基于人工智能的微卫星不稳定性与错配修复缺陷检测方法的系统综述

《npj Precision Oncology》：Artificial intelligence for microsatellite instability detection in precision oncology: a systematic review from 2015 to 2025

　　

摘要

微卫星不稳定性（MSI）和错配修复缺陷（dMMR）是临床上可操作的生物标志物，可指导多种实体肿瘤中的免疫治疗选择和预后分层。聚合酶链反应（PCR）、免疫组织化学（IHC）和下一代测序（NGS）仍然是MSI/dMMR评估的参考标准。我们开展了一项关于基于人工智能（AI）的MSI/dMMR检测方法的系统综述，检索了PubMed、IEEE Xplore、Springer和ScienceDirect上2015年1月至2025年12月间首次公开发表的研究。研究选择遵循PRISMA指南，并使用QUADAS-2评估偏倚风险。在1589条记录中，经过全文筛选后纳入了111项研究，并按验证策略（优先独立外部验证）、队列规模和性能指标进行分级排序。基于AI的预测已在组织病理学全切片图像（WSIs）、放射学、组学、内镜、临床变量以及多模态组合中进行了评估。应用于H&E染色WSIs的深度学习是最广泛研究的方法，但外部验证仍不一致。多模态模型前景广阔，但相对于单模态模型的优越性尚未得到证实。大多数研究预测的是检测定义的MSI/dMMR，而非治疗结局；现有证据尚不支持将AI常规用于临床分诊或检测替代。前瞻性多中心试验应评估AI衍生表型作为治疗选择的补充或独立生物标志物。