澳大利亚健康行政数据在智力残疾研究中的应用：范围综述

《Journal of Intellectual Disability Research》：The Use of Health Administrative Data in Intellectual Disability Research in Australia: A Scoping Review

　　

背景：健康行政数据在全球范围内被越来越多地用于调查智力残疾人群所经历的身心健康差异。然而，不同研究中识别智力残疾的方法各不相同，这给知识转化和政策制定带来了复杂性。本范围综述旨在梳理澳大利亚用于识别智力残疾的健康行政数据来源和病例识别方法，并探讨其优势与局限性。

方法：我们开展了一项范围综述，纳入至少使用一个澳大利亚健康行政数据集来识别智力残疾人群的研究。通过检索Embase、PubMed和PsycINFO共识别出1075篇文章。从纳入的论文中提取用于确认智力残疾诊断的数据库和算法。

结果：共纳入41项研究，识别出六类健康行政数据集，最常用的是出生缺陷登记处、住院数据和心理健康服务数据，各州或领地之间存在显著差异。在健康数据集中，智力残疾通常使用ICD诊断编码进行编码，但编码方法的报告不一致。研究经常将健康数据集与残疾服务数据来源相关联以改进病例识别，每项研究关联的数据集中位数为2个（范围：1–9个）。最常见的研究结局是健康服务利用。频繁报告的多数据关联优势包括大样本人群为基础的样本以及开展纵向和比较研究设计的能力，而识别不足仍然是一个问题，特别是对于轻度智力残疾人群。

结论：健康行政数据是澳大利亚智力残疾研究的宝贵资源，但方法学挑战依然存在，尤其是在智力残疾人群的识别不完整以及各辖区之间的不一致性方面。需要统一的国家数据收集和分析方法，以提高证据间的可比性，并更好地支持循证实践和政策。

1 背景

智力残疾定义为在发育期间出现的智力和适应性功能损害，约占澳大利亚人口的2%。随着该人群预期寿命的持续延长，时点患病率预计将增加。智力残疾人群的健康结局明显差于普通人群，包括过早死亡、多种健康疾病终身风险更高、预防性和持续性医疗保健服务获取不足，以及急性医疗保健服务使用增加。共病与健康服务利用增加及医疗系统负担相关，而获取预防性医疗保健项目可减少负担。因此，这一易患多种疾病且无法获得预防性医疗保健的人群可能给医疗系统带来显著压力。鉴于该人群的预期增长，迫切需要高质量研究来确定其具体医疗保健需求，并通过改善医疗系统来最好地满足这些需求。尽管存在这种迫切需求，但为这一服务不足人群生成高质量经验数据仍存在重大障碍。智力残疾人群常被描述为研究中的“隐藏人群”，难以招募代表性队列。应对这一研究缺口至关重要，特别是响应澳大利亚《改善智力残疾人群健康国家路线图》，该路线图呼吁加强研究能力和完善国家层面数据基础设施。

健康行政数据为解决这些挑战提供了巨大潜力。这些数据由医疗保健提供者出于非研究、行政目的（如计费或人群监测）而常规收集，包括医院或初级保健就诊记录以及处方配发记录。其人群层面的覆盖使研究人员能够以比传统队列研究更经济高效和可扩展的方式研究智力残疾人群的健康结局。然而，若干局限性影响了健康行政数据在此背景下的使用。澳大利亚的医疗系统分散，没有单一数据集能捕获所有相关信息。数据缺失和依从性差等问题导致数据质量参差不齐。这在智力残疾研究中尤为重要，因为症状较轻者可能无法在任何单一数据集中被一致识别。数据关联是广泛使用的解决方案，它利用识别信息将多个健康及其他相关行政数据集结合，以便跨服务（包括健康、残疾和教育环境）追踪个体。然而，即使采用数据关联，方法学挑战依然存在。

尽管利用健康行政数据有公认益处，但不同研究的方法各异，难以综合异质性研究的结果以提出政策建议。数据来源、定义和关联方法的差异直接影响结局估计。澳大利亚各辖区在建立智力残疾健康研究关联行政数据基础设施方面已取得重要进展，但这些努力是独立发展的，可能导致数据来源、关联策略和病例定义的潜在差异。这凸显了系统梳理澳大利亚如何使用健康行政数据识别智力残疾人群的必要性。

本范围综述旨在全面综合现有研究，识别常用的健康行政数据来源、定义和方法，确定智力残疾，检验其优势和局限性，并总结所纳入研究的主要目标。

2 方法

本范围综述根据系统评价和荟萃分析优先报告条目扩展版（PRISMA-ScR）进行并报告。未注册方案，因为这不是必需的。本次审查无需伦理批准。鉴于数据来源的广度和方法的差异性，选择了范围综述设计。

2.1 数据来源与检索策略

我们检索了PubMed、PsycINFO和Embase中的同行评审期刊出版物，以及Google Scholar中的灰色文献（即政府报告）。还检索了纳入文章的参考文献列表。完整的检索策略是与健康与医学科学图书馆员协商制定的，见辅助信息S1。简要地说，检索策略将四个概念用“AND”组合：“智力残疾”、“健康行政数据/数据关联”、“结局”和“澳大利亚”。纳入结局概念是为了捕捉讨论行政数据影响或使用的研究，特别是报告健康服务利用或医疗系统结局的研究。结局概念指相关研究中常见的研究结局和影响（如政策和干预影响），因为许多涉及行政数据的研究聚焦于医疗保健利用或医疗系统结局。结局概念的纳入旨在提高检索策略的敏感性，最大限度地捕获与病例识别相关的研究，同时排除无关记录。尽可能使用医学主题词表（MeSH）。检索时间从数据库建立至2025年3月24日。

2.2 研究选择

由两名评审员（PL和MK）使用预设的纳入标准独立进行筛选。正式筛选前对前20篇文章进行了筛查准确性测试。分歧通过讨论或由第三位研究者介入解决。研究符合纳入标准需使用至少一个澳大利亚健康行政数据集来识别智力残疾和/或被认为与智力残疾必然相关的遗传综合征（如唐氏综合征或雷特综合征）。排除标准包括：（1）从调查、访谈或其他为特定研究项目收集的数据，或非健康行政数据（如新南威尔士州的残疾服务最低数据集[DS-MDS]）中识别智力残疾诊断；（2）未明确考察智力残疾；（3）研究设计为随机对照试验。综述文章若提供方法学见解或背景比较，并包含澳大利亚健康行政数据如何用于识别智力残疾的明确示例，则有资格纳入。

2.3 数据提取与分析

研究团队讨论后制定了标准化数据提取表。该表捕获以下信息：（1）研究特征（如发表年份和研究地点[州或领地]）；（2）用于识别智力残疾的健康行政数据集数量和类型（如医院或门诊数据集）；（3）用于识别智力残疾的编码，包括编码系统（如ICD）及任何验证过程；（4）研究结局或目的；（5）作者报告的方法学优势和局限性。三名评审员对前10篇论文进行了表格预测试，然后进行正式数据提取，并在整个审查过程中不断完善。数据由一名评审员（JC）提取，另一名评审员（PL）核对。分歧通过讨论或必要时咨询第三名评审员解决。采用叙述性分析方法总结提取数据。对研究特征进行描述性分析，生成汇总统计以识别健康行政数据用于智力残疾识别的模式。具体而言，我们（1）对纳入研究中用于智力残疾识别的健康行政数据集进行分类和总结，包括总体情况和按州或领地的分布；（2）统计所用健康行政数据集数量以及是否同时关联非健康数据集；（3）对研究结局进行分类和总结。对常见方法学优势和局限性进行内容分析。对于明确讨论方法学优势或局限性的符合条件文章，提取、计数和分类这些内容。若研究未明确报告优势或局限性，评审员根据既定方法学考虑进行识别和记录，包括病例识别完整性、编码有效性、数据来源敏感性、人群覆盖、关联质量以及数据集捕获严重程度或亚型的能力。符合条件的综述文章单独分析以避免重复计数，其方法学见解以叙述方式纳入结果。

3 结果

我们通过数据库和手动检索共识别1075项研究（去重后）。通过标题和摘要筛选，151篇全文文章被评估资格。大多数全文文章被排除，因为它们未使用健康行政数据来识别智力残疾（n=79），而是依赖罕见病登记等来源。尽管脑瘫（CP）登记处通常被建立为秘密研究数据库，但它们经常被用于数据关联研究，西澳大利亚州的CP登记处已被纳入州政府资助的西澳发育异常登记处。因此，在本综述中，CP登记处被视为健康行政数据来源。最终纳入41项研究。除一项综述外，所有研究均为横断面或纵向设计的原始研究，至少使用一个澳大利亚健康行政数据源。纳入的综述文章比较了加拿大和西澳的数据，并提供了使用行政数据源进行智力残疾研究的优势和局限性的方法学见解；为本次审查目的，仅考虑该文章中的澳大利亚视角。

3.1 研究特征

纳入研究发表于1987年至2025年间，41项研究中有33项发表于过去15年。在原始研究（n=40）中，一项研究使用了全国性数据源（澳大利亚脑瘫登记处），其余研究基于六个澳大利亚州或领地的数据。包括新南威尔士州/澳大利亚首都领地18项研究，西澳17项，维多利亚州3项，昆士兰州1项，南澳大利亚州1项。大多数研究队列规模较大，从维州1986年113名唐氏综合征新生儿到新州2001年至2018年间100089名智力残疾个体。近60%的研究队列超过1000名参与者。大多数研究考察一般智力残疾（无论潜在病因），而非特定遗传综合征。没有研究专门针对单一性别。

3.2 健康行政数据

从41篇原始研究文章中，识别出六类数据集：住院记录、出生缺陷登记处、心理健康服务数据、急诊科（ED）就诊数据、助产士数据集和死亡证明（按使用频率排序）。脑瘫登记处与出生缺陷或先天异常数据集归为一类，因为西澳的CP数据目前已成为西澳发育异常登记处强制报告系统的一部分。出生缺陷或脑瘫登记处报告在所有州或领地均有使用（n=18），其中超过一半的研究主要用其识别遗传综合征（n=10，52.6%），最常见的是唐氏综合征。相比之下，住院数据（n=18，90%）、急诊科就诊数据（n=11，100%）和心理健康服务数据（n=14，100%）主要用于识别无论潜在病因的智力残疾诊断。各州或领地用于识别智力残疾诊断的健康行政数据集也有所不同。两个例子说明这些差异：新州主要使用住院数据集（住院患者数据收集，n=14）、急诊科就诊数据（n=11）和心理健康服务数据（n=9）；西澳研究则更依赖于先天异常数据（发育异常登记处，n=10），此外也包括住院数据（医院发病率数据系统，n=5）和心理健康服务数据（心理健康信息系统，n=4）。在各研究中，健康数据集经常与其他健康或非健康数据集关联用于智力残疾识别，而非单独使用。每项研究关联的数据集中位数为2个（范围：1–9个），特别是自2016年以来发表的主要目的是识别智力残疾的研究（中位数：3 [1–9]）。在报告的情况下，健康行政数据常与残疾服务数据结合。新州的研究团队经常将健康数据集与多个残疾服务数据集关联，主要来源是DS NMDS（记录州资助的残疾服务），其他残疾服务数据也被关联。西澳的“智力残疾探索答案”（IDEA）数据库是17项西澳研究中11项的主要识别来源，是包含出生在西澳并与残疾服务有互动的人口层面的智力残疾登记处。

3.3 智力残疾的识别

智力残疾是通过纳入的健康行政数据集中记录的诊断来识别的。因此，个体只有与医疗服务互动过才能被捕获。在关联健康和残疾服务数据集的研究中，个体在任一系统中存在记录即被识别。在健康行政数据集内，智力残疾最常使用国际疾病分类（ICD-10；F70–F79）编码。新州队列还添加了通常与智力残疾相关的染色体异常编码。然而，编码系统的报告在各研究中不一致，只有22项研究明确说明使用ICD进行诊断编码。

3.4 研究结局

纳入研究考察了多种结局，识别出三个主要类别：健康服务利用（n=16，40.0%）、患病率估计（n=15，37.5%）和健康结局如死亡率（n=8，20.0%）。少数研究考察的额外结局包括虐待风险、成人监狱羁押、社会结局、父母幸福感和方法学探索。

3.5 方法学的优势与局限性

虽然本综述旨在描述健康行政数据如何用于识别智力残疾，但大多数研究将健康数据与其他行政数据源关联。因此，方法学优势和局限性的讨论往往涉及使用关联行政数据的整体过程。最常报告的优势是大规模的人群代表性关联数据集（n=16，另有7项研究由综述作者根据数据集特征识别）。纵向或比较队列设计在7项研究中被明确报告为方法学优势，在另外8项研究中被综述作者识别。分析能力在7项研究中被报告，另外7项被识别。详细且广泛的变量可用性仅在3项研究中被明确报告，在另外9项中体现。关联能力的力量也被一篇基于西澳数据的综述文章强调。尽管有这些优势，若干研究强调了基于行政数据完整识别智力残疾人群的挑战。11项研究报告了识别局限性，包括对个体特别是轻度智力残疾者的识别不足，以及某些数据集区分严重程度的能力有限。当健康行政数据单独使用而没有补充来源时，这一问题尤为突出。西澳一项验证研究显示，当比较医院数据与IDEA数据（被视为金标准）的智力残疾识别率时，仅依靠医院数据的敏感性较低（14.7%）。

4 讨论

4.1 发现总结与意义

本范围综述纳入了澳大利亚41项研究，表明过去15年中健康行政数据在智力残疾健康研究中的使用有所增加，这与数据关联技术的进步相吻合。已使用多种健康行政数据来识别智力残疾诊断，最常见的是医院数据、出生缺陷登记处和心理健康服务数据，但各辖区之间差异显著。研究结果还强调了将健康数据与残疾服务数据集关联以改进病例识别和实现更全面人群覆盖的重要性。然而，综述中识别的持续方法学挑战，尤其是病例识别策略，在不同州或领地的研究中仍然明显，并对研究结果的解释和有效性具有重要影响。

研究结果显示地理分布明显集中，约80%的纳入研究在新州和西澳进行，这与其他综述一致。这种模式可能反映行政数据研究对州级数据关联基础设施可用性和成熟度的依赖，以及研究团队能力。两州都拥有完善的系统或与智力残疾相关的数据集，促进了大规模和纵向研究。西澳还拥有一个使用过残疾和/或教育服务的人口层面智力残疾登记处。这些数据资产的支持使这些州的研究持续产出。例如，新州通过关联健康和残疾服务数据集，构建了2001年至2018年间智力残疾个体的人群队列，支持了大量关于健康结局、服务使用和其他社会特征的研究。这些产出为政策规划提供了重要实证，例如国家路线图的制定。相比之下，其他辖区虽然也拥有类似的医院、残疾和出生登记数据集，但研究相对缺乏，这表明通过改善数据获取、关联能力和长期研究投入，可以更好地利用现有行政数据资源。辖区间差异可能反映澳大利亚健康数据的分散性质，大多数数据在州和领地层面收集和管理。

我们观察到病例识别方法各不相同，意味着智力残疾的操作定义在各州或领地之间也有差异，甚至在同一州的不同研究之间也不同。因此，病例识别高度依赖于每个系统中诊断的记录方式以及算法中包含的诊断编码，导致识别不一致和研究间可比性有限。这些差异增加了证据综合的挑战，限制了生成全国可推广估计的能力。应对这些挑战需要协调的国家努力来统一数据实践，包括开发标准化定义和推荐跨数据集识别智力残疾的算法。此类努力将支持更强大的国家监测。

研究结果表明，虽然健康行政数据在识别智力残疾个体中发挥重要作用，但与其他数据源关联时最有效。特别是，与残疾服务数据集关联似乎通过捕获在健康系统中可能不一致记录的个体而大幅改进病例识别。一个例外是关注特定遗传综合征（如唐氏综合征）的研究，出生缺陷登记处在几个州可用，由于更系统的病例记录和在出生或早期更容易识别，通常足以作为独立数据源。除此之外，健康行政数据集本身不太可能提供完整的人群覆盖。鉴于关联数据环境的重要性，国家举措如国家健康数据中心和残疾数据资产的开发已取得进展，旨在改善数据整合和可及性。它们提供了跨系统改进智力残疾识别的机会，并可能提供集中一致的方法。然而，未来研究仍需解决诊断编码实践差异和智力残疾定义不一致等挑战。

在批判性评价方法学优势与不足时，纳入研究反复强调额外挑战。一个关键限制是大多数健康数据集中缺乏智力残疾严重程度的信息，除非有IQ分数等详细临床评估。鉴于该人群的异质性，缺乏严重程度测量限制了对健康结局梯度的检查，从而限制了针对不同需求亚组制定针对性政策和服务响应。虽然一些澳大利亚残疾服务数据集（如IDEA数据库）包含残疾严重程度指标，但并非所有来源都一致提供此信息。这种不一致进一步限制分层分析。

尽管有局限性，使用健康行政数据为人群研究提供了独特优势。它能够捕获具有更高健康服务利用和更复杂健康需求的亚人群，这可能增强研究结果对减少系统负担和改善资源分配的相关性。这表明数据源的选择应与研究目标一致，特别是关注人群患病率还是医疗保健利用。例如，估计人群患病率时，人群登记处、出生缺陷登记处和关联的残疾服务数据集可能特别有用，但需注意不同来源可能在资格标准、年龄覆盖、地理覆盖和数据收集时期方面存在差异。当研究目标是指导卫生系统规划时，应考虑关联相关卫生服务数据，如医院、急诊和心理健康服务数据集。

本综述确定了未来加强使用行政数据进行智力残疾研究的几个关键优先事项。首先应提高方法学透明度，清晰记录病例识别算法，包括数据来源、分类系统和特定编码。其次，需要验证智力残疾的定义。本综述仅发现一项验证研究，检查了健康数据对智力残疾识别的敏感性和特异性（相对于西澳IDEA数据库），且很少有研究报告所用数据源的质量或验证状态。未来研究应尽可能纳入验证分析或明确报告现有数据质量证据。最后，整合多个行政数据集，并在可能的情况下纳入捕获疾病或残疾严重程度的临床数据，将增强这些数据的分析价值。

4.2 当前综述的方法学考虑

据我们所知，这是首个考察当前澳大利亚研究中如何使用健康行政数据来识别智力残疾的范围综述。然而，应考虑几个局限性。首先，检索策略旨在返回明确提及或关注智力残疾的研究，未明确包括自闭症或其他发育障碍。因此，关注其他神经发育状况（经常与智力残疾共存）但未明确提及智力残疾的研究可能未被捕获。然而，这不太可能显著影响主要结论，因为此类研究通常依赖残疾服务数据集而非健康数据来识别智力残疾。其次，鉴于关注健康行政数据的使用，本综述未捕获仅依赖其他数据源的研究。例如，西澳的大量研究仅使用IDEA数据库进行病例识别，许多研究使用特定疾病或研究登记处（如澳大利亚雷特综合征数据库）。因此，本综述纳入的研究并不代表澳大利亚智力残疾研究的全部范围，而只是反映关注健康行政数据及关联方法的特定子集。

5 结论

本综述考察了当前澳大利亚使用健康行政数据识别智力残疾人群的情况，强调了其价值和局限性。研究结果揭示了当前数据基础设施的重要缺口，并强调需要协调的国家数据关联方法，包括标准化定义和一致的识别算法。应对这些挑战将增强各辖区之间的可比性，并支持为这一通常具有复杂需求的异质性人群进行更准确、基于证据的健康服务资源规划。更广泛地说，这些发现也揭示了在涉及边缘化人群的研究中使用行政健康数据的常见挑战，并指出了改进数据系统以更好地为公平健康实践提供信息的机会。