《Ageing Research Reviews》：Predicting conversion from mild cognitive impairment to Alzheimer’s disease: A systematic review of deep learning models for early-stage disease classification
编辑推荐：
•对60项深度学习研究的系统综述表明，多模态方法在轻度认知障碍向阿尔茨海默病转化的预测中具有优越性。•纵向模型在转化预测方面优于横截面模型。•对ADNI数据集的依赖限制了模型的泛化能力；需要多样化数据集和可解释人工智能。•混合架构（CNN+RNN/Transformer）在多
- •
对60项深度学习研究的系统综述表明，多模态方法在轻度认知障碍向阿尔茨海默病转化的预测中具有优越性。
- •
纵向模型在转化预测方面优于横截面模型。
- •
对ADNI数据集的依赖限制了模型的泛化能力；需要多样化数据集和可解释人工智能。
- •
混合架构（CNN+RNN/Transformer）在多分类任务中占据主导地位。
- •
由于缺乏不确定性量化，临床转化差距仍然存在。
引言
阿尔茨海默病（AD）是一种进行性神经退行性疾病，也是全球最常见的痴呆病因，给社会带来了巨大的社会经济负担。该病以淀粉样蛋白β斑块和Tau蛋白神经纤维缠结的积累为特征，导致脑萎缩和认知功能逐渐下降。病理变化通常在临床症状出现前数十年即已开始，这凸显了早期检测对于有效疾病管理和疾病修饰疗法开发的关键重要性（Shah和Shah，2024）。
轻度认知障碍（MCI）是阿尔茨海默病连续谱上最重要的过渡阶段之一——介于正常衰老与痴呆之间的一种状态，其特征是可客观测量的认知功能下降，但尚未严重干扰日常功能（Singh等，2024，Blanco等，2023）。重要的是，MCI具有异质性：它包含两个主要亚组——稳定型MCI（sMCI），其认知状态在数年内基本保持不变；以及进展型MCI（pMCI），其每年向AD转化的比率约为10–15%（Blanco等，2023，Zhou等，2023）。准确区分pMCI与sMCI构成了一个重大的诊断挑战；成功识别面临即将转化风险的人群，能够实现及时干预并潜在减缓疾病进展。
近年来，人工智能技术——特别是机器学习（ML）和深度学习（DL）——已成为分析复杂医疗数据的强大工具。传统的机器学习算法如支持向量机（SVM）和随机森林（RF）在患者分类中展现了实用价值，但通常依赖于劳动密集型的特征工程，且在处理神经影像等高维原始数据时面临困难（Jo等，2019）。相比之下，深度学习模型——尤其是卷积神经网络（CNNs）和循环神经网络（RNNs）——能够直接从原始输入中自动提取层次化且复杂的特征，在阿尔茨海默病的诊断和预测中展现了相当大的前景（Zhou等，2023，Acharya等，2025）。尽管取得了这些进展，该领域仍存在三大主要挑战（如图1所示），需要重点研究关注：
- 多分类任务
- 纵向数据分析
- 多模态数据融合
迄今为止，已发表多篇关于人工智能在阿尔茨海默病诊断中应用的系统综述和叙述性综述（Singh等，2024，Blanco等，2023，Zhou等，2023，Malik等，2024，Arya等，2023，Frizzell等，2022，Gupta和Malhotra，2025，Shanmugavadivel等，2023，Shi等，2025，Zia-Ur-Rehman等，2025；Zhao等，2023）。然而，先前的综述通常集中于横截面数据、聚焦于单一的特定分类任务，或仅狭隘地考察了神经影像模态的特定深度学习架构。据我们所知，尚无系统综述能全面且同时涵盖以下三个关键维度：（1）纵向与横截面数据分析的研究设计、（2）二分类与多分类任务，以及（3）深度学习框架中的多模态数据集成策略。
鉴于发表量的快速增长以及这些未解决挑战的持续存在，迫切需要一项严谨的系统综述，在轻度认知障碍向阿尔茨海默病转化预测的背景下，批判性地评估这三个关键方面的交汇。本综述旨在填补这一重要空白，通过对现有深度学习方法的透彻、基于证据的评估，来预测从轻度认知障碍向阿尔茨海默病的转化过程。在此过程中，本综述识别了最有效的架构范式，审视了持续存在的方法学局限性——如标准化、多样化数据集的稀缺以及模型泛化能力方面的担忧——并最终提出了明确的路线图，以指导该专门领域的未来研究。
本文其余部分组织如下：第2节详述检索方法和系统综述方案，遵循PRISMA指南。第3节回顾了已确立的阿尔茨海默病诊断生物标志物。第4节介绍并批判性地评估了该领域常用的公开数据集。第5节考察了性能评估指标及相关挑战。第6节从多个角度综合了所选研究——包括所用数据集、输入模态、研究设计（纵向或横截面）、深度学习架构、分类任务——并对所报告的结果和趋势进行了详细分析。最后，第7节和第8节提供了深入的讨论、总体结论以及对剩余挑战和未来研究方向的展望。
章节摘要
材料与方法
本系统综述的设计和实施完全遵循系统综述和荟萃分析首选报告条目（PRISMA）指南。本研究的主要目标是识别、批判性评估并全面综合那些采用深度学习模型进行早期阿尔茨海默病分类以及预测轻度认知障碍（MCI）向阿尔茨海默病（AD）转化的研究。
所选研究中使用的数据类型模态
阿尔茨海默病（AD）的准确诊断和预测依赖于对复杂多模态数据的分析，这些数据反映了多个生物层面的病理性脑变化。本系统综述所选研究的综合分析表明，研究人员使用了广泛的生物标志物和数据类型来训练深度学习模型。这些数据可分为四个主要类别：（1）神经影像、（2）流体生物标志物、（3）遗传数据，以及（4）临床数据
数据集
数据集的选择和管理构成了开发与评估预测轻度认知障碍（MCI）向阿尔茨海默病（AD）转化的深度学习模型的基础性步骤。数据的质量、规模和固有特征直接影响模型的性能、可靠性和泛化能力。在本节中，我们对本系统综述所纳入研究中使用的数据集进行了批判性分析。
其中
评估指标及其相关挑战
在评估分类模型性能时，广泛采用了一套标准指标。准确率代表所有类别中正确预测的整体比例（相对于样本总数）。敏感性，也称为召回率，量化了模型正确识别阳性病例——尤其是患者——的能力，在临床应用中具有特殊重要性，因为未能检测到受影响的个体可能造成严重后果。特异性，通过
结果
本节系统呈现了从60篇所选文章中提取的研究发现。在每个子节中，都提供了一个分析表格来展示关键数据，随后对表格发现进行解释。
讨论
本系统综述通过对60项所选研究的全面分析，描绘了深度学习在预测轻度认知障碍（MCI）向阿尔茨海默病（AD）转化以及早期疾病分类应用中的当前格局。本节旨在在更广泛的科学背景下解释主要发现，批判性评估现有方法的固有局限性，并提出未来研究方向以促进
结论
本全面的系统综述阐明了深度学习在预测轻度认知障碍（MCI）向阿尔茨海默病（AD）转化方面的应用现状。我们对60项精选研究的分析表明，尽管深度学习模型在区分疾病连续谱的不同阶段方面展现了相当大的潜力，但重大挑战仍然存在——特别是在区分密切相邻的临床阶段以及实现可靠的
利益冲突声明
作者声明不存在可能被认为影响本文所报告工作的已知竞争性经济利益或个人关系。
Mozhgan Ghasabi|Hadi Aghdasi|Mohammad-Reza Feizi-Derakhshi
