GRN基因新突变与额颞叶痴呆非典型临床表型一例

《BMC Neurology》：A novel GRN mutation presenting with an amnestic phenotype mimicking early onset Alzheimer disease, a case report

　　

摘要

背景

额颞叶痴呆是一种具有多种临床表现的神经退行性疾病。尽管特发性形式最为常见，但它经常与可遗传突变相关，有时以异常的临床表现为特征。

病例介绍

本文报告了一例56岁男性患者，其发病方式较为特殊，主要表现为情节记忆受损、空间定向障碍和冷漠。患者的年龄及非典型临床表现引起了对其遗传基础的怀疑。遗传检测发现了一个GRN基因的新突变，可能具有致病性，此前从未被报道过。血浆前颗粒蛋白检测低于正常范围，证实了其致病性。

结论

本病例强调了GRN突变的临床异质性，其可表现为从额颞叶痴呆到类阿尔茨海默病表型等多种不同的表型。这些发现突显了对呈现非典型表型的患者进行GRN遗传筛查的重要性，因为鉴定这些变异对于阐明该基因功能影响的全谱范围并确保准确的诊断分层仍然至关重要。