患有罕见遗传性疾病与智力发育障碍儿童家庭获取心理健康支持的挑战与促进因素：一项焦点小组研究

《Orphanet Journal of Rare Diseases》：“How can we help our children if no one’s helping us?”: Parent and clinician priorities for mental health support in children with rare genetic conditions who have intellectual and developmental disabilities – a framework analysis

　　**摘要****背景**下一代测序技术现已在英国国家医疗服务体系（NHS）中常规用于识别患有智力与发育障碍（IDD）儿童中的罕见遗传性疾病（RGC）。因此，在幼儿期（<6岁）被确诊的儿童比例正在迅速上升。该群体的精神健康问题风险很高，然而据轶事性描述，所提供的心理健康支持却很少。本研究旨在：(1) 界定照护患有RGC和IDD儿童的家庭在获取心理健康支持方面面临的挑战和促进因素；以及(2) 探索家庭与医疗保健专业人员对心理健康支持的优先事项。研究对患有RGC和IDD儿童的父母以及神经残疾医疗专业人员进行了焦点小组讨论。使用框架分析法对匿名化的访谈转录本进行分析。共有11位患有RGC和IDD儿童的父母（焦虑问题n=7；行为困难n=4）和4位专业人员参与了焦点小组讨论。**结果**框架分析识别出与患有RGC相关的普遍医疗挑战，包括诊断后信息"黑洞"中的信息缺失、"服务间的缝隙"以及陷入转诊循环。分析还识别出获取心理健康支持方面的特定障碍，包括难以理解如何导航服务流程、诊断遮蔽效应（即RGC诊断成为获取服务的排除标准），以及寻求心理健康支持所带来的情感负担。获取心理健康支持的促进因素包括父母自身的韧性、偶然的机会、找到关键倡导者以及获得更广泛认可的其他诊断。家长和专业人员对支持需求的优先事项基本一致，包括：基因诊断后对家庭的支持、医疗保健专业人员的培训与教育、早期心理健康支持以及护理协调。**结论**在幼儿期被确诊患有IDD和RGC的儿童及其照护者，在为儿童获取心理健康支持方面面临独特挑战。需要创新方法来支持在婴儿早期被确诊患有RGC的IDD儿童的父母，并为专业人员提供更好的RGC管理培训。