基因-环境交互作用塑造循环不饱和脂肪酸水平：基于vQTL筛查与鱼油补充剂交互效应的研究

《Human Genetics and Genomics Advances》：A variance QTL approach to uncover gene-fish oil supplement interaction loci for 14 circulating unsaturated fatty acid traits

　　摘要基因-环境交互作用（GEIs）对循环中多不饱和脂肪酸（PUFA）和单不饱和脂肪酸（MUFA）谱具有贡献。GEIs可能部分解释了不同基因型组间表型方差异质性的差异。为鉴定循环不饱和脂肪酸的GEIs，我们采用了两阶段策略。首先，我们检测了与表型方差相关的数量性状位点（vQTLs）。其次，我们检验了这些vQTL与鱼油补充剂（FOS）之间的交互作用。我们在英国生物样本库（UK Biobank）中最多200,736名参与者中对14种血浆PUFA和MUFA表型进行了全基因组vQTL筛查。在全基因组显著性阈值（p < 5.0 x 10??）下，我们鉴定了14种表型中共172对vQTL-表型关联，其中16个vQTL对相应表型没有边际遗传效应。我们发现所有表型中共有46个不重叠位点，平均每种表型有12个vQTL。ω-6%和PUFA%的独立vQTL最多（N = 24），而DHA%和ω-3%最少（N分别为1和2）。针对172对vQTL-表型中的每一对，我们检验了vQTL与FOS对相应表型的交互效应。我们在DHA、DHA%、ω-3、ω-3%、LA和ω-6/ω-3比值中发现了6个显著的交互信号，这些信号映射到FADS1/2位点以及ZPR1和SUGP1/TM6SF2基因，后者是我们先前的全基因组交互扫描中未检测到的两个额外位点。我们的结果提供了vQTL和基因-FOS交互作用的全面资源，这些资源塑造了循环中不饱和脂肪酸的水平。Susan Adanna Ihejirika | Eunice Stephen | Kaixiong Ye佐治亚大学生物信息学研究所，美国佐治亚州雅典市，邮编30602