式
总体比较显示，与TD相比，两个临床组在EF和SC多个领域均受损，但呈现出不同的优势与弱点：ASD1在社交认知、认知灵活性/转换和规则引导任务上损伤更重；ADHD在反应抑制和基本注意过程上损伤更重；两组在工作记忆和某些日常执行领域表现为共享的脆弱性。
3.2.1 认知剖面（WISC-IV）
三组在言语理解指数（VCI）、知觉推理指数（PRI）和加工速度指数（PSI）上无显著差异。而工作记忆指数（WMI）上，ASD1组和ADHD组均显著低于TD组，效应量为中到大，但两临床组间差异不显著。ADHD组的全量表智商（FSIQ）显著低于TD组，但仍在正常范围内。
3.2.2 行为执行剖面（BRIEF-2）
两个临床组在所有BRIEF-2分量表上均显著差于TD组。在全局执行复合分（GEC）上，ADHD组显著高于ASD1组，提示整体日常执行困难更重。具体而言，ADHD组在抑制（Inhibit）分量表上显著差于ASD1组，而ASD1组在转换（Shift）分量表上显著差于ADHD组，反映出ADHD以行为去抑制为主，ASD1以日常认知僵化和抵抗变化为特征。
3.2.3 基于表现的神经心理剖面（NEPSY-II）
直接测试结果与生态学数据一致。ASD1组在心理理论（ToM）和情绪识别（AR）上显著低于ADHD组，同时在反应组（Response Set）和设计流畅性（Design Fluency）任务上也低于ADHD组，提示ASD1存在更严重的社会认知损伤和更高阶的认知灵活性/规则生成缺陷。相反，ADHD组在抑制（Inhibition）、视觉注意（Visual Attention）和听觉注意（Auditory Attention）任务上显著低于ASD1组，证实其核心缺陷在于反应抑制和基本注意控制。
3.3 社交认知与执行功能在ADHD和ASD1中的关系
3.3.1 ASD1组内的多元回归模型
以AR为因变量的模型解释了32.7%的方差，其中ToM和视觉注意是显著正向预测因子。以ToM为因变量的模型解释了55.1%的方差，其中AR和反应组是显著正向预测因子。这表明在ASD1中，复杂心理化能力相对独立于基本抑制和注意资源，而依赖于情绪识别能力和执行复杂规则的灵活性技能。
3.3.2 ADHD组内的多元回归模型
以AR为因变量的模型解释了60.7%的方差，其中抑制和视觉注意是显著预测因子，而ToM不预测AR。以ToM为因变量的模型解释了72.2%的方差，抑制、听觉注意和设计流畅性共同发挥预测作用。这说明ADHD的社交认知困难主要由执行功能缺陷（如反应抑制、持续注意和灵活性）所解释，而非原发性社会认知缺陷。
四、讨论与结论
讨论部分指出，ASD1和ADHD虽然均存在广泛的EF和SC损伤，但其神经认知架构不同：ADHD的社交困难继发于执行调控缺陷，而ASD1的社交认知核心相对独立于基本执行资源。工作记忆下降是两个临床组的共享内表型，可能各自源于不同的机制。研究局限性包括横断面设计、排除共病导致的外部效度降低、BRIEF-2作为知情者报告的主观性，以及样本仅来自意大利南部两个中心。
研究结论翻译：本研究有助于阐明ASD1和ADHD在执行功能与社交认知领域复杂的表型重叠。结果经验性地表明，ASD1在社交认知（心理理论和情绪识别）方面比ADHD损伤更严重，并且以更大的认知刚性（转换困难）为特征；ADHD则在执行功能方面表现出更大困难，特别是在反应抑制及视觉和听觉持续注意过程。对执行功能与社交认知关系的分析表明，在ADHD中，心理理论和情绪识别困难由潜在的执行和注意困难预测；相反，在ASD1中，社交认知核心相对独立于基本执行资源，而更需要执行复杂规则的灵活性技能。总之，这些结果强调了跨诊断认知功能障碍的性质，并表明用全面的、细粒度的神经心理特征丰富分类诊断模型的必要性，以指导更精准的早期筛查和个体化康复干预。
