《Science Bulletin》：A wearable accelerometry landscape of human health and disease
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摘要数字可穿戴设备能够客观表征真实环境中的人类行为，但其与健康及疾病的关联仍尚未得到充分理解。本研究分析了一项大规模基于加速度计的前瞻性队列，纳入70,473名参与者，随访时间长达10年，累计数据量达1180万人小时。基于该队列，我们构建了包含210个加速度计衍生表型的综合图
摘要
数字可穿戴设备能够客观表征真实环境中的人类行为，但其与健康及疾病的关联仍尚未得到充分理解。本研究分析了一项大规模基于加速度计的前瞻性队列，纳入70,473名参与者，随访时间长达10年，累计数据量达1180万人小时。基于该队列，我们构建了包含210个加速度计衍生表型的综合图谱（ADP），涵盖身体活动、久坐行为、睡眠、昼夜节律、步数及步频强度等方面。研究共发现8149个ADP-疾病关联和36,614个ADP-特征关联，涉及406种疾病和956个与健康相关的特征。步频强度和昼夜节律是与疾病关联最为突出的ADP领域。此外，我们开发了一种人工智能（AI）框架，名为基于可穿戴加速度计的时间-结构网络（WATSNet），在112种（28.1%）新发疾病和65种（34.0%）现患疾病中实现了较高的判别能力（AUC>0.7），例如帕金森病发病率（AUC=0.873）和痴呆症发病率（AUC=0.841）。我们提供了基于证据的行为基准，与较低的疾病风险相关联：每天至少进行0.8小时中高强度身体活动、每日步数达到10,000步以及每天睡眠7.8小时。此外，我们在外部数据集（n=4406）中评估了ADP-疾病关联及WATSNet性能的泛化能力。综合而言，这些发现提供了将数字行为与多种健康结局相关联的全面图谱（
https://digital-phenome-atlas.com），并为精准健康监测奠定了坚实基础。
引言
全球疾病负担日益加重，凸显了采取有效措施促进健康和预防疾病工作的紧迫性[1]。这些努力的核心在于早期检测病理变化，从而有助于及时干预和治疗[2]。可穿戴设备为该领域提供了强大工具，能够在真实环境中对生理和行为过程进行持续、客观且经济的测量[3]、[4]。这些数据可用于衍生数字表型，即活动持续时间[5]、强度[6]、规律性[7]和节律性[8]的定量标志物，而这些通常难以通过自我报告测量来充分捕捉。现有研究开始将数字表型与慢性疾病、死亡率及健康相关表型联系起来，凸显了其在精准健康监测中的潜力[8]、[9]、[10]、[11]、[12]。
可穿戴设备产生大量、多模态且高维度的数据，非常适合进行人工智能（AI）驱动的[13]分析。AI在检测神经退行性疾病[14]、代谢性疾病[15]和精神疾病[16]方面已展现出潜力。然而，既往研究大多依赖手工构建的数字特征，忽略了原始时间序列数据中嵌入的时间动态性。此外，现有工作大多局限于有限的数字表型和健康结局范围，留下了若干关键问题尚未解决：多样的数字表型与广泛的疾病谱之间存在怎样的关联图谱？疾病诊断前数字表型呈现怎样的动态模式？AI如何利用数字行为标志物实现疾病诊断和预测？如何利用这些洞察识别高危人群并指导生活方式基准？近年来可穿戴技术的进步结合大规模表型数据，为系统性地解决这些问题提供了前所未有的机遇。
本研究刻画了将加速度计衍生表型（ADP）与健康及疾病相关联的全面图谱。利用来自70,473名英国生物样本库（UKB）参与者的7天高分辨率加速度计数据（约1180万人小时）及长达10年的随访数据，我们将210个ADP（涵盖加速度、身体活动、久坐行为、睡眠、昼夜节律、步数及步频强度）与398种新发疾病、191种现患疾病及956个健康相关特征进行了关联分析。此外，我们开发了一种AI框架——基于可穿戴加速度计的时间-结构网络（WATSNet），将加速度时间序列（ATS）与ADP相结合，以提升疾病诊断和预测能力。本研究还刻画了ADP与疾病风险之间的暴露-反应关系，为日常活动提供了基于证据的行为基准。为评估泛化能力，我们在美国国家健康和营养检查调查（NHANES）数据集中进一步验证了关键发现，包括关联分析和模型性能。综合而言，该资源（https://digital-phenome-atlas.com）为理解数字行为模式如何与健康相关联奠定了基础，并推动了数字时代精准健康的发展。研究设计和分析流程概述见图解摘要。
章节片段
研究人群
UKB是一项前瞻性大型队列研究，纳入了50万名以上40至69岁的个体，于2006年至2010年间在英国全国22个评估中心招募。参与者接受了详细的基线评估，包括社会人口学信息、生活方式因素、体格测量、健康与病史，以及来自血液和尿液样本的生化和代谢组学检测。
腕部加速度计数据于2013年至2015年间从103,568名参与者中收集。质量控制
人群特征、健康结局和ADP
本研究共纳入来自UKB的70,473名参与者。收集加速度计数据时的中位年龄（2013–2015年）为63.0岁（四分位间距（IQR）为56.0–68.0岁），55.9%的参与者为女性（见网络补充表S1）。参与者随访中位时间为9.0年（IQR为8.4–9.5年），至2023年11月。为分析目的，队列被随机分为两个不重叠的数据集：推导队列（70%，n=49,331）和内部
讨论
本研究提供了一项全面的基于加速度计的研究，在具有十年随访的70,473名参与者的前瞻性队列中，系统地将210个加速度计表型（跨越八个行为领域）与广泛的疾病谱和健康相关特征进行了关联分析。我们发现了8149个ADP-疾病关联和36,614个ADP-特征关联，提供了人类行为与健康之间关系的系统视图。通过整合时间信号和结构化数字表型，WATSNet
结论
总之，本研究凸显了加速度计在真实环境中推动精准健康的潜力。通过揭示数字表型与健康结局之间广泛的关联，并开发可解释的AI模型，我们展示了可穿戴数据在早期风险识别和推导基于证据的行为基准方面的实用价值。我们提供的开放获取网站为公众提供了探索可穿戴设备如何的的资源
致谢
本工作得到中国国家科技重大专项（2025ZD0546300）、国家重点研发计划（2023YFC3605400）、国家自然科学基金（62433008、82472055、T2522009及82402381）、上海市科技委员会项目（23JS1410100）、上海市基础研究引导项目—复旦大学资助（21TQ1400100及25TQ010）、临港实验室资助（LGL-1987-12）、张江实验室、Tianqiao和Chrissy Chen
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