MYH9相关疾病合并胸主动脉夹层：一例罕见病例报告及MYH9与主动脉病变关联的探讨

《BMC Cardiovascular Disorders》：Thoracic aortic dissection in a young patient with an MYH9-related disorder: a case report

　　## 摘要*MYH9* 基因的致病性变异可导致 MYH9 相关疾病（MYH9-RD），其典型特征为先天性巨血小板减少症以及中性粒细胞（D?hle 小体样结构）和其他细胞中突变非肌肉肌球蛋白重链 IIA 的聚集。随时间推移，患者可能发展为感音神经性听力损失、肾小球肾脏病、早发性白内障和/或肝酶升高。我们报告了一例年轻男性患者，表现为双侧先天性前极性白内障、双侧重度感音神经性听力损失、血管性肝门硬化、高血压，以及舌叶肺泡出血病史。患者 21 岁时被诊断为胸主动脉瘤，至 28 岁时进展为急性主动脉夹层。基因检测发现 *MYH9* 基因存在一个新发杂合性框内缺失（c.1471_1473del；p.Glu491del），分类为可能致病。未检测到其他与胸主动脉瘤或主动脉夹层相关的致病性变异。这是已报道的 MYH9-RD 患者中出现胸主动脉夹层的第二个病例。鉴于 *MYH9* 在主动脉组织中的表达和功能作用，该病例提示 MYH9-RD 与主动脉病变之间可能存在关联。然而，目前已报道病例数量有限，尚不足以推断因果关系，有必要进行进一步的功能学和流行病学研究。在关注心血管风险因素的同时，应考虑对个体进行个性化心血管评估，尤其对于合并高血压或其他临床指征的患者。