克氏综合征合并扩张型心肌病一例临床病例报告

《BMC Cardiovascular Disorders》：Progressive dilated cardiomyopathy in a patient with previously unrecognized Klinefelter syndrome: a case report

　　

摘要

背景

克氏综合征（KS），是最常见的男性性染色体异常疾病，其特征为睾丸体积缩小、男性乳腺发育及不育。随着环境因素和人群健康趋势的变化，这些患者中心脏问题及相关死亡呈上升趋势。然而，将该综合征与心脏异常直接关联的确切证据仍然匮乏。本病例研究讨论了一位40岁同时患有KS和扩张型心肌病、并接受心脏移植评估的男性患者。

病例介绍

该患者因反复出现的胸闷、呼吸困难、干咳及面部水肿等症状就诊于心内科。约五年前，该患者被诊断为扩张型心肌病。经洋地黄类强心药、利尿剂及心率控制的对症治疗，其左心室射血分数（LVEF）仅有轻微改善（从25%提升至30%）。在第二次住院期间，基因检测发现X染色体重复，符合克氏综合征的诊断。睾酮水平处于正常范围的低端。该患者接受了心脏移植评估，但因经济原因而拒绝手术。

结论

当扩张型心肌病因不明时，应进行基因检查。染色体核型分析或全面基因检测可能揭示具有系统性影响的潜在疾病；KS即为其中之一。在该患者两次住院之间，发生了一次原因不明的急性脑梗死。47,XXY核型男性死于脑血管疾病的风险增高，若能更早发现该患者的KS，便可以实现对此风险的更密切监测。