摘要
背景
早发性遗传性痉挛性截瘫（HSPs）是儿童和年轻人进行性肌张力增高、步态障碍和运动障碍的一个被忽视的病因。HSPs常表现为类似脑性瘫痪或其他遗传性、代谢性及获得性疾病的症状，导致诊断延迟。其广泛的表型谱涵盖肌张力障碍、帕金森样症状和神经发育特征，使其对各个年龄段的运动障碍从业者都具有高度临床意义。
目的
本综述总结了早发性HSP的表型谱，概述了临床实用的诊断方法，并探讨了治疗策略。
方法
我们对截至2026年2月PubMed收录的文献进行了叙述性综述，并结合专家共识进行补充。本研究纳入了通常在儿童期和青少年期发病的HSP类型，包括在更广泛年龄谱中发病的形式，重点关注伴有运动障碍亚型的诊断与管理。
结果
早发性HSPs包括纯合型和复杂型两种形式，其中SPG4（SPAST）和SPG11（SPG11/KIAA1840）是最常见的病因。诊断挑战包括与脑性瘫痪及其他运动障碍（包括多巴反应性肌张力障碍）的鉴别，以及特定亚型中神经影像学特征性表现的识别。多学科管理模式仍然是核心，肌张力增高、运动障碍及神经学合并症均需要针对性评估。疾病修饰疗法正在涌现，包括针对特定亚型的基因替代策略和反义寡核苷酸疗法。
结论
早发性HSPs是一组在临床和遗传学上高度异质性的疾病，与运动障碍的临床实践存在大量重叠。了解特征性表型、早期进行基因检测以及采取个体化的多学科诊疗策略至关重要。近年来在自然病程特征描述和靶向机制治疗方面的进展，标志着治疗策略向疾病修饰治疗的转变，并为受累个体带来谨慎的乐观前景。
利益声明
伦理合规声明：本研究无需机构审查委员会批准。本工作不需要患者知情同意。我们确认已阅读该期刊关于出版伦理问题的立场声明，并确认本工作符合相关指导原则。
数据可用性声明
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