中国441例延髓起病型运动神经元病（MND）的自然史：一项单中心回顾性研究

《Neurological Sciences》：Natural history of 441 cases of bulbar onset motor neuron disease (MND) in China: a single-center retrospective study

　　

摘要

目标

描述延髓起病运动神经元病（MND）的自然史并确定其预后因素。

方法

纳入2014年1月至2023年12月期间接受规律随访的延髓起病MND患者。回顾性收集初始评估时的临床特征、从发病到下一个区域的持续时间以及至死亡或气管切开术的时间。采用Kaplan-Meier法和Cox回归模型进行生存分析。

结果

共纳入441例患者。疾病进展最常表现为从延髓区域向手臂扩散（77.1%），其次为下肢（16.4%）和呼吸肌（6.5%），中位时间间隔为6.0（1.0，48.0）个月。215例患者死亡或接受气管切开术。至死亡或气管切开术的中位持续时间为43.0（95% CI 39.1–46.9）个月，1年、2年、3年、4年和5年生存率（95% CI）分别为96.6%（94.9–98.3）、79.9%（76.0–83.9）、59.1%（54.0–64.7）、42.2%（36.6–48.6）和29.9%（24.3–36.7）。发病年龄较轻、ALSFRS-R下降速率较慢、诊断延迟时间较长、至下一个区域的时间较长以及初始评估时仅累及上运动神经元与良好预后相关。与呼吸肌扩散相比，继延髓区域后累及上肢与更好的预后独立相关。

结论

延髓起病ALS的自然史表现出显著的异质性。发病时延髓区域仅累及上运动神经元且随后以上肢作为第二累及区域的患者往往预后较好。