《Nutrients》：Identifying Barriers in the Prescription Pathway of Special Low-Protein Foods and Protein Substitutes for People with PKU in the UK: An Industry Perspective
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背景/目标：及时获取蛋白质替代品和特殊低蛋白食品（special low-protein foods，SLPFs）对于维持苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者的膳食依从性和代谢控制至关重要。处方路径中的中断可能危及医用营养供应的连续性，并对
背景/目标：及时获取蛋白质替代品和特殊低蛋白食品（special low-protein foods，SLPFs）对于维持苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）患者的膳食依从性和代谢控制至关重要。处方路径中的中断可能危及医用营养供应的连续性，并对患者结局和卫生服务效率产生潜在后果。本研究旨在从英国产业利益相关者的视角识别最常报告的处方相关问题，并概述其对PKU患者护理和饮食实践的影响。方法：由国家苯丙酮尿症协会（National Society for Phenylketonuria，NSPKU）向参与供应经边境物质咨询委员会（Advisory Committee on Borderline Substances，ACBS）批准的蛋白质替代品和特殊低蛋白食品的产业代表分发结构化问卷。对匿名回复进行描述性分析，以识别处方相关问题的类型、频率和影响。结果：专科营养制造商和供应商共报告了44起处方和供应事件。报告的事件同时涉及儿科（54%）和成人（46%）患者，其中蛋白质替代品占处方和供应问题的最大比例（48%），其次为SLPFs（27%）和两种产品联合问题（25%）。大多数报告的障碍源于初级保健，尤其是全科医生（general practitioner，GP）诊所（61%），其次为社区药房（21%）。主题分析识别出五个关键困难领域：GP处方障碍、处方错误、药房和批发商采购问题、供应链和分销挑战，以及沟通和护理协调失败。这些挑战影响膳食治疗的连续性，增加患者、照护者和医疗保健专业人员的负担，产生额外财务成本，并凸显处方和供应路径中更广泛的低效问题。不到一半的报告事件得到解决（41%）。结论：通过改进处方流程、明确沟通路径以及加强利益相关者之间的协调来应对这些系统性障碍，可能有助于增强膳食治疗的连续性，减轻患者和医疗保健专业人员的负担，并为PKU患者提供更高效的专业营养护理。
一、研究背景与问题
苯丙酮尿症（phenylketonuria，PKU）是一种罕见的遗传性代谢紊乱疾病，多数患者需要终身接受饮食治疗以维持血液苯丙氨酸（phenylalanine，Phe）浓度在推荐治疗范围内。这一治疗目标的实现依赖于两类核心产品的持续可及：一是蛋白质替代品，其提供零或极低Phe的蛋白质并通常添加微量营养素；二是特殊低蛋白食品（special low-protein foods，SLPFs），用于改善膳食充分性、多样性和长期依从性。在英国，这些产品通过初级保健处方开具，但供应涉及专科代谢营养师、全科医生（general practitioner，GP）、社区药房、处方支持团队、制造商和送货服务提供商等多方参与的复杂网络。虽然该系统的设计初衷是确保专科医用营养的公平可及，但每一张处方都涉及多个组织和人员的参与，增加了延迟、沟通失败和供应错误的可能性。尤其对于SLPFs而言，处方需要随年龄、食物偏好、营养需求和临床情况频繁调整，加之英国多数处方以30天为周期开具，患者可能每月需要来自多个专科配药点的多达4张不同处方，即每年约48张处方，进一步加剧了路径的复杂性。既往研究主要从患者和医疗专业人员的视角考察处方挑战，而制造商和送货服务提供商作为能够反复识别系统故障和操作障碍的关键主体，其经验长期未获足够关注。当前英国正在考虑包括独立处方和集中供应系统在内的替代处方模式，这使得系统性地了解产业界所面临的障碍具有特别的时效性和政策意义。
二、研究目标
本研究旨在描述制造商和送货服务提供商在英国现行PKU蛋白质替代品和SLPFs处方路径中遇到的挑战，识别处方和供应失败的主要原因，并探讨这些失败对患者护理、服务交付和未来处方系统重新设计的影响。
三、研究方法与关键技术
本研究采用结构化问卷作为核心研究工具。问卷由英国国家苯丙酮尿症协会（National Society for Phenylketonuria，NSPKU）向参与供应经边境物质咨询委员会（Advisory Committee on Borderline Substances，ACBS）批准的SLPFs和蛋白质替代品的制造商及送货服务提供商代表分发。问卷包含八个问题，涵盖五个多项选择项目和三个自由文本问题，旨在收集事件类型、涉及产品、受影响路径阶段以及对工作流程和资源的影响等信息。数据收集时间为2025年12月至2026年6月。定量数据采用描述性统计以频率和百分比呈现；自由文本回复采用传统内容分析（conventional content analysis），通过初始编码和归纳式主题分组识别处方和供应路径中的重复性障碍。该研究基于匿名调查回复，作为PKU处方和供应路径服务评估的一部分，无需伦理批准。
四、主要研究结果
4.1 事件总体分布
八家符合参与资格的制造商和送货服务提供商中有五家的代表报告了44起处方和供应事件。41起事件报告了患者年龄，其中54%（22/41）涉及儿科患者，46%（19/41）涉及成人。蛋白质替代品涉及48%（21/44）的事件，SLPFs涉及27%（12/44），两种产品类型均涉及的事件占25%（11/44）。
4.2 事件来源环节
44起报告中，61%（27/44）被归因于GP诊所，其次为社区药房（21%，9/44）。送货服务提供商（5%，2/44）、供应商库存短缺（2%，1/44）及其他孤立原因（包括批发商问题、沟通失败和供应商分配错误）所占比例相对较小。仅有41%（18/44）的事件得到完全解决，27%（12/44）仍未解决，其余处于部分解决、进行中或结果未知状态。
4.3 主题一：GP处方障碍
GP相关处方障碍是供应中断的主要原因。受访者描述了GP诊所拒绝接受来自认可第三方提供商的重复处方请求、要求患者或照护者直接申请处方、处方授权时间过长、未签名或未处理的处方以及电子传输延迟等情况。部分处方悬而未决数周或数月，GP处方决定与专科代谢团队建议冲突，包括不愿开具新推荐产品或实施饮食调整。有限的GP对PKU的知识储备导致部分诊所将蛋白质替代品和SLPFs视为可选的营养补充剂，建议使用非处方替代品或因感知成本而拒绝处方。电子处方系统限制包括专科产品在处方软件中不可用、产品在重复处方列表中缺失或不活跃、重复处方错误以及未签名的电子处方延迟处理等。
4.4 主题二：处方错误
GP诊所的错误处方是及时提供蛋白质替代品和SLPFs的反复障碍。错误影响新处方和重复处方，包括不正确的产品、数量、蛋白质当量、剂量和口味。处方量不足较为常见，开具数量与代谢营养师建议不一致。饮食管理变更后未更新重复处方导致连续处方周期内反复出现相同错误，尽管专科团队多次沟通。重复处方系统中相同产品的多种口味或版本重复，也导致不必要的处方和行政负担增加。
4.5 主题三：社区药房采购和供应链挑战
许多供应问题反映的是采购流程的失败而非真正的产品短缺。社区药房常依赖标准批发商订购系统，而该系统错误地将膳食产品分类为不可用，尽管既定的采购途径存在。电子订单并不总能成功传输至批发商，药房延迟请求或未能识别订单未处理，以及错误判断无法采购物品而将处方退回GP诊所等情况均造成延迟。较小部分事件发生在更广泛供应链中，包括批发商账户限制、配送错误、分散的分销安排以及感知与实际产品可用性之间的差异，导致尽管库存充足仍延迟产品可及。
4.6 主题四：沟通和护理协调失败
GP诊所、社区药房、送货服务提供商、专科营养公司和代谢服务之间的信息交换不良是处方和供应路径中断的持续根源。处方有时被电子路由到错误供应商，或未及时返回重新分配。饮食方案变更的沟通不足导致已停产产品因供应商记录未更新而继续供应。多个处方系统、蛋白质替代品和SLPFs的独立供应路线，以及集中处方中心和基于NHS App的订购方式的日益使用，均增加了沟通失败的风险并降低了护理路径的协调性。
4.7 主题五：处方和供应路径失败的影响
处方和供应路径失败对患者、医疗保健专业人员和供应组织具有临床、运营和财务方面的潜在后果。延迟获取产品常需要紧急供应或替代安排以维持治疗连续性。长期中断可能损害膳食依从性和代谢控制，尤其在妊娠和向成人护理过渡等临床脆弱期。患者和家庭承受了实际负担增加、焦虑、沮丧和对卫生服务信心降低。代谢服务、GP诊所、药房、制造商、批发商和送货服务提供商的工作量增加，解决个案常需反复沟通、紧急产品提供、专科采购支持和多组织协调。财务后果包括未获补偿的紧急供应、额外快递和配送成本、处方错误导致的产品浪费以及卫生保健和行业资源的低效使用。
五、讨论与结论
本研究首次报告了英国PKU患者蛋白质替代品和SLPFs处方及供应路径障碍的产业视角。尽管这些专科营养产品总体可及，但研究结果表明，获取中断通常归因于处方、采购、沟通和协调方面的系统性失败，而非产品供应的后勤问题。GP实践被归因的高比例事件凸显了初级保健处方组织与终身专科代谢管理需求之间的潜在错配。与常规药物不同，蛋白质替代品和SLPFs需要根据代谢控制、年龄、生长、妊娠和膳食耐受性进行定期审查和调整，处方依赖于专科代谢团队与初级保健之间的持续协作。反复出现的处方错误表明现有初级保健处方系统存在结构性局限，重复处方系统对频繁的饮食调整响应不足。社区药房面临的许多供应问题代表采购路径的失败而非产品供应失败，提示改进可及性的努力应延伸至重新设计采购路径和加强系统间互操作性。研究结论指出，从产业视角来看，PKU中获取蛋白质替代品和SLPFs的主要障碍是系统性的而非后勤性的。解决处方、采购和沟通路径中的碎片化问题，是改善膳食治疗连续性、加强患者安全、减少不必要卫生支出以及释放专科营养师直接患者护理能力的重要机会。研究结果支持重新审视传统初级保健处方是否为罕见遗传性代谢紊乱疾病中终身专科营养治疗的最合适交付模式，并提示专科或独立处方模式可能作为潜在替代方案，但这些方案需要正式评估而非基于当前发现直接得出结论。
