《Journal für Endokrinologie, Diabetologie und Stoffwechsel》：Neues zum PCOS/PMOS – ?polyendokrines metabolisches Ovar-Syndrom“ bei Frauen … und M?nnern
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摘要：2026年5月，“多内分泌代谢性卵巢综合征”（PMOS）作为既往“多囊卵巢综合征”（PCOS）的新名称发布——这是一种具有激素影响的复杂代谢性疾病，据估计影响全球数亿女性。大约每5至10名女性中就有1人可能受累，但其中许多人未获诊断，或需花费数年时间才能
摘要：2026年5月，“多内分泌代谢性卵巢综合征”（PMOS）作为既往“多囊卵巢综合征”（PCOS）的新名称发布——这是一种具有激素影响的复杂代谢性疾病，据估计影响全球数亿女性。大约每5至10名女性中就有1人可能受累，但其中许多人未获诊断，或需花费数年时间才能得到有意义的确诊。PMOS影响女性从青春期到绝经期的所有生命阶段。纳入“代谢性”一词旨在强调代谢改变的重要性，这些改变是发病机制、诊断和治疗方案中的决定性因素，但目前仍知之甚少。国际PMOS指南目前正在修订中：新版本预计将于2028年发布。针对患有PMOS的女性（以及根据最新发表的遗传学数据，具有遗传学相似易感性的男性）所开展的研究，以及关于发病率、从胰岛素抵抗和多毛症到未实现的生育愿望等临床表现、适当的诊断方法、日后心脏代谢性疾病风险及新治疗方法的普及教育，正在国际支持下推进。
**论文解读：PCOS更名PMOS——从命名革新到多系统代谢疾病认知的范式转变**
**一、研究背景与问题**
“多囊卵巢综合征”（PCOS）这一命名在数十年的临床实践中造成了广泛的混淆，甚至导致误诊。许多女性将卵巢上的“囊肿”误认为“癌症”，这一误解在英语国家尤为突出。更重要的是，原名过度强调了卵巢形态学改变，而忽略了该疾病本质上是复杂的内分泌代谢紊乱。事实上，所谓“多囊卵巢”可以是、但并非必须是该综合征的组成部分。这种命名上的误导不仅妨碍了患者对疾病的正确认知，也限制了临床诊疗和科学研究的深入发展。据估计，全球多达20%的女性在其一生中会受到该病影响，至少1.7亿女性受累，但高达70%的患者终身未被诊断，超过三分之一的已诊断病例需等待至少两年才能获得正确诊断。该疾病影响女性从青春期到绝经期的所有生命阶段，其典型临床表现包括多毛、脱发、痤疮、月经不规律或闭经、生育能力下降等，同时伴随“甜食渴求”、体重增加或肥胖，以及抑郁等心理困扰。此外，该病还显著增加妊娠期糖尿病、2型糖尿病（T2DM）和心血管疾病的远期风险。基于上述问题，2026年5月，该疾病正式更名为“多内分泌代谢性卵巢综合征”（PMOS），以更准确地反映其作为多系统代谢疾病的本质。
**二、研究内容与意义**
研究人员开展了一项综合性的学术评述，旨在全面阐述PMOS更名的理由、病理生理机制、诊断方法、治疗策略和未来研究方向。该研究通过广泛的共识过程，纳入PMOS患者、多学科医疗专业人员和相关组织，最终确定了“多内分泌代谢性卵巢综合征”这一新名称，以避免对卵巢囊肿的误导性暗示。研究强调，PMOS不再被视为单纯的妇科疾病，而是一种涉及内分泌、代谢、心血管和心理多个系统的复杂疾病状态。更名标志着对该疾病认知的重要转变——代谢异常不仅是伴发现象，更是发病机制中的核心驱动因素。这一认知的转变对于改进诊断策略、开发针对性的治疗方法和促进跨学科研究合作具有深远意义。
**三、关键技术方法**
该评述整合了多项研究证据和方法，主要包括：（1）基于大规模人群的遗传学关联研究：一项发表于Nature Genetics的研究对545,541人（来自全球100多个研究机构）进行了分析，揭示了PMOS的遗传标记及其在两性中的表现；（2）临床指南的共识制定：基于“鹿特丹标准2023版”的多学科共识过程；(3)多中心临床试验与干预研究：涉及药物治疗（如二甲双胍、肌醇、GLP1受体激动剂）和非药物干预（如益生菌、生活方式调整）的效果评估。原始研究队列涵盖全球范围的人群样本，包括欧洲、美洲和亚洲人群。
**四、主要研究结果**
**PMOS的复杂病理生理学与诊断**：PMOS具有复杂的病因和影响因素，包括遗传因素（见下文）、环境、营养甚至宫内因素，表现出显著的临床异质性。根据“鹿特丹标准2023版”，PMOS的现行定义需满足以下三项特征中至少两项：临床或生化高雄激素血症（HA）、排卵障碍或稀发排卵，和/或多囊卵巢形态（PCOM），并排除其他雄激素过多疾病（如库欣综合征和肾上腺生殖综合征（AGS））。PMOS可伴随代谢风险，包括T2DM、妊娠期糖尿病和先兆子痫等妊娠并发症。约有10%的患者存在未实现的生育愿望。诊断评估应包括：详细病史询问（月经紊乱、生育愿望、心理症状、家族史和用药史）、临床检查（人体测量指标、多毛症评分如改良Ferriman-Gallwey评分）、卵巢超声或抗苗勒管激素（AMH）测定、妇科检查，以及心理评估。实验室检测方面，口服葡萄糖耐量试验（oGTT）同时测定胰岛素和C肽是目前最准确的功能性检测方法，胰岛素升高至基础值10倍以上提示胰岛素抵抗（IR）。基础胰岛素抵抗指数（如HOMA-IR、QUICKI）在约三分之一的女性中可能出现假阴性结果。空腹血清C肽因较长的半衰期，相比传统IR指数更能可靠地指示胰岛素抵抗。单个空腹血糖值不能充分评估糖/胰岛素代谢紊乱。实验室高雄激素血症在PMOS诊断中起关键作用——高胰岛素水平刺激卵巢膜细胞雄激素合成，升高总体和游离睾酮以及肾上腺雄激素（如雄烯二酮（ASD）和硫酸脱氢表雄酮（DHEAS））。AMH可作为卵巢超声的替代指标，但多囊卵巢不再被视为主要症状。
**进化生物学优势与男性PMOS**：关于为什么PMOS在全球如此普遍（甚至在灵长类雌性中出现），评述讨论了若干假说性解释：胰岛素抵抗和肥胖在食物供应波动的冰河时期可能有利于短期能量储备；雄激素升高可能增强了肌肉力量和生存行为优势；稀发或闭经可能减少了嗅觉痕迹，有利于铁储备的保持；生育率降低延长了妊娠间隔，在资源有限的条件下提高了母子生存机会。值得注意的是，一项大规模遗传研究（n=545,541）证实，男性不仅携带相似的遗传标记，而且表现出与PMOS女性相似的多种症状，包括体重增加倾向、胰岛素抵抗（“甜食渴求”）、T2DM、冠状动脉疾病、抑郁症状，甚至显著增加的无子女倾向。早期研究已表明，PMOS女性的父亲、兄弟和儿子的心肌梗死风险可增加至12倍。这提示PMOS实质上是一种影响两性的遗传代谢易感状态。
**PMOS的治疗**：目前尚无统一的PMOS治疗方案，临床治疗主要针对症状并根据患者的个体意愿进行调整。治疗目标包括：改善皮肤症状（多毛、痤疮）、生育管理、代谢改善（对肥胖和瘦弱女性均适用）。基础治疗是可持续的生活方式改变：调整饮食（避免短链碳水化合物如糖、巧克力、白面粉制品、大量水果、果汁和酒精），以及每周至少150分钟的体育锻炼——这一要求甚至适用于瘦弱患者！药物选择包括：（1）激素治疗：联合口服避孕药和抗雄激素药物（如醋酸环丙孕酮、螺内酯、氟他胺、非那雄胺），适用于年轻或无生育愿望的女性，可改善多毛和痤疮、调节月经周期；（2）代谢性药物治疗：二甲双胍作为核心药物，已在PMOS治疗中应用数十年，通过降低循环胰岛素水平抑制卵巢雄激素生成，改善多种PMOS症状和高雄激素血症，常可恢复月经周期和生育能力；二甲双胍不具有致畸性；（3）肌醇的疗效证据仍然存在不确定性，需结合患者个体意愿进行共同决策；（4）益生菌干预：多项干预研究对益生菌或合生元补充剂给予积极评价，但由于研究方法的异质性（部分为多模式研究或小样本研究），结果的普适性受限。针对生育愿望的治疗包括分期算法：在生活优化和IR改善后，首选二甲双胍联合克罗米芬（较单药效果好）或来曲唑诱导排卵，随后为促性腺激素联合超声卵泡监测，若无效则考虑试管婴儿（IVF）和腹腔镜卵巢手术。对于肥胖的PMOS患者（约占欧洲患者的一半），应首先采取生活方式干预、运动和二甲双胍的联合措施；GLP1受体激动剂的应用仍存在争议，尽管可降低体重，但生殖和内分泌结局（尤其是“奥泽匹克婴儿”现象）尚未得到充分评估，且存在肌肉和骨量减少的长期风险。精神心理问题应采用循证心理治疗（如认知行为疗法），药物选择需谨慎，以免通过体重增加或加重胰岛素抵抗而恶化PMOS症状。
**PMOS与肠道微生态**：肠道微生物组的失调被认为是PMOS发病机制的一部分，并与症状互为因果。PMOS特征性变化包括肠道细菌微生物多样性降低和肠道通透性增加，影响特定代谢物如胆汁酸和短链脂肪酸。真菌、病毒和古菌的影响目前正在研究中，但尚不作为PMOS的常规诊断参数。
**五、总结与讨论**
该评述指出，PMOS作为一种全球高发的代谢-激素性疾病，其新命名旨在强调代谢根源及其治疗价值，并防止对卵巢囊肿的误导性认知。PMOS的病理生理机制涉及遗传易感性、肠道微生态失调和进化生物学的多重因素。值得注意的是，PMOS并非女性特有，男性同样携带相似的遗传易感标记并表现相应的临床症状，这提示该疾病应被视为一种影响两性的家族性代谢综合征。下一步的推进方向包括：将PMOS纳入ICD疾病分类系统，更新电子健康档案和医学系统化命名；协调公共卫生政策与国际合作（包括WHO等机构）；以及在2028年发布基于新命名体系的修订版PMOS临床指南。欧盟层面已创建“ENSPIRE”联盟（“European Network Supporting PCOS/PMOS Innovation, Research & Evidence”），依托欧洲科学与技术合作计划（COST），将开展从心理-实践层面、改善医疗供给研究到临床前类器官实验和临床治疗试验的广泛研究架构，并将研究范围扩展至男性和儿童群体。研究结论部分强调，PMOS是在全球范围内影响数百万女性的常见代谢和激素变异类型，起始于青春期并持续至绝经期，可能具有进化生物学的优势起源且已在男性中证实遗传基础。新的命名将突出代谢驱动的治疗路径，纠正围绕卵巢囊肿的误解，开启了PMOS认知与研究的新纪元。
