摘要
背景
神经管缺陷（NTDs）仍然是临床上重要的先天性疾病，但在当前的叶酸强化时代，波多黎各特定的现代流行病学数据有限。
目标
描述 2015 年至 2024 年波多黎各神经管缺陷的流行病学情况，刻画妊娠结局和病变模式，评估时间趋势，并使用可直接比较的分母将当代指标与先前波多黎各报告进行比较。
方法
2015 年至 2024 年波多黎各神经管缺陷受累妊娠的回顾性基于人群的横断面监测研究。病例数据取自波多黎各神经管缺陷监测数据集；年度活产分母取自波多黎各卫生部门。计算每 10,000 例活产基于监测的率，并计算精确泊松 95% 置信区间。使用负二项回归评估时间趋势。本研究根据当地机构和公共卫生数据政策进行，作为去标识化数据的二次分析；无需机构审查委员会审查。
结果
在 194 例神经管缺陷受累妊娠和 220,138 例活产中，总体基于监测的率为每 10,000 例活产 8.8 例（95% CI 7.6, 10.1）。未发现显著的时间趋势（率比 1.01, 95% CI 0.81, 1.26）。活产神经管缺陷率为每 10,000 例活产 3.7 例（95% CI 3.0, 4.6）。脊柱裂（88 例；45.4%）和无脑儿（79 例；40.7%）占主导地位。79 例无脑儿妊娠中有 54 例（68.4%）终止妊娠，而 88 例脊柱裂妊娠中有 23 例（26.1%）终止妊娠。腰骶部病变是最常见的脊柱裂部位（39 例；44.3%）。
结论
波多黎各当代活产神经管缺陷率低于强化时代前的估计值，反映了产前诊断和终止妊娠的影响。总体基于监测的率与早期强化后的估计值仍然相似，近期没有显著下降，这支持了加强特定地区监测以及更早、协调的以叶酸为中心的预防策略的需要。
利益冲突
作者声明无利益冲突。
数据可用性声明
本研究使用的去标识化监测数据集和官方活产分母作为二次分析的资料来源提供。基础监测数据的可用性受波多黎各卫生部门政策和数据保管人许可的限制。
