基于血液红外光谱的条件深度生成框架用于精准健康领域的虚拟队列构建与受控表型分析

《npj Digital Medicine》：Conditional deep generative modeling of blood-based infrared spectra enables controlled in-silico phenotyping studies

　　

摘要

血液红外分子指纹图谱为探索人体生理提供了一个可扩展、微创的窗口，但有限的随访、不平衡的队列以及对多样化表型的访问受限制约了系统性研究。在此，我们提出了一种条件深度生成框架，用于合成基于血液的红外光谱。该框架在保留个体层面结构的同时，允许对人口统计学和人体测量学协变量进行受控操纵。利用纵向 Health4Hungary - Hungary4Health 队列中 5,863 名看似健康的参与者的 25,308 条光谱数据，我们训练了条件变分自编码器、条件边界平衡生成对抗网络和条件扩散模型，以生成受年龄、性别和体重指数条件控制的血液红外光谱。我们证明，生成的光谱在多个层面上与留出的真实数据高度匹配，并忠实编码了人口统计学和人体测量学信息。我们进一步展示了两个计算机模拟应用：一是建模个体化健康衰老轨迹，该轨迹遵循队列水平的衰老流形同时保留个体特定特征；二是针对代表性不足的体重指数类别进行针对性数据增强。综上所述，这些结果证明了利用基于血液红外光谱的条件生成建模进行虚拟队列构建、队列平衡以及受控计算机模拟表型分析的可行性，为精准健康领域更全面、数据效率更高的研究铺平了道路。