澳大利亚的一个团队报告了一例携带非ETV6::NTRK3基因融合的婴儿型纤维肉瘤儿童病例。该男孩在妊娠第29周时已发现左肩胛骨病变。出生后表现为局部侵袭性生长的婴儿型纤维肉瘤。

组织病理学分析显示为高度细胞丰富的梭形细胞肿瘤，缺乏婴儿型纤维肉瘤典型的免疫表型（ETV6重排阴性）。相反，发现了TFG::MET融合。由于完全切除（R0切除）只能通过大范围截肢来实现，因此进行了长春新碱-放线菌素D化疗——但无效。随后采用剂量密集的长春新碱、多柔比星和环磷酰胺交替若磷和依托泊苷的方案化疗，也未获得肿瘤应答。

在"同情用药"途径下，随后接受了多靶点酪氨酸激酶抑制剂克唑替尼治疗，该药可靶向MET酪氨酸激酶等多种激酶。最终残留的2厘米病灶得以完全切除并保留了肢体。患者在术后12个月未使用克唑替尼的情况下仍维持缓解状态。

"MET融合似乎定义了婴儿型纤维肉瘤中一个正在显现的亚组，这些肿瘤体积大、局部浸润性强且手术难度大，"研究者们写道。该病例还展示了ETV6::NTRK3阴性婴儿型纤维肉瘤进行分子分析的临床价值。

Sri Haran S 等. TFG::MET基因融合婴儿型纤维肉瘤对克唑替尼的治疗应答. 《新英格兰医学杂志》. 2026;394:2481-3