卷曲桦卷曲木材性状的遗传定位与候选变异精细鉴定

《Scientific Reports》：Independent genome-wide association mapping confirms a major genomic region associated with curly wood formation in Betula pendula var. carelica

　　

摘要

卷曲桦（Betula pendula Roth var. carelica (Mercklin) H?met-Ahti）是一种稀有且极具价值的树种，以其独特的纹理木材表型为特征，但该性状的遗传基础尚未明确。在此，我们独立验证并精确定位了一个此前与卷曲木材形成相关的10号染色体区域。基于96棵无亲缘关系桦树的ddRAD-seq GWAS分析证实了此前在全同胞家系中检测到的主要关联。对4株卷曲型和2株非卷曲型树木的全基因组再测序在先前界定的约1.2 Mb区间内鉴定出1,872个SNVs，随后对其进行了注释引导的优先排序和KASP/STS标记检测。局部连锁不平衡分析进一步界定了一个约275 kb的连锁不平衡富集区间（3,249,985–3,524,841 bp），其中包含22个有注释的蛋白编码基因位点。该区间内若干经注释优先排序的变异在无亲缘关系群体和全同胞群体中均显示出强烈且可重复的标记-表型关联，但尚未确立任何因果变异。10号染色体关联在独立样本设计中的可重复性支持卷曲木材形成具有主效基因座结构。精确定位的区间为鉴定因果变异以及进一步验证用于早期选择的分子标记提供了聚焦的目标区域。