中国儿童青少年OVOL1 rs557675多态性与血压升高及其基因-环境联合效应研究

《BMC Cardiovascular Disorders》：Association of rs557675 polymorphism of the OVOL1 gene with elevated blood pressure in Chinese children and adolescents: a school-based case-control study

　　摘要背景儿童青少年血压升高已成为日益增长的公共卫生问题，并可能延续至成年期。OVOL1基因的rs557675多态性在全基因组关联研究中与血压特征相关，但在儿童青少年中，尤其在中国，相关研究很少。我们调查了OVOL1基因rs557675多态性与中国儿童青少年血压升高的关系，并进一步评估了遗传和环境因素对血压升高的联合效应。方法在中国辽宁省张武县四所学校的6-17岁儿童青少年中开展了一项基于学校的研究。血压升高根据中国儿童青少年参考标准进行分类，该标准根据性别、年龄和身高特异百分位数定义血压类别。对4,616名参与者进行逻辑回归分析以识别与血压升高相关的因素。从该队列中选择210对按性别、年龄和种族1:1匹配的用例-对照组进行遗传关联分析。使用TaqMan探针检测对OVOL1 rs557675多态性进行基因分型。在多种遗传模型下评估rs557675与血压升高之间的关联。进行交互分析以评估遗传和环境因素对血压升高的联合效应。结果高体重指数(BMI)水平与血压升高的几率更高相关。在匹配的用例-对照分析中，rs557675与血压升高显著相关，携带GG基因型的参与者血压升高的几率高于携带TT基因型的参与者(调整后比值比[OR]=3.24，95%置信区间[CI]: 1.87-5.62，P<0.001)。rs557675与肥胖之间未观察到统计学上显著的加性或乘性交互作用。结论我们的发现表明，OVOL1 rs557675多态性与中国儿童青少年血压升高显著相关，G等位基因与血压升高的几率更高相关。这些发现将该血压相关位点的证据扩展至儿科人群；然而，rs557675与肥胖之间未观察到统计学上显著的交互作用。