高危筛查联合家族筛查促进儿童法布里病早期发现：山东省多中心研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：Multicenter screening of childhood Fabry disease in Shandong Province, China

　　

摘要

目的

法布里病（Fabry Disease，FD）是一种罕见的X连锁遗传性溶酶体贮积病。本研究旨在通过多中心高危筛查和家族筛查，促进山东省儿童法布里病的早期发现、诊断和治疗。

方法

2022年8月至2024年8月，对山东省28家医院的法布里病高危儿童进行筛查。同时对确诊患儿的家庭成员进行家族筛查。

结果

本研究共纳入920名受试者，其中包括868名高危患者（489名男性和379名女性），其中14例确诊为FD，阳性检出率为1.61%（14/868）。家族筛查共筛查52人，其中24人确诊为FD（16名成人和8名儿童），阳性检出率为46.15%（24/52）。在高危筛查的画像特征中，肢体间歇性剧烈疼痛或异常感觉占28.0%，慢性肾脏病和不明原因的关节痛分别占21.43%和17.17%，肥厚型心肌病/心力衰竭/心律失常和不明原因的卒中分别仅占0.92%和0.58%。

结论

与既往儿童高危筛查相比，本次筛查策略将关节痛纳入高危画像，采用了更为广泛的筛查方式。高危筛查与家族筛查相结合，能够有效识别法布里病患者并提高筛查效率。