BSArray：一种用于Illumina Infinium SNP芯片混株分析法的自动化R Shiny应用程序

《BMC Bioinformatics》：BSArray: An automated bulked segregant analysis pipeline for QTL discovery using Illumina Infinium SNP genotyping array

　　**摘要****背景**高效鉴定数量性状位点（QTL）对于通过标记辅助选择（MAS）加速作物遗传改良至关重要。利用Illumina Infinium SNP基因分型芯片进行混株分析法（BSA）为双亲群体中检测QTL提供了一种经济有效的方法；然而，与基于测序的BSA不同，利用Illumina Infinium SNP芯片进行混株分析法的计算流程通常需要手动比对亲本和混株基因型，并结合自定义筛选和脚本编程，从而降低了可扩展性和可重复性。**结果**本文介绍了BSArray，这是一个基于R Shiny的应用程序，提供了一条自动化、用户友好的BSA分析流程，用于处理Illumina Infinium SNP芯片数据。该流程从归一化强度指标中估计等位基因频率，并计算质量加权等位基因频率差（W统计量），将信号强度和基因型置信度相结合。随后，应用滑动窗口框架根据经验全基因组阈值识别潜在的QTL区域，并对候选标记进行优先级排序及邻近基因模型的注释。以大豆SoySNP50K芯片为案例，我们展示了三个应用场景：(i) 检测到一个此前报道过的重大效应位点；(ii) 发现了一个此前未定位的位点；(iii) 在已知QTL区域内检测到一个新的微效位点。**结论**BSArray为SNP芯片数据的BSA分析提供了一个快速、可重复且用户友好的框架。通过减少人工干预和计算需求，它为QTL发现和标记开发提供了一种实用且可扩展的替代方案，以区别于基于测序的方法。