MYLIP基因变异与女性心血管疾病风险及心脏代谢特征关联研究

《Scientific Reports》：Genetic variation in MYLIP is associated with lipid, thyroid, liver, and hematologic traits in women

　　

摘要

尽管MYLIP在脂质调控中的作用已得到确立，但其对心血管疾病（CVD）易感性的贡献尚未完全阐明，且其在女性中的性别特异性效应仍不清楚。我们旨在研究MYLIP的遗传变异是否与女性的心血管疾病（CVD）风险、心脏代谢特征及女性特异性危险因素相关。我们分析了特伦德拉格健康研究（HUNT）中的46,071名女性和英国生物样本库（UKB）中的220,429名女性。在FDR?<?0.05的阈值下，检验了MYLIP基因变异与CVD结局、生物标志物及危险因素之间的关联。多重检验校正后，MYLIP变异与CVD结局之间未观察到显著关联，尽管在扩张型和肥厚型心肌病、心肌梗死、中风、冠状动脉疾病、高血压以及甲状腺功能亢进和甲状腺功能减退方面观察到提示性关联。MYLIP变异在HUNT中与17种特征相关；在UKB中，11个可用表型中的10个得到了验证，包括脂质特征（低密度脂蛋白胆固醇、胆固醇、甘油三酯）、促甲状腺激素、肝酶（天门冬氨酸氨基转移酶、丙氨酸氨基转移酶、白蛋白）和血液学标志物（嗜酸性粒细胞、淋巴细胞、有核红细胞）。MYLIP在女性中与脂质、肝脏、血液学和甲状腺特征表现出稳健的关联。尽管未观察到与CVD的直接关联，这些结果突显了MYLIP在女性心血管健康相关代谢通路中的多效性作用。