靶向液相色谱-质谱法整合筛查先天性代谢疾病相关尿路结石的简化尿液代谢检测方法

《Research Connections》：A unified liquid chromatography–mass spectrometry (LC-MS) method for quantitation of biomarkers of inherited metabolic disorders associated with urolithiasis

　　

摘要

背景与目的

先天性代谢疾病（IMD）是儿童和成人患者尿路结石的重要原因。特别是在结石发生于年幼时，进行IMD相关生物标志物的筛查尤为必要。目前的诊断报告往往报告过度，不仅给出与结石形成密切相关的关键代谢物结果，还给出该检测方法中所有被定量分析的其他代谢物结果。我们的目标是开发并实施一种简化的定量方法，将三种检测方法整合为一种靶向LC-MS尿路结石筛查方法。在该筛查方法中，我们纳入了参与嘌呤、嘧啶、乙醛酸和氨基酸代谢的九种关键代谢物。该方法将三种经典检测方法（氨基酸定量分析、嘌呤与嘧啶定量分析以及有机酸分析）整合为一种简化的工作流程。

方法

通过LC-MS对尿液中九种代谢物及其各自内标进行分析，单次运行时间仅为35分钟。

结果

我们成功验证了该新方法，与之前使用的三种独立检测方法具有良好的相关性。尿液pH值对代谢物定量的影响极小。建立了基于年龄的参考范围，在临床验证中，已确诊IMD的患者样本均被正确识别。

结论

该简化检测方案有助于在尿路结石检查中更好地实施尿液代谢筛查。

图形摘要

在新标签页中打开下载幻灯片

诊断, 先天性代谢疾病, 肾结石, 液相色谱-质谱法, 尿液