非酮症高甘氨酸血症患者GLDC基因新错义变异p.(Cys300Arg)的首次报道

《Human Genome Variation》：A novel GLDC p.(Cys300Arg) variant in neonatal nonketotic hyperglycinemia

　　

摘要

非酮症高甘氨酸血症（NKH）是一种常染色体隐性遗传的神经代谢性疾病，主要由GLDC基因的双等位基因变异所致。我们报告了一名新生儿期起病的NKH女婴，其GLDC基因携带复合杂合变异：一种新的错义变异GLDC（NM_000170.3）：c.898T>C，p.(Cys300Arg)，分类为可能致病变异；以及一种涉及外显子12–15的基因内缺失。分离分析证实这两个变异位于反式构型。据我们所知，这是首次在NKH患者中报道p.(Cys300Arg)变异。