诺西那生钠治疗脊髓性肌萎缩症患者与照护者健康相关生活质量关联的横断面研究

《Scientific Reports》：Health-related quality of life in patients with spinal muscular atrophy receiving nusinersen and their caregivers: a cross-sectional study

　　

摘要

脊髓性肌萎缩症（SMA）是一种罕见的神经肌肉疾病，以运动功能进行性下降为特征。尽管诺西那生钠改善了生存率和运动结局，但患者和照护者仍面临巨大的医疗和心理社会挑战。随着治疗目标从生存扩展至包括健康相关生活质量（HRQoL），了解患者与照护者之间的关系变得日益重要。在这项横断面研究中，我们在一家三级医院评估了 36 名接受诺西那生钠治疗的 SMA 患者及其 32 名照护者。使用 EQ-5D-5L 和 PedsQL-NMM 评估患者的 HRQoL，而使用 EQ-5D-5L、CarerQoL-7D 和 CarerQoL-VAS 测量照护者的 HRQoL。采用斯皮尔曼等级相关系数来检查患者与照护者 HRQoL 之间的关联。患者表现出明显受损（EQ-5D-5L 效用值平均 0.30；PedsQL-NMM 平均 57.7），而照护者报告的总体 HRQoL 相对较高（CarerQoL-7D 平均 68.4）。在多个测量指标上，患者与照护者 HRQoL 之间观察到中度正相关（例如，PedsQL-NMM 与 CarerQoL-7D：r?=0.46）。能坐者的相关性总体上强于不能坐者。观察到的患者与照护者 HRQoL 之间的关联凸显了在 SMA 管理和资源规划中考虑照护者观点的重要性。能坐者中更强的相关性可能与患者和照护者之间更密切的日常互动有关；然而，需要进一步调查以阐明潜在的机制。