综述：基于X光片的机器学习自动诊断膝关节骨关节炎方法对比研究

《》：A comparative study of machine learning based automatic diagnosis approaches to diagnose knee osteoarthritis from radiographs

　　

**摘要**

**背景** 膝骨关节炎（KOA）是一种常见的退行性关节疾病，影响全球数百万中老年人，主要由于关节软骨的逐渐丧失所致。虽然诊断通常依赖于X线成像，但使用Kellgren–Lawrence（KL）量表对KOA严重程度进行分级具有主观性，且观察者之间结果存在差异。

**目的** 为解决上述问题，基于机器学习（ML）的计算机辅助诊断（CAD）系统已成为自动化KOA检测和分级的重要工具。本综述详细对比分析了过去十年间开发的传统机器学习和深度学习方法，重点关注使用放射学（X线）图像训练的模型——这是KOA评估中最易获取且最具成本效益的模态。

**方法** 我们追溯了从手工特征提取模型到端到端深度学习架构（如卷积神经网络CNNs、Inception模型、残差网络ResNets和Transformer）的演变过程，重点关注关键数据集、方法学进展和诊断准确性。

**结果与结论** 本综述讨论了数据不平衡、模型泛化能力和临床可解释性等挑战，以及未来的研究方向。总体而言，本综述旨在帮助研究人员和临床医生了解KOA诊断的现状，并开发稳健、可扩展且具有临床适用性的系统。

**引言**

在肌肉骨骼系统疾病（MSDs）中，骨关节炎（OA）是最常见且致残性最强的疾病；特别是膝骨关节炎（KOA）据估计全球影响超过3.43亿人。KOA是导致功能障碍的常见原因，是继下背痛和骨质疏松性骨折之后第三大运动障碍原因。研究表明KOA影响全球16%的人口，女性在患病率上高于男性（18%对9.6%）。从现在到2050年，膝关节置换手术数量预计将增加143%[1]、[2]。疾病进展通常以关节间隙变窄、骨赘形成和软骨下硬化为特征[3]。

OA发病的常见危险因素包括高龄、肥胖、工作中关节负荷过重以及既往损伤史，平均发病年龄约为45岁。OA可发生于肩、膝、髋、手和脊柱，其中膝骨关节炎（KOA）因对日常生活、社会参与和生活质量产生不利影响，在全球范围内造成最大的疾病负担。按照既定方式，KOA使用X光片和Kellgren–Lawrence（KL）分级系统（表1）进行诊断[4]、[5]。KL分级依赖于关节间隙变窄（JSN）、骨赘和骨骼形态等放射学特征，是一个从0到4级的五级评分量表。然而，KL量表的人工分级依赖于阅片者或放射科医生的主观判断，这可能导致观察者间和观察者内变异，特别是在临界或早期病例中。此外，临床环境中放射学评估量的增加可能导致诊断疲劳和潜在的遗漏。

在此背景下，基于人工智能（AI）的方法已作为辅助工具出现，旨在辅助而非取代临床医生。这些系统旨在提高分级的一致性，突出微妙的放射学模式，并实现退化性变化的早期检测。通过提供更标准化和可重复的评估，基于AI的模型已显示出有前景的结果，一些研究报告称在受控的回顾性设置中，其诊断性能可与肌肉骨骼放射科医生相当[2]。

图1展示了各级别KOA膝关节X光片的样本图像。关节间隙从0级到4级逐渐减小。理解膝关节解剖结构、KOA发病机制和分类方案对于开发有效的机器学习CAD系统至关重要。膝关节是一个复杂的滑膜铰接关节，涉及股骨、胫骨和髌骨，包含两个主要关节：胫股关节和髌股关节（图2a）。支撑结构包括软骨、半月板和韧带（前交叉韧带ACL、后交叉韧带PCL、内侧副韧带MCL、外侧副韧带LCL）。滑膜膜产生关节液，软骨下骨吸收应力。早期KOA通常影响内侧间隔，如图2（b）所示的关节间隙变窄。

膝骨关节炎（KOA）是一种缓慢、复杂的疾病，由关节应力、组织损伤和慢性炎症引起。其进展过程涉及组织变化、软骨下重塑和关节功能下降。KOA各阶段的关键特征如表2所示。

在如骨关节炎倡议（OAI）等数据集上训练的模型不仅显示出强大的有效性，还能够识别放射学KL变化之前的早期退化模式[1]、[8]。

过去十年间，机器学习（ML）在膝骨关节炎（KOA）的放射学诊断方面取得了长足进步。早期研究使用了定制的图像特征和经典分类器，而近期研究则集中于深度卷积和混合集成模型，这些模型在准确性、可解释性和临床可靠性方面表现更佳。表3概述了展示方法学进展、数据集和报告性能指标的研究。

表3显示从传统特征提取机器学习向深度学习和混合模型的转变，后者具有更高的准确性和可解释性。尽管集成模型和可解释模型现在在诊断上已可与放射科医生匹敌，但在早期检测、多样化数据集和临床验证方面仍存在挑战[9]、[10]。以往的综述主要考察算法性能和架构，忽视了泛化性、实际使用和可解释性。本综述通过分析基于X光片的机器学习KOA诊断来弥补这些不足，重点关注数据集多样性、模型可解释性、临床相关性和医疗系统集成。

**章节片段**

**检索数据库和时间范围** 检索范围限定为2015年1月至2025年4月期间发表的文章。在三大主要学术数据库（表4）中进行了结构化文献检索。此外，还使用Google Scholar作为补充来源，以识别相关的灰色文献和主要数据库检索未覆盖的其他研究。

**检索策略和关键词** 为优化检索的灵敏度和特异度，我们组合了如"Knee Osteoarthritis"（膝骨关节炎）、"Machine Learning"（机器学习）等关键词。

**KOA诊断的公开数据集** 膝骨关节炎（KOA）机器学习（ML）诊断系统的开发和基准测试在很大程度上依赖于对标注良好、标准化放射学数据集的访问（表6）。

**特征工程** 与传统端到端深度学习不同，传统机器学习（ML）模型通常依赖于依赖领域知识的手工制作特征。虽然这意味着牺牲部分效率和可解释性，但这些ML模型的价值在于其结果可解释且计算成本较低。特征集通常是多模态的，即从X光片（或其他放射片）中提取的特征可量化纹理（如GLCM、LBP）和形状（如JSW等）。

**基于X光片的KOA诊断深度学习方案** 传统机器学习诊断依赖于手工制作的特征，但无法捕捉复杂的模式。深度学习，特别是CNN，通过直接从放射片中学习增强了分析能力。深度学习利用OAI和MOST等大型数据集，在KOA检测和分级方面表现更佳。本文综述了自2015年以来基于X光片KOA诊断的主要深度学习模型，重点关注权威期刊上的关键论文。

**讨论**

表8、表9、表10、表11和表12中的综述展示了膝骨关节炎诊断技术的快速演变，从传统特征提取模型转向端到端深度学习架构。

尽管如表7所述的传统机器学习模型（如SVM和随机森林方法）取得了较高甚至优异的性能，但其成功本质上与输入模型的手工特征工程质量密切相关，这是一个……

**局限性**

高性能深度学习模型在实际应用中面临的主要局限在于它们充当"黑箱"，缺乏透明度。在临床环境中，特别是在KOA严重程度分级方面，这种透明度问题尤为突出。因此，可解释人工智能（XAI）方法在建立对模型的信任方面将发挥关键作用，或者解释模型为何做出特定推理。例如，模型可以应用Grad-CAM来……

**结论与未来方向**

本综述全面概述了KOA诊断从主要依赖手工特征的自动化方法到深度学习模型的发展演变。CNN的出现（从VGG到ResNet）通过自主学习表示来解决大规模诊断队列的训练问题，从而提高了诊断准确性。新的范式如Vision Transformer和图神经网络（GNN）提供了新颖而强大的……

**未来研究方向**

- **多模态数据融合**：将放射学图像与临床数据（包括人口统计数据、症状、步态分析和患者病史）相结合，应能提高诊断准确性并实现个体化治疗决策。GNN适合建模此类多样化数据。
- **可解释和可信的人工智能**：在可解释模型方面的持续工作，如GNN注意力机制和图重构解码器，以及稳健的评估框架，对于临床采纳将保持重要意义。
- **监管与……**

**CRediT作者贡献声明**

Satish Chandra：撰写–审阅与编辑，撰写–初稿，可视化，验证，监督，软件，资源，项目管理，方法论，调查，正式分析，数据管理，概念构思。Priyadarshini：正式分析，数据管理。Vishwambhar Pathak：可视化，验证。

**资助**

本研究未获得公共、商业或非营利部门的任何专门资助。

**利益冲突声明**

作者声明不存在任何已知的竞争性经济利益或个人关系，这些关系可能影响本文所报告的工作。

**致谢**

我们感谢Grammarly等AI辅助工具在稿件准备期间的语言编辑、结构建议和校对工作。最终版本完全由作者撰写、审阅和批准，未将AI生成的材料作为原创研究内容纳入。

**词汇表**

**关节软骨** 覆盖骨骼末端、在骨与骨相接形成关节处的光滑白色组织，提供缓冲并实现平滑运动。

**注意力机制** 一种深度学习技术，使模型能够关注图像中与诊断最相关的特定区域或特征，从而提高可解释性和性能。

**自编码器** 一种旨在通过编码将输入转换为低维表示来学习数据的压缩表示的神经网络架构。

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