复发性弥漫性子宫平滑肌瘤病合并罕见肠系膜平滑肌病变及家族史一例

《BMC Women's Health》：Diffuse uterine leiomyomatosis with a mesenteric smooth muscle lesion and a reported family history of uterine leiomyomas: a case report and literature review

　　# 摘要## 背景弥漫性子宫平滑肌瘤病（DUL）是一种罕见的良性平滑肌疾病，其特征是肌层中弥漫性增殖无数边界不清的平滑肌结节。由于其临床和影像学特征与多发性普通子宫肌瘤重叠，DUL在术前通常难以诊断。共存的子宫外平滑肌病变极为罕见，家族易感性对子宫平滑肌增殖的潜在作用仍知之甚少。## 病例报告我们报告一名34岁女性，以进行性月经过多和痛经就诊，最初被诊断为多发性子宫肌瘤。她报告有母系家族子宫肌瘤病史。肌瘤切除术发现肌层弥漫性、边界不清的结节状平滑肌增殖，符合DUL诊断。22个月后，子宫疾病复发需要再次手术，手术中发现一个孤立的肠系膜结节。患者行全子宫切除术及肠系膜病灶切除术。组织病理学检查确认复发性DUL，并发现一个良性的肠系膜平滑肌病变，其形态与子宫病变相似。对可用的子宫肿瘤组织和血液样本进行全外显子组测序，识别出候选变异。对有选择地回顾既往报告的病例显示，DUL患者出现子宫外平滑肌病变极为罕见，所报告家族史的生物学意义仍不确定。## 结论本病例说明复发性DUL可与组织学上良性的肠系膜平滑肌病变及所报告的家族子宫肌瘤病史共存。它强调了在DUL患者遇到不寻常的子宫外平滑肌病变时，综合临床病理评估和纵向随访的价值。