《Journal of Assisted Reproduction and Genetics》：Identifying potential factors influencing family-building perspectives in adults with SCD
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目的：本研究旨在识别影响镰状细胞病（SCD）成人家庭组建观念的因素（总体及按性别分层），并探讨按性别和关系状态分层的患者与伴侣及医生讨论SCD遗传传递的态度。
方法：研究人员对在俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心接受治疗的91名SCD成人（年龄21–39岁）的调查
目的：本研究旨在识别影响镰状细胞病（SCD）成人家庭组建观念的因素（总体及按性别分层），并探讨按性别和关系状态分层的患者与伴侣及医生讨论SCD遗传传递的态度。
方法：研究人员对在俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心接受治疗的91名SCD成人（年龄21–39岁）的调查数据进行了二次分析。参与者完成了一项评估其社会人口学信息、影响家庭组建观念的因素以及关于SCD遗传传递态度的调查。归纳性内容分析（inductive content analysis）识别了开放式调查回答中的主题。描述性统计总结了定量数据，卡方检验（chi-square tests）分析了性别和关系状态之间的差异。
结果：共浮现五个主题：1）对个人健康和妊娠的担忧，主要由女性报告；2）资源缺乏（即经济支持和家庭支持）；3）对遗传传递的担忧；4）对大家庭的渴望；5）对生育子女的淡漠或低意愿。大多数参与者报告在与伴侣（86%）和医生（89%）讨论SCD时感到舒适，性别或关系状态之间无显著差异。在约会/有伴侣的个体中，65%报告其伴侣不知道其镰状细胞性状（SCT）状态。45%的参与者接受过SCD遗传咨询，其中12%报告该咨询影响了其家庭组建观念。
结论：SCD成人的家庭组建观念可能受到多种因素影响，如个人健康、资源缺乏以及对遗传传递的担忧。进一步研究以优化咨询实践对于使SCD个体实现其家庭组建目标至关重要。
镰状细胞病成人家庭组建观念影响因素研究解读
一、研究背景与意义
镰状细胞病（SCD）是一种常染色体隐性遗传性血红蛋白病，在美国约有10万人确诊，每13名黑人婴儿中即有1名携带镰状细胞性状（SCT）。SCD可导致严重甚至危及生命的并发症，并对生殖健康的多个方面产生影响。得益于治疗进展，多数美国SCD患者现已能存活至成年。既往研究表明，大多数青少年和年轻成人SCD患者报告有未来生物学亲职的愿望，但近期研究提示许多人可能无法实现这一目标。这一愿望与实际生育成就之间的差距，可能部分归因于SCD及其治疗对生育能力的影响，但也可能与其他影响SCD患者家庭组建决策的因素有关。
既往研究提示SCD遗传传递的可能性在SCD患者的生物学亲职决策中发挥作用，但可能还有其他未被探索的因素。例如，既往研究显示患有SCD的女性担忧自身健康和未来子女的健康；处于恋爱关系中的女性SCD患者可能因不孕问题和SCD遗传传递的可能性而不愿与伴侣讨论家庭组建话题。然而，男性对SCD遗传传递可能性的观点在既往研究中代表性不足，因为以往研究多聚焦于女性。此外，在其他人群（如成年癌症幸存者）的文献中，经济稳定性和对年轻父母早逝的恐惧也影响其亲职决策，但尚不清楚这些是否也是年轻SCD成人的考量因素。
理解男性和女性SCD患者生物学亲职决策的影响因素，可为临床医生与患者的讨论要点及面向患者的干预措施提供信息，使所有SCD个体都能实现其家庭组建目标。因此，本研究旨在：1）识别影响SCD成人家庭组建观念的潜在因素（总体及按性别分层）；2）考察按性别和关系状态分层的患者与浪漫伴侣及医生讨论遗传传递的观点。
二、研究方法
本研究是对一项旨在确定SCD成人不孕症患病率研究所收集数据的二次分析。数据通过向在俄亥俄州立大学韦克斯纳医学中心血液科门诊就诊的21–39岁SCD成人发放自填式调查问卷收集。分析纳入参与者对社会人口学（如年龄、性别、种族、关系状态）和医学特征（如基因型）的回答。参与者对一项开放式问题（即“什么影响您想要或不想要孩子的偏好？”）的回答进行了定性编码。参与者还完成了三道关于讨论SCD遗传传递态度及其伴侣SCT状态的多项选择题。若参与者报告正在约会或有伴侣，则额外回答一道关于其是否知晓伴侣SCD或SCT状态的多项选择题。这四项采用五点李克特量表（1–5，1表示“非常不同意”，5表示“非常同意”）评估。最后，参与者回答一道关于既往接受SCD遗传咨询（关于其生育SCD子女风险的信息）的多项选择题。两名研究团队成员采用内容分析和归纳方法制定开放式回答的编码方案，独立编码去标识化回答，编码差异通过讨论解决，主题与其他研究团队成员讨论以增强可确认性。定量分析采用SPSS Statistics 25.0版进行描述性统计，卡方检验用于检验性别和关系状态在遗传传递讨论态度上的差异，李克特量表从五类合并为三类，关系状态分为约会/有伴侣组和单身组两组。
三、研究结果
定性结果：91名参与者中78人回答了关于影响其想要或不想要孩子偏好的开放式定性问题。内容分析揭示了五个影响SCD成人家庭组建观念的主题。
主题1：对自身作为父母健康和/或妊娠期间健康的担忧。约四分之一（n=16；21%）的回答者（15名女性和1名男性）报告担忧自身健康（作为父母或妊娠期间）。大多数女性提及对妊娠并发症的担忧，如“不确定，因为妊娠期间[SCD]对我的身体造成了负担”和“我的镰状细胞使我难以足月妊娠”。其他参与者因SCD诊断可能影响其为人父母的能力而决定不生育，如“我不想让我的孩子在生病的母亲身边长大”和“我的镰状细胞管理”。
主题2：资源缺乏。部分（n=11；14%）回答者（8名女性和3名男性）报告资源缺乏影响了其亲职观念，提及“经济”、“经济稳定”、“时间和资源”以及“医疗治疗和费用”。两名参与者表示若决定生育将得不到家庭支持，如“怀孕很美好，但独自抚养孩子并不美好”和“（我的）大家庭对我的个人生活不感兴趣”。
主题3：对SCD遗传传递的担忧。部分（n=13；17%）回答者（7名女性和6名男性）表达了对将SCD传给子女的担忧，如“他们（我的孩子）是否会患病”、“传递SCD”、“他们（我的孩子）的风险”以及“如果我的伴侣患有镰状细胞病甚至只是携带性状”。
主题4：对大家庭的渴望和对孩子的喜爱。约三分之一（n=27；35%）的回答者（14名女性和13名男性）支持该主题。许多参与者提及“想要一个大家庭”、“（我想要）大家庭”或“（我想要）更大的家庭，（我）想和伴侣生孩子”。一名男性参与者补充“（我）喜爱孩子并想建立（一个）家庭”。一名女性提及“（我）想延续我的传承，提供我未曾体验过的爱和经历”。参与者还补充“延续我的传承”（女性）和“我想在离开时留下些什么”（男性）。
主题5：对生育子女的淡漠或低意愿。部分（n=8；10%）回答者（7名女性和1名男性）报告对（更多）子女淡漠或低意愿。有参与者报告“顺其自然”（女性），而其他参与者表示“时机不对”（男性）。其他女性指出“我喜欢没有孩子的自由”和“我觉得我已经足够了”。
定量结果：在所有91名参与者中，79人（86%）报告会舒适地与伴侣讨论其SCD，性别（p=0.668）或关系状态（p=0.097）无显著差异。81人（89%）表示会舒适地与伴侣讨论伴侣潜在的SCD或性状状态，性别（p=0.336）或关系状态（p=0.806）无显著差异。81人（89%）提及感到舒适与医生讨论伴侣SCT检测，性别（p=0.205）或关系状态（p=0.064）无显著差异。在46名约会或有伴侣的参与者中，65%报告其伴侣不知道其自身SCT状态。41人（45%）报告接受过SCD遗传传递咨询，但其中仅5人（12%）表示该咨询影响了其生育生物学子女的想法。
四、讨论与结论
研究发现SCD个体在考虑家庭组建时对自身作为父母的健康或潜在子女健康的担忧与既往文献一致。此外，研究显示资源缺乏（如金钱和家庭支持）等额外担忧也可能影响SCD个体的家庭组建观念。尽管大多数参与者报告在与伴侣和医生讨论遗传传递时感到舒适，但许多人表示其伴侣不知道其SCT状态。进一步地，尽管近半数参与者表示接受过SCD遗传咨询，但其中仅少数表示该咨询影响了其家庭组建观念。最后，约三分之一队列报告希望拥有大家庭。
既往文献发现患有SCD的女性对健康/妊娠并发症的担忧以及在管理SCD时为人父母能力的限制，此外还有与生殖健康决策相关的心理社会困扰。这些担忧主要由队列中的女性表达。然而，关于SCD对健康和养育影响的担忧尽管对两性都相关，却主要由女性报告。一般而言，男性感觉被排除在生育和生殖健康讨论之外，因为这些对话通常聚焦于女性。SCD临床医生已表达需要标准化指南来指导如何与男性和女性患者讨论家庭组建和SCD的生殖健康影响。
除健康担忧外，部分参与者还报告资源相关障碍影响了其追求亲职的决定。既往文献表明存在多系统层面的障碍（如经济稳定性、家庭支持和医疗可及性）可能影响SCD患者的生活质量和医疗结局。这些发现反映更广泛的社会健康决定因素也可能影响SCD个体的家庭组建观念。这对SCD患者可能尤为关键，因为其不孕率可能高于一般人群，而生育力保存和辅助生殖技术非常昂贵，且获取方面的差异已经存在。
研究发现态度与行为之间存在不一致，因为大多数参与者报告感到舒适与伴侣或医生讨论遗传传递，但许多伴侣不知道其SCT状态。此外，尽管大多数参与者接受过SCD遗传咨询，但许多人报告该咨询未影响其家庭组建观念。然而，当被问及什么影响其家庭组建观念时，部分参与者报告遗传传递是一个担忧。尚不清楚这种不一致是否反映当前咨询实践中的未满足需求（如关于如何预防SCD遗传传递的信息不足、提供获取SCT检测的可操作步骤）或资源相关限制（如获取检测的交通障碍、检测费用）。
值得注意的是，按性别或关系状态在讨论遗传传递态度上无显著差异，这凸显了在所有SCD个体中平等发起该话题讨论的必要性。然而，既往文献表明这一话题很少与男性提及，可能是因为男性接受的生殖健康护理较女性有限。因此，SCD临床医生可能需要常规性地与男性和女性患者发起生殖健康讨论，无论其关系状态如何，以确保其充分知情并能实现家庭组建目标。
此外，约三分之一回答定性问题的参与者表达了生育子女的愿望，部分男性和女性甚至表示想要大家庭。相反，部分参与者报告淡漠或无生育意愿。鉴于约40%参与者报告已育有子女，或许部分个体已实现其亲职目标。或者，可能有身体和心理社会因素阻止父母想要更多子女。综合来看，这些发现表明应在医疗环境中进行持续讨论，以探索影响家庭组建目标的因素并确保这些目标得到实现。
本研究优势包括使用定性和定量方法识别影响SCD成人家庭组建观念的因素，包括与伴侣和医生讨论SCD遗传传递的态度。鉴于探索SCD成人家庭组建考量的研究有限，本研究可为未来研究和指南提供信息。然而，研究受限于样本量较小、定性数据来自开放式调查问题而非访谈（限制了深入探究详细信息的可能性）、调查未经验证（回答可能受报告者偏倚、问题误解和/或不准确报告影响）。
结论：SCD成人的家庭组建决策是复杂的。进一步研究以理解当前咨询实践中的差距对于使SCD个体实现其家庭组建目标至关重要。除生殖健康咨询外，考虑在这些决策中也发挥作用的社会健康决定因素可能很重要。此外，无论患者性别和关系状态如何，常规性地发起讨论可能促进其家庭组建目标的实现。需要在多样化SCD人群和SCD临床医生中开展更大规模的定性研究，以确保患者考虑的所有因素都被纳入改善家庭组建和生殖健康咨询的干预措施中。进一步地，审慎的做法是评估向SCD个体提供的SCD遗传传递咨询，以检查是否存在可以更好解决的未满足需求，并制定循证指南帮助SCD成人实现其家庭组建目标。
