摘要
嵌合14号染色体三体是一种罕见的染色体异常，具有广泛的表型谱。我们报告了一名10岁3个月大的女孩，患有严重矮小症、发育迟缓和已修补的动脉导管未闭。一项记录不完整的胰岛素-可乐定联合刺激试验显示生长激素（GH）峰值浓度为6.85 ng/mL，不足以确立生长激素缺乏症的诊断。对100个外周血中期分裂相进行核型分析显示为47,XX,+14[6]/46,XX[94]。初始拷贝数测序检测到34.37 Mb的14q嵌合区增加；重复的基于SNP的染色体微阵列分析显示约86.83 Mb的14q11.2-q32.33嵌合区增加，芯片估计比例约为50%，与细胞遗传学诊断相符。靶向14q32.2分析显示总等位基因和甲基化等位基因的剂量增加，甲基化比例为48.6%–62.3%，解释为广泛14q增加范围内的剂量失衡，而非独立的表观突变。四个STR位点显示双亲遗传。在三个信息性、偏倚可校正的STR位点的定量峰高和峰面积分析显示父源等位基因剂量过量，为额外14号染色体的父源起源提供了独立支持，但非确凿证据。针对小于胎龄儿（SGA）伴持续矮小症开具了重组人生长激素（rhGH），剂量为0.22 mg/kg/周。三个月时身高为124.7 cm（+1.9 cm）；未报告不良事件。这些观察结果并未确立治疗的有效性或安全性。
