双侧第三掌骨与第四跖骨缩短的罕见病例报告

《BMC Musculoskeletal Disorders》：Idiopathic bilateral brachymetacarpia–brachymetatarsia with third metacarpal and fourth metatarsal involvement: a case report

　　

摘要

引言

短掌骨症和短跖骨症是由掌骨和跖骨骨骺板过早闭合所致的罕见先天畸形。它们可能表现为外观美观方面的困扰、功能受限或疼痛，虽然通常表现为单侧单骨受累，但双侧多骨受累较为少见。

病例介绍

我们报告了一例22岁女性患者，其双侧第三掌骨和第四跖骨缩短。患者无外伤史、内分泌疾病史或综合征表现。内分泌实验室检查结果在正常范围内。

结果

影像学检查显示对称性缩短，骨皮质和关节完整性保持良好。与患者讨论了治疗选择；手部畸形的手术计划最终因患者意愿而未实施，而足部畸形采用保守治疗。

结论

本例代表了一种罕见的第三掌骨与第四跖骨缩短的双侧组合。虽然未进行基因检测，但据报道其兄弟姐妹存在相似畸形，提示可能存在家族遗传因素。