DAIseg：一种仅基于现代人类参考基因组的古人类基因渗入检测方法

《Molecular Biology and Evolution》：An archaic reference-free method to jointly infer Neanderthal and Denisovan introgressed segments in modern human genomes

　　

摘要

种群间的混合是人类历史中的常见特征。混合事件引入了新的遗传变异，可以驱动进化。阐明混合事件对各种物种种群进化的重要性是进化遗传学家非常感兴趣的话题。本地祖先推断（LAI）方法推断个体在特定染色体位置上的遗传祖先。某些方法专门用于检测古人类基因渗入，即现代人与如尼安德特人和丹尼索瓦人这样的古人类之间的杂交。大多数当前的 LAI 方法允许检测单一的古人类祖先，且后处理可能区分多次渗入浪潮。这些方法在选择用于推断的古人类或现代人类参考基因组方面有所不同。在此，我们提出一种新的基于 HMM 的方法（DAIseg），其优势在于仅使用现代人类参考基因组，同时区分多次古代和近期的混合。模拟表明，DAIseg 的整体性能优于最先进的方法。我们还将 DAIseg 应用于巴布亚人群，以联合检测丹尼索瓦人和尼安德特人的渗入片段，并识别出比以前方法更多的古人类片段。对推断的渗入片段进行分析表明，我们可以识别出巴布亚人中两次丹尼索瓦人渗入事件的证据。总体而言，除了能够处理古人类和近期的混合之外，DAIseg 还提供了一种更严谨的方法来检测和分类丹尼索瓦人和尼安德特人片段，这将改进对渗入片段的下游分析，以推断古人类基因渗入对人类的影响。

本地祖先推断, 尼安德特人, 丹尼索瓦人, 古人类基因渗入, 混合