摘要
PLA2G6相关神经退行性疾病（PLAN）是一种常染色体隐性遗传的神经退行性疾病谱系，涵盖婴儿型、青少年/非典型型和成人型表型。青少年型PLAN初期可能类似孤独症谱系障碍或非特异性发育倒退，从而延误诊断。我们描述了一对兄妹：一名14岁男孩及其9岁妹妹，两人早期发育均正常，随后出现进行性步态障碍、语言和认知功能倒退、癫痫或发作性事件、挛缩以及丧失独立行走能力。两名同胞的脑部MRI均显示明显的对称性小脑萎缩、苍白球和黑质磁敏感加权低信号（与铁沉积一致）以及双侧视神经变细。电神经图显示选择性运动轴索受累。分子检测在两名患儿中鉴定出相同的两个杂合PLA2G6变异：c.1934G>A（p.Arg645Gln），由诊断实验室分类为可能致病性变异，以及一个涵盖外显子4–7的拷贝数增加。因无法获取父母亲的检测信息，故无法确定变异的相表型，亦无法判断两者是位于反式还是顺式。共同的表型高度提示青少年型PLAN。然而，未确定的相表型以及拷贝数增加结构特征的不完整性，使得无法确认双等位基因PLA2G6变异受累及做出明确的分子归因。这些相关病例提供了青少年型PLAN样表型的描述性报告，并未独立将该表型归因于p.Arg645Gln变异，亦未确立变异致病性或特定的基因型-表型相关性。
