致编辑:自闭症谱系障碍(ASD)和注意力缺陷多动障碍(ADHD)均为儿童期起病的神经发育障碍,估计患病率分别为1%和5%[1]。尽管这两种疾病的核心临床表现和管理方式存在差异,但它们共享注意不集中、社交沟通困难和行为障碍等特征[2]。我们报道一例7岁男孩,表现为持续性多动、冲动、注意缺陷、行为问题以及学业和社交功能下降。该患儿37周时因母体子痫前期行剖宫产,出生体重2.2公斤,因病理性新生儿黄疸入住新生儿重症监护室。发育史显示语言和社会里程碑发育延迟,眼神接触差。3岁时出现两次全身性强直-阵挛性发作,经丙戊酸钠控制。该患儿最初被诊断为ADHD,予托莫西汀治疗,后转至其他医疗机构改用哌甲酯。哌甲酯启动后,多动、易激惹、情绪失调和注意缺陷加重,促使重新评估诊断。住院评估发现眼神接触差、社交互惠能力受损、回声语言、重复性言语、刻板动作、固执行为、兴趣受限、独自游戏和自伤行为。文氏兰社会成熟量表评估显示社会适应性缺陷。多学科评估确诊为自闭症谱系障碍(儿童自闭症评定量表评分45分)合并ADHD。

停用哌甲酯,改用利培酮治疗易激惹、愤怒爆发和自伤行为。同时提供心理教育、行为治疗、作业治疗和父母介导干预。随访显示愤怒爆发和自伤行为减少,情绪调节和适应功能改善。

哌甲酯呈倒U形剂量-反应关系,过度的儿茶酚胺能刺激可能通过α2A肾上腺素能和D1受体过度激活而损害前额皮质功能和认知[3]。ADHD患儿中自闭症特征较为常见,且与更大的行为和情感困难相关,提示一种独特的临床表型[4]。上述发现支持在启动兴奋剂治疗前进行仔细的诊断评估。哌甲酯的矛盾性恶化可能提示在表现ADHD症状的患儿中此前未被识别的自闭症谱系障碍。