《Diagnostics》:Adenomyosis and Uterine Fibroids: Two Distinct Yet Overlapping Clinical Entities
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子宫腺肌症(adenomyosis)和子宫肌瘤(uterine fibroids)是育龄期女性最常见的良性子宫疾病,也是异常子宫出血、盆腔疼痛和不孕的主要原因。尽管两者具有不同的组织病理学特征,但它们经常共存并共享多种激素与分子机制,使得诊断和治疗具有挑战性。
子宫腺肌症(adenomyosis)和子宫肌瘤(uterine fibroids)是育龄期女性最常见的良性子宫疾病,也是异常子宫出血、盆腔疼痛和不孕的主要原因。尽管两者具有不同的组织病理学特征,但它们经常共存并共享多种激素与分子机制,使得诊断和治疗具有挑战性。本叙述性综述探讨了关于其流行病学、病理生理学、临床表现、影像学特征、生殖影响及治疗管理的现有证据,特别关注影像学在合并疾病鉴别诊断和处理中的作用。研究人员使用PubMed/MEDLINE和Scopus进行了非系统性叙述性综述,考虑了涉及子宫腺肌症、子宫肌瘤、影像学、生育力及治疗的相关原始研究、系统综述、荟萃分析、共识声明和临床指南,并通过手动筛选所检索文献的参考文献列表确定了其他参考文献。尽管子宫腺肌症和子宫肌瘤在生物学起源和形态学表现上有所不同,但两者通常表现出重叠的症状,包括月经过多、痛经、慢性盆腔疼痛和生殖功能障碍。经阴道超声(transvaginal ultrasound)仍然是一线影像学检查方法,而磁共振成像(magnetic resonance imaging, MRI)在复杂病例、病变特征描述和术前评估中尤其有价值。准确的影像学表型分析可能有助于区分单纯性疾病与合并性疾病,并支持个体化的药物、手术或微创治疗计划。基于影像学的结构化方法结合临床表现和生殖目标,可能改善疾病特征描述并支持子宫腺肌症和子宫肌瘤的个体化管理。影像学标准的进一步标准化以及新兴诊断技术的验证可能有助于改善患者分层和治疗选择。
1. 引言
子宫腺肌症和子宫肌瘤(平滑肌瘤)是育龄期女性最常见的良性子宫疾病,是日常临床实践中异常子宫出血、盆腔疼痛和不孕的主要原因。由于发病率高且症状重叠,尤其在非专科医疗机构中,经常造成诊断困难。病理学上,子宫肌瘤是起源于子宫肌层平滑肌细胞的良性单克隆肿瘤;而子宫腺肌症的特征是异位子宫内膜腺体和间质迁移至子宫肌层内,并伴有周围平滑肌组织增生。尽管组织学特征不同,这两种疾病均具有激素依赖性,并共享分子机制,如雌激素和孕激素信号异常、慢性炎症和细胞外基质重塑。随着高分辨率影像技术的普及,肌瘤与腺肌症共存的报告因这些相似的过程而增加。在某些情况下,区分每种疾病对患者症状的相对贡献可能具有挑战性,这对临床判断和治疗选择产生直接影响。现代影像技术,特别是磁共振成像和具有明确形态学标准的经阴道超声,改善了这些疾病的非侵入性诊断。子宫腺肌症与超声特征如子宫肌层不均质、不对称性壁增厚和子宫肌层囊肿相关,而肌瘤通常表现为边界清晰的球形肿块,其回声因成分不同而异。MRI通过详细评估结合带和病变特征,特别是在复杂病例中,进一步提高了诊断准确性。在这一背景下,子宫腺肌症和子宫肌瘤应被视为两种不同但有时重叠的临床疾病,影像学标准在其区分中发挥重要作用。优化患者护理和指导定制化治疗计划需要全面了解其诊断特征及频繁共存。本叙述性综述旨在从流行病学、病理生理学、临床、影像学和治疗角度比较子宫腺肌症和子宫肌瘤,特别强调其频繁共存、影像学在鉴别诊断中的作用以及准确表型分析对个体化临床管理和生育咨询的意义。
2. 材料与方法
本文设计为非系统性叙述性综述,旨在提供以临床为导向的子宫腺肌症和子宫肌瘤概述,特别强调其诊断重叠和影像学特征。研究人员查阅了PubMed/MEDLINE和Scopus,以识别涉及流行病学、病理生理学、临床表现、影像学、生殖结局和管理的相关英文出版物。搜索词包括"adenomyosis"、"uterine fibroids"、"uterine leiomyoma"、"myoma"、"transvaginal ultrasound"、"magnetic resonance imaging"、"junctional zone"、"MUSA"、"abnormal uterine bleeding"、"pelvic pain"、"infertility"、"pregnancy outcomes"、"medical treatment"和"surgical treatment"等组合。特别关注系统综述、荟萃分析、共识声明、临床指南和近期原始研究,同时在与诊断概念历史发展相关时保留开创性的早期出版物。通过手动筛选所选文章的参考文献列表确定其他参考文献。鉴于本综述的非系统性叙述性设计,未应用预定义的系统综述方案、正式研究选择过程、偏倚风险评估或定量数据合成。
3. 流行病学与临床负担
通过影像学或组织学检测评估时,子宫肌瘤(女性生殖系统最常见的良性肿瘤)的累积发病率到50岁时可达70-80%。年龄、种族和诊断方式均影响其发病率;非洲裔人群和接受系统性影像学评估的女性通常发现有更高的发病率。由于影像技术的进步,特别是经阴道超声和MRI,先前被认为只能在子宫切除术后才能识别的子宫腺肌症,现在更常被发现在育龄期女性中。根据近期基于影像学的研究,其患病率为20%-35%,但由于诊断标准和操作者熟练程度的差异,仍存在变异。报告的共存率根据研究人群和诊断参考标准而有很大差异。接近30%-50%的比率主要描述于选择性手术或子宫切除队列中,不应外推至未选择的门诊、影像学或生育人群。TVUS和MRI-based患病率估计可能因诊断标准、操作者经验和患者选择的差异而不同。当一种疾病在影像学上占主导时,这种重叠可能导致对另一种疾病的低估或错误分类,使临床表现更加复杂。大多数临床特征,如不规则子宫出血、持续性盆腔不适和生殖功能障碍,这两种疾病也共同具有,这些症状共同降低了生活质量并增加了医疗消费。子宫腺肌症正越来越多地被认可是肌瘤靶向治疗后慢性症状的因素,而子宫肌瘤仍然是全球子宫切除术最常见的原因之一。缺乏广泛接受的子宫腺肌症诊断标准,特别是在超声诊断中,增加了诊断负担,并可能导致普通临床实践中的观察者间变异和诊断不足。典型平滑肌瘤因其特征性形态通常容易识别;然而,在变性、多发结节、显著子宫变形、局灶性腺肌症或合并疾病存在时,可能出现诊断不确定性。在这方面,这些疾病的诊断困难与其流行病学意义密切相关。为确保准确诊断和适当治疗,影像学标准的更好标准化和对其频繁共存的认识至关重要。
4. 病理生理学:不同的起源,共享的机制
尽管起源于不同的生物学过程,子宫肌瘤和子宫腺肌症共享多种分子和激素通路,有助于其生长和发育。反复的体细胞突变,最常涉及MED12基因,已被发现是平滑肌瘤发展的重要分子驱动因素,平滑肌瘤是源自子宫肌层干细胞或祖细胞的良性单克隆肿瘤。这些突变促进异常的细胞增殖和过度的细胞外基质沉积,导致影像上观察到的特征性实性、边界清晰的形态。另一方面,子宫腺肌症被认为是子宫内膜-肌层界面(也称为结合带)的一种疾病。两个最公认的致病机制是苗勒管残余的化生转化和基底子宫内膜侵入子宫肌层。这些机制导致局部高雌激素状态、炎症和正常子宫肌层结构的破坏,被认为由反复的组织损伤和修复介导。尽管病因不同,这两种疾病都高度依赖激素,孕激素和雌激素对疾病的发展和维持至关重要。两种疾病均具有激素依赖性,并共享类固醇激素信号传导、炎症、血管生成、纤维化和细胞外基质重塑的改变。这些共同通路可能部分解释尽管组织病理学起源不同,它们仍频繁共存。影像学结果直接反映这些病理生理差异。由于其局限性生长和富含ECM的成分,肌瘤通常表现为边界清晰、有包膜的肿块,而腺肌症表现为边界不清、弥漫性的子宫肌层改变,反映其浸润性本质和结合带的破坏。从诊断的角度来看,理解这些通路至关重要,因为它们为解读影像学特征和区分局灶性与弥漫性子宫病理提供了生物学基础。此外,分子通路的重叠解释了多种疾病的频繁共存和复杂情况下诊断模糊的可能性。
5. 临床表现与症状重叠
子宫肌瘤和子宫腺肌症最常见的表现症状是盆腔不适、痛经和异常子宫出血。由于这种重叠,仅通过临床检查通常难以区分这两种疾病,特别是在缺乏高质量影像学时。月经过多和体积相关症状,如盆腔压迫、尿频和便秘,更常与子宫肌瘤相关。这些症状主要取决于病变的大小、数量和解剖位置。由于子宫腔变形,黏膜下肌瘤尤其与月经过多和生殖失败密切相关。另一方面,严重痛经、持续性盆腔疼痛和体格检查时弥漫性肿胀、压痛的子宫更常与子宫腺肌症相关。子宫腺肌症的疼痛主诉被认为与子宫收缩性增加、神经血管生成和子宫肌层内的局部炎症过程有关。由于患者经常出现出血和疼痛的组合,无法明确定位于单一病理,两种疾病的共存从诊断角度使症状解读复杂化。多项研究表明,同时患有肌瘤和腺肌症的女性比仅患其中一种疾病的女性报告更差的生活质量和更高的症状严重程度。至关重要的是,单独的临床评估在区分这些疾病方面的敏感性和特异性较低,强调了影像学在诊断过程中的关键作用。尽管组织病理学仍是不确定病例的历史参考标准,但通过超声和必要时MRI进行的准确形态学评估支持非侵入性临床诊断和治疗计划。在这种情况下,理解基于症状的诊断局限性至关重要,因为仅依赖临床表现可能导致错误诊断、治疗延迟或无效的治疗方法。患有子宫腺肌症的女性的血清CA-125水平可能升高,在一些研究中显著高于患有平滑肌瘤的女性。然而,CA-125缺乏足够的特异性和诊断准确性,不能作为独立的生物标志物,只能作为临床和影像学发现的辅助工具进行解读。
6. 影像学与诊断挑战
影像学是准确区分子宫肌瘤和子宫腺肌症的主要手段,因为在大多数情况下,临床检查不足以实现这一目的。由于其可及性、可负担性以及在熟练操作者执行时良好的诊断性能,经阴道超声是一线诊断方式。形态学子宫超声评估(MUSA)小组提出了子宫腺肌症的标准化超声标准,包括子宫肌层囊肿、高回声岛、扇形声影、不对称性子宫肌层增厚以及不规则或中断的结合带等特征。虽然没有单一的超声特征是病理ognomonic的,但子宫肌层囊肿、高回声岛和高回声子宫内膜下线条和芽被认为是子宫腺肌症的直接特征,而不对称性子宫肌层增厚、扇形声影、跨病灶血管化和结合带异常被认为是间接特征。另一方面,子宫肌瘤在超声上通常表现为边界清晰的圆形或椭圆形肿块,回声各异;在多普勒成像上,它们通常与边缘声影和外周血管化相关。即使存在多个病变,肌瘤的假包膜和与周围子宫肌层的清晰分离也使识别更加容易。尽管有这些区分特征,局灶性腺肌症(腺肌瘤)由于有限的呈现和肿块样外观而难以诊断,可能类似肌瘤。然而,与肌瘤不同,腺肌瘤通常缺乏明确定义的包膜,并表现出边界不清、内部变异性,反映其浸润性生长模式。当平滑肌瘤发生囊性、出血性或玻璃样变性时,鉴别诊断可能变得特别具有挑战性,因为它们异质的超声表现和MRI信号特征可能与局灶性腺肌症重叠。保留明确边界或假包膜和主要外周血管模式有利于平滑肌瘤,而边界不清的浸润性界面、子宫肌层囊肿和跨病灶血管化支持局灶性腺肌症。然而,显著的影像学重叠可能持续存在,明确的区分并非总是可能。在复杂或模糊的情况下,磁共振成像因其更高的软组织对比度而成为首选影像技术。现有证据表明,由经验丰富的操作者执行和解读时,TVUS和MRI对于子宫腺肌症可能达到大致相当的诊断性能,尽管报告的准确性因研究人群、参考标准、诊断标准和检查者专业知识而异。因此,TVUS仍然是首选的一线方式,因为其可及性和较低成本,而MRI在超声发现不确定时、当大的或多发平滑肌瘤扭曲子宫解剖时、或需要详细描述局灶性疾病和结合带时特别有价值。传统上认为最大结合带厚度12mm或更大提示子宫腺肌症,但不应作为孤立的诊断标准。结合带厚度可能受生理和技术因素影响,包括短暂的子宫收缩、月经周期阶段、激素状态和图像采集。此外,子宫腺肌症可能在没有明显JZ增厚的情况下发生,而明显的JZ增厚也可能在没有子宫腺肌症的情况下观察到。因此,MRI评估应整合结合带形态与其他影像学征象,而不是依赖单一的厚度阈值。相比之下,肌瘤通常是T2加权图像上低信号强度的边界清晰病变,尽管变性可能显著改变其外观。当评估肌瘤和腺肌症共存时,MRI特别有用,因为它能够准确进行病变定位和结合带评估,这在超声上有时因大或多个肌瘤而被隐藏。然而,其较高成本和有限可及性限制了其作为常规临床实践一线方式的使用。缺乏广泛认可的影像学标准和显著的观察者间变异性,尤其是在基于超声的评估中,是子宫腺肌症诊断的关键限制。尽管修订后的MUSA术语通过区分直接与间接超声特征改善了标准化,但可重复性在各个特征之间仍然不同,并受检查者经验和图像质量的影响。因此,标准化术语并不能消除操作者依赖性,在专家超声中心获得的诊断性能应谨慎外推至常规临床实践。基于标准化术语的结构化报告可能改善沟通并促进检查和研究的比较。当子宫腺肌症和平滑肌瘤共存时,诊断解读变得特别具有挑战性。大的或多发平滑肌瘤可能扭曲子宫结构并限制对周围子宫肌层和结合带的评估,而弥漫性腺肌症可能改变子宫肌层回声纹理并降低病变显著性。在这些情况下,MRI可能提供额外的解剖信息,尽管即使使用多模态影像,共存也可能难以明确表征。这种诊断相互作用有明显治疗意义,因为对一种疾病的不足诊断可能导致不良治疗选择和慢性症状。为提高诊断精度和减少操作者依赖性,正在研究新兴技术,包括基于MRI的放射组学、超声弹性成像和三维超声。这些方法可能使子宫肌层病理的更客观表征以及弥漫性与局灶性疾病模式的区分成为可能。影像学在这一不断发展的环境中对于诊断和管理决策都至关重要。因此,要充分描述子宫病理,特别是在表现复杂或重叠疾病的患者中,全面一致的影像学评估是必要的。表2总结了有助于子宫腺肌症和子宫肌瘤鉴别诊断的主要影像学特征。
7. 子宫腺肌症和子宫肌瘤对生育和生殖结局的影响
子宫腺肌症和子宫肌瘤均与生育力下降和不良生殖结局相关;然而,潜在过程和影响程度因病变特征和疾病严重程度而异。因此,使用影像学进行准确诊断和表型特征描述可能有助于不孕患者的评估,并支持个体化生育咨询和治疗计划。子宫肌瘤,尤其是黏膜下和大壁内病变,因使子宫腔变形、改变子宫内膜容受性和阻碍胚胎着床,已知对生育力产生不利影响。可以使用TVUS和MRI准确测量其大小、数量和与子宫内膜腔的接近程度。为帮助手术决策,基于影像学的分类算法已被开发,根据肌瘤对生殖的影响进行分层。子宫腺肌症已成为影响生育力的独立因素,即使在不存在其他子宫病理的情况下也是如此。子宫腺肌症相关不孕与异常子宫蠕动、慢性炎症、蜕膜化延迟和结合带破坏有关,所有这些都可能阻碍胚胎着床和早期妊娠发展。基于MRI的结合带厚度和疾病程度评估与着床率和受孕率降低相关,特别是接受辅助生殖技术(ART)的个体。子宫腺肌症和肌瘤的共存代表了一种特别具有挑战性的临床情况,因为它们的联合效应可能进一步损害生殖结局。在共存疾病患者中,影像学可能有助于表征腔变形、病变分布和腺肌症范围,从而有助于个体化生育咨询和治疗计划。然而,影像学定义的表型本身改善生殖结局的证据仍然有限。多项研究表明,子宫腺肌症与ART周期中较低的临床妊娠率、较高的流产率和较低的活产率相关,特别是存在弥漫性或严重疾病时。同样,使子宫腔变形的肌瘤与生殖结局受损相关,包括着床率和妊娠率降低。早产、胎盘异常、胎儿发育受限和更高的剖宫产率是妊娠期间与这两种疾病相关的产科并发症。在某些情况下,特别是大肌瘤或严重腺肌症的女性,可能需要影像学随访以跟踪病变演变和评估潜在风险。在这种情况下,将影像学结果与临床和生殖数据整合对于最大化患者咨询和指导管理选择至关重要。除了改善疾病负担的特征描述外,准确的诊断评估可能支持更有依据的生育咨询和个体化治疗计划,尽管基于影像学的策略直接改善生殖结局的证据仍然有限。
8. 影像引导的决策算法
对出现异常子宫出血、盆腔疼痛、不孕或这些症状组合的女性的诊断工作应以逐步的影像学策略为核心组织,旨在区分子宫肌瘤、子宫腺肌症及其共存。影像学从初始诊断评估到治疗计划提供重要信息,特别是因为症状模式经常重叠。由于其可及性、可负担性和在熟练操作者执行时的良好诊断产量,经阴道超声应是所有疑似结构性子宫病理患者的最初影像学方式。初始超声评估应包括病变数量、大小、位置、与子宫内膜腔的关系、子宫肌层回声纹理、可评估时的结合带不规则性、血管模式以及提示腺肌症的相关征象(如扇形声影、子宫肌层囊肿、高回声岛和不对称性壁增厚)。典型的平滑肌瘤在超声上通常易于识别,表现为边界清晰的圆形病变,具有明确边缘、外周血管化和特征性假包膜;然而,在变性、多发结节、显著子宫变形、局灶性腺肌症或合并疾病存在时,可能出现诊断不确定性。后续治疗可根据FIGO类型、症状负担、生育计划和子宫腔变形进行定制。另一方面,当影像学显示弥漫性子宫肌层异质性、边界不清的病变或提示结合带破坏的特征时,应考虑子宫腺肌症,特别是在有严重痛经、持续性盆腔疼痛或生殖失败的女性中。超声检查不确定、存在阻碍子宫肌层评估的大或多个肌瘤、疑似局灶性腺肌症或腺肌瘤,以及管理可能受详细表型特征影响的生育患者,可能需要二线MRI评估。当超声形态不清楚时,MRI有助于区分局灶性腺肌症和平滑肌瘤,增强病变定位,并更清晰地表征结合带。这在考虑保守手术时尤其重要,因为浸润性腺肌症病变和包膜化肌瘤在外科技术、技术可行性和预期获益方面存在显著差异。实际上,影像学发现可为四种主要临床场景的治疗考量提供信息。孤立肌瘤患者的治疗主要取决于病变位置和症状特征。无症状病变可期待治疗,而黏膜下肌瘤和某些影响腔的壁内肌瘤可能需要进行宫腔镜或腹腔镜治疗。弥漫性腺肌症患者可考虑药物治疗,特别是当痛经或月经过多为主且希望保留子宫时。由于局灶性腺肌症,特别是腺肌瘤,可能在形态上类似肌瘤,但在生物学和外科方面表现不同,治疗可能需要定制化评估。在肌瘤和腺肌症共存的患者中,影像学可能有助于识别主要形态学特征并阐明每种疾病对临床表现的潜在贡献。这种区分在生殖医学中也可能相关。影像学可能有助于表征与肌瘤相关的腔变形、腺肌症范围以及可能的混合表型,作为整体不孕评估的一部分。治疗计划应将这些影像学发现与年龄、生殖史、其他不孕因素、既往治疗、患者偏好和计划的ART策略相结合。当多种结构异常共存,或临床症状无法完全由超声结果解释时,MRI在这种情况下可能具有相当大的价值。影像引导算法还应考虑疾病的严重程度和范围。肌瘤的治疗计划需要一致报告大小、数量、FIGO分类和腔变形。通过区分局灶性与弥漫性疾病、后壁与前壁优势、外肌层与内肌层受累以及相关子宫内膜异位症或肌瘤的存在,可以改善腺肌症的预后和治疗选择。尽管目前没有广泛认可的腺肌症严重程度分类,结构化影像报告可以显著提高可重复性和跨学科沟通。在其他情况下,先进的影像技术可能进一步改善决策。三维超声可能有助于评估冠状面和结合带形态,而三维能量多普勒允许定量评估子宫血管化。然而,血管化指数、血流指数、血管化血流指数和子宫体积等参数目前尚未确立为腺肌症的独立诊断标准,其相对于标准化二维MUSA的增量诊断价值尚未得到充分验证。这些方法为具有挑战性的病例提供了有趣的补充,并可能有助于未来基于精准的诊断方法的发展,尽管它们尚未纳入标准临床算法。总的来说,影像引导的决策算法应被视为一个整合的治疗工具,将形态学与症状、生殖目标和可用治疗连接起来,而不是严格意义上的诊断程序。准确的影像学表型分析可能减少诊断不确定性并支持个体化管理,特别是当肌瘤和腺肌症共存时。总体而言,提出的影像引导框架应被视为作者的概念性方法,整合形态学、症状、生殖目标和可用治疗方案,而不是经过验证的临床算法。影像表型分析可能支持个体化临床推理,但证明这种路径减少治疗失败或改善患者重要结局的证据仍然有限。
9. 治疗策略:从影像表型到个体化管理
子宫肌瘤和子宫腺肌症的治疗已逐渐转向个体化方法,其中治疗选择取决于症状、病变位置和形态、疾病范围、年龄、生育计划、其他不孕因素、既往治疗、患者偏好和当地专业知识。然而,单独的影像表型并不能确定最佳治疗,应在更广泛的临床背景中进行解读。子宫肌瘤患者的治疗计划主要基于病变位置和FIGO分类,由经阴道超声或MRI确定。宫腔镜或腹腔镜肌瘤切除术是治疗黏膜下肌瘤和某些具有腔变形的壁内肌瘤最常见的手术方式,特别是在有症状或试图怀孕的女性中。另一方面,根据患者偏好和症状过程,无症状肌瘤或无腔受累的病变可进行保守或药物治疗。子宫腺肌症的治疗应根据症状、疾病范围和形态、年龄、生育目标、既往治疗和患者偏好进行个体化。对于弥漫性子宫腺肌症患者,可考虑药物治疗,包括孕激素、左炔诺孕酮释放宫内系统或GnRH类似物,以控制症状。影像学有助于表征疾病范围和形态,并可与临床因素和患者偏好一起支持个体化治疗计划。局灶性腺肌症(腺肌瘤)带来了独特的治疗困难。这些病变在影像学上可能看起来像肌瘤,但它们具有浸润性边缘且无明显包膜,这大大影响手术的可行性和结果。在某些情况下可以进行保守手术,特别是在有显著症状或不孕的女性中;然而,需要进行全面的术前影像学评估以确定病变边界、浸润深度和剩余子宫肌层厚度。当肌瘤和腺肌症共存时,需要特别小心,因为仅治疗一种疾病可能不足以缓解症状(如果未识别另一种疾病)。因此,影像学可能有助于表征每种疾病表型的相对贡献和范围,作为个体化临床评估的一部分。例如,在严重痛经和弥漫性腺肌症患者中,单独的肌瘤切除术可能无法充分解决症状,而在具有临床相关腔变形的选定患者中可以考虑手术治疗肌瘤。在某些情况下,非手术微创手术,包括高强度聚焦超声(HIFU)和子宫动脉栓塞(UAE),已成为可行的选择。病变血管化、大小和分布等影像特征可能影响患者选择、技术可行性和治疗反应。UAE在治疗肌瘤方面显示出前景,但其治疗子宫腺肌症的疗效仍有争议;在局灶性疾病中观察到比弥漫性疾病更好的结果。同样,HIFU需要基于影像学的仔细患者选择,尽管关于最佳选择标准和不同疾病表型比较疗效的证据仍然有限。在生殖医学中,腔变形肌瘤可能需要在选定患者中考虑手术治疗,而ART前的激素预处理已在子宫腺肌症女性中进行研究。然而,支持子宫腺肌症统一预处理策略的证据仍然异质,治疗应根据症状、疾病范围、既往生殖史和ART策略进行个体化。先进的超声技术和磁共振成像可以帮助根据疾病严重程度对患者进行分层,并指导定制化解决方案,包括联合方法。总体而言,将影像学发现整合到临床决策中可能支持更个体化的子宫肌瘤和子宫腺肌症管理方法。基于形态学评估的表型导向方法因此可能支持个体化治疗计划,尽管与常规管理相比,证明其改善患者重要结局的前瞻性证据仍然有限。
10. 未来展望:人工智能、放射组学与生物标志物
预计先进影像技术与定量图像分析和人工智能(AI)的结合将大大增加子宫肌瘤和子宫腺肌症评估中的诊断精度和可重复性。常规影像评估对观察者间变异性敏感,特别是在子宫腺肌症诊断中,并且本质上是操作者依赖的,尤其是在超声中。通过提供自动化特征检测和影像数据的统一解读,基于AI的解决方案提供了绕过这些限制的能力。放射组学是从医学影像中提取高维定量信息的有前景方法,用于区分肌瘤和腺肌症以及评估超出视觉可见的病变异质性。根据初步研究,从MRI获得的放射组学信号可能实现子宫病变的更准确分类,从而在困难情况下(如合并疾病或腺肌瘤)增强诊断信心。使用机器学习算法也已研究了预测疾病严重程度和治疗效果。包含影像特征(如病变分布、结合带厚度和信号强度模式)的模型在预测子宫腺肌症的症状严重程度和生殖结局方面显示出前景。寻找影像之外的非侵入性生物标志物是一个持续研究领域。炎症介质、血管生成因子和microRNA已被研究作为改善疾病特征描述和监测的潜在生物标志物。然而,这些标志物都尚未显示出足够的特异性和可重复性以实施于常规临床实践中。多模态数据整合(将影像、临床特征和分子谱结合到全面的预测模型中)可能是未来诊断方法的基础。更好的表型分类、更早的诊断和真正个体化的治疗计划都可能通过这种方法实现。尽管有这些令人鼓舞的进展,在这些技术被广泛使用之前,需要在广泛的前瞻性研究中进行更多验证。为确保可重复性和临床适用性,影像程序、数据收集和分析技术的标准化将至关重要。
11. 结论
鉴于其共享的病理生理通路和临床实践中的频繁共存,子宫腺肌症和子宫肌瘤应被视为两种不同但有时重叠的临床疾病。临床诊断因它们的多样化表现和重叠症状而具有挑战性,强调了影像学在精确疾病特征描述中的关键作用。经阴道超声和磁共振成像提供了深入形态学评估、区分局灶性与弥漫性疾病以及检测共存病理的互补技术。因此,基于影像学的策略是疾病特征描述的核心,并可能支持个体化治疗计划,尽管直接证据表明基于影像学的表型分析改善患者重要结局仍然有限。对共存表型的日益认识突出了对全面标准化诊断框架的需求,该框架可以将各种影像特征与临床和生殖数据整合。在这方面,生物标志物研究、放射组学和人工智能等尖端技术有潜力增强诊断准确性并允许定制化治疗计划。未来努力的主要目标应是标准化诊断标准、验证先进影像技术,并将多模态数据整合到可用于临床环境的模型中。这些进步可能有助于改善患有这些常见子宫疾病的女性的诊断过程和管理。