克氏综合征中自闭症的发生率及临床表型特征研究

《Molecular Autism》：Autism in Klinefelter Syndrome (47,XXY)

　　

摘要

背景

克氏综合征（KS；47,XXY）与一系列神经发育和精神科相关结果相关，包括较高的自闭症发生率。目前关于克氏综合征中自闭症诊断与临床表型特征之间关联的信息十分有限：这一知识空白对于我们理解和照护克氏综合征合并自闭症具有重要的影响。

方法

我们比较了年龄6至25岁的克氏综合征个体中患有自闭症（KS-Aut；N=37）和未患自闭症（KS-NoAut；N=53）两组人群的临床结局，包括：多项自闭症相关症状指标；适应性功能；心理病理学；以及执行功能。克氏综合征个体的自闭症诊断状态采用DSM-5框架下的ADI-R和ADOS-2评估工具对所有克氏综合征个体进行确定。

结果

克氏综合征中自闭症诊断率为41%（N=37/90）。与KS-NoAut组相比，KS-Aut组的自闭症症状更显著，但两组之间在症状分布上存在大量重叠——尤其是在感觉差异方面。此外，KS-NoAut组中有许多个体的自闭症症状也处于较高水平。将KS-Aut组与一组非综合征性自闭症个体样本（ClinAut）的自闭症症状学进行比较后发现，KS-Aut组在非言语沟通和重复性行为/言语方面的自闭症症状较少，但感觉差异更多。与KS-Aut组相比，KS-NoAut组的适应性功能显著更好，但两组相对于常模样本的得分均较低。在CBCL思维问题量表上，KS-Aut组的心理病理学得分显著高于KS-NoAut组。两组均存在执行功能（EF）受影响的情况，其中KS-NoAut组在执行功能行为调节量表上的表现相对较好。

局限性

克氏综合征队列研究不能假定为代表所有克氏综合征个体。鉴于缺乏年龄和认知能力的前瞻性匹配，KS-Aut组与ClinAut组之间的比较结论仍属初步性。

结论

克氏综合征中自闭症高度普遍，但自闭症差异的表现为可能与特发性自闭症个体有所不同。许多特征在克氏综合征的自闭症个体与非自闭症个体之间区分度较差。克氏综合征中自闭症的存在与适应性功能、心理病理学和执行功能的差异相关。因此，克氏综合征中的自闭症筛查与评估至关重要，以确保能够获得适当和必要的干预措施。