联合营养干预对X连锁肾上腺脑白质营养不良女性携带者自然病程的影响

《Journal of Neuroendocrinology》：Effects of combined nutritional interventions on the natural history of X-linked adrenoleukodystrophy in female carriers

　　X连锁肾上腺脑白质病（X-ALD）女性携带者常表现出类似肾上腺脊髓神经病的神经退行性表型。然而，支持疾病修正性营养策略的证据仍然有限。我们评估了Aldixyl?（洛伦佐油的衍生物）和饮食干预对神经进展、极长链脂肪酸（VLCFAs）水平、肾上腺功能及系统安全性的影响。我们开展了一项单中心回顾性纵向研究，纳入2001年至2025年间在Bambino Gesù儿童医院随访的ABCD1杂合子女性。神经残疾程度通过成人ALD临床评分（AACS）、扩展残疾状态量表（EDSS）和25英尺计时步行测试（T25-FW）测量。比较了接受Aldixyl?联合饮食处方治疗的患者（A组）与仅接受饮食干预的患者（B组）的结局。研究共纳入36例患者（平均年龄41.6岁），基线时36.1%存在神经症状（平均AACS 2.7±2.6）。中位C26:0水平轻度升高（1.59 μmol/L）。A组（n=20）年龄更大，基线神经功能损害程度重于B组（n=16）（AACS 3.45 vs. 0.38）。在69个月的中位随访期内，根据AACS（最小二乘均值差?2.26）和EDSS（?1.03），A组的神经进展显著较慢，而T25-FW无变化。Aldixyl?暴露与VLCFA水平持续降低相关（β=?0.40 μmol/L）。肾上腺功能和代谢参数保持稳定，但观察到血小板计数轻微且未 complicated 的下降。在X-ALD女性携带者中，Aldixyl?与VLCFA水平持续降低相关，并提示神经轨迹可能更为有利，同时维持肾上腺功能并表现出可接受的安全性特征。这些发现需要通过前瞻性对照研究进一步验证。利益冲突声明作者声明不存在利益冲突。同行评审出于透明性考虑，本文相关的同行评审文件可通过以下链接获取：https://doi.org/10.1111/jne.70270| 评审轮次 | 文件 | 日期 ||----------|------|------|| **第二轮评审** | 主编决定函 | 2026/09/09 || | 主编1推荐意见 | 2026/09/09 || | 审稿人1报告 | 2026/09/08 || | 审稿人1报告附件1 | 2026/09/08 || | 审稿人2报告 | 2026/07/30 || **第一轮评审** | 主编决定函 | 2026/07/15 || | 审稿人2报告 | 2026/07/14 || | 审稿人2报告附件1 | 2026/07/14 || | 审稿人1报告 | 2026/06/16 |数据可用性声明支持本研究结果的数据可向通讯作者申请获取。由于隐私或伦理限制，数据不予公开。