基于历史数据的马铃薯疮痂病全基因组预测与关联定位研究

《Euphytica》：Genome-wide prediction and association mapping of potato common scab with historical data

　　

由链霉菌属（*Streptomyces* spp.）引起的疮痂病是全球范围内马铃薯重要的表皮病害，可导致商品价值显著下降。迄今为止，通过表型选择培育抗病品种仍是最有效的策略。以往关于抗性遗传的研究仅鉴定出微效数量性状位点（QTL）。在本研究中，研究人员探索了来源于52个来源的历史数据用于遗传分析的价值。基于3500余个品种的部分重复，广义（条目均值）遗传力估计为0.66。对于具有全基因组标记的292个品种亚群，基因组（窄义）遗传力仅为0.10。研究人员将历史数据与覆盖6个环境和416个品种的当代美国数据集相结合。全基因组关联研究（GWAS）鉴定出4个QTL，共同解释了7.3%的变异。用于标记辅助选择的基因组估计育种值（GEBV）准确性在当代美国薯片组（r = 0.71）中高于历史数据集中的欧洲品种（r = 0.56）。这一差异可归因于更大的群体规模、更高的基因组遗传力（0.24）以及更高的亲缘关系。通过交叉验证模拟基于标记的选择，美国薯片组预测欧洲组的中位准确性为0.48，而反向预测的准确性仅为0.29。本研究展示了利用历史数据辅助基因组育种的潜力，但马铃薯疮痂病抗性的遗传增益仍受限于低遗传力和高多基因性。

马铃薯疮痂病（common scab）是由土壤传播的链霉菌属（*Streptomyces* spp.）引起的重要马铃薯表皮病害，在全球范围内造成显著的商品价值损失。长期以来，通过表型选择培育抗病品种被认为是最有效的防治策略，但该病害的抗性表现为数量性状，以往研究仅鉴定出解释方差低于20%的微效数量性状位点（QTL），这严重制约了基于单一标记的育种效率。针对高度多基因控制的性状，基因组预测（genomic prediction, GP）比追踪单个标记更为有效。然而，历史表型数据是否可用于基因组辅助育种尚未得到系统验证。为此，研究人员整合了来自52个来源的历史表型数据集，涵盖3551个品种，以及涵盖6个环境、718个无性系的当代美国数据集，旨在探索历史数据结合当代数据进行遗传解析和基因组预测的潜力，以期改进传统表型选择的实践。

研究人员通过两阶段分析方法，在阶段一中分别计算每个环境中各品种的最佳线性无偏估计（BLUE），并利用部分重复设计估算广义遗传力。在阶段二中，构建了包含历史与当代美国两个数据集的联合基因组预测模型，通过结构化基因组关系矩阵校正群体分层，并采用交叉验证评估不同训练群体组成对标记辅助选择准确性的影响。同时，研究人员利用全基因组关联研究（GWAS）在整合数据集中扫描与疮痂病抗性相关的位点，采用多种遗传模型（加性、显性）及多重检验校正方法控制假阳性率。

研究结果表明，历史数据集的条目均值广义遗传力为0.66，而具有全基因组标记的292个品种亚群的基因组（窄义）遗传力仅为0.10；当代美国数据集的基因组遗传力为0.24。群体结构分析将整合数据集的707个品种划分为美国薯片、欧洲和其他三个亚群。基因组预测方面，基于完整数据集的标记辅助选择GEBV准确性在美国薯片组中最高（r = 0.71），欧洲组为r = 0.56。交叉验证显示，群体内预测优于群体间预测；在训练群体大小固定时，美国薯片组预测欧洲组的中位准确性为0.48，而反向预测仅为0.29。GWAS未在单一数据集中检测到显著关联，但在整合数据集中鉴定出4个位于不同染色体上的QTL，共同解释7.3%的表型变异，单个性状位点解释1.5%–2.1%的变异，且全部基于显性效应模型检出。

表型数据与广义遗传力：历史数据集包含52个来源、3551个品种，基于部分重复设计估计的条目均值广义遗传力为0.66。当代美国数据集在6个环境中的条目均值广义遗传力为0.53–0.82，跨环境广义遗传力为0.40。部分来源表现出较高的残差变异系数（CV），表明不同试验条件下的表型记录存在噪声。

群体结构：主成分分析（PCA）显示，第一主成分将欧洲品种与美国薯片市场品种分离，二者之间存在第三类中间群体。欧洲群体内部，PC1分离淀粉加工品种，PC2分离英国与欧洲大陆品种；群体分层与疮痂病抗性评分之间相关性极低（r = 0.06）。

基因组预测：在整合数据集中，基因组遗传力（加性效应PVE）分别为历史数据集10%和当代美国数据集24%。历史数据集的残差遗传效应与基因型×环境互作（GxE）效应因建模为单一环境而混杂，共解释61%的变异；而当代美国数据集中残差遗传和GxE分别解释16%和26%。两个数据集间的加性遗传相关性估计为0.999。标记辅助选择GEBV准确性美国薯片组（0.71）高于欧洲组（0.56）。交叉验证结果表明，群体内预测始终优于群体间预测，且美国薯片组向欧洲组的跨群体预测准确性显著高于反向预测。

GWAS：在历史数据集中未检测到显著关联，仅整合数据集检出4个显著SNP。其中PotVar0041300和PotVar0042350位于1号染色体75.10–76.37 Mb区间，与Kaiser等人（2020）在四倍体群体中报道的疮痂病块茎覆盖率QTL及Koizumi等人（2021）在四倍体品种关联分析中定位的QTL位置一致；2号染色体24.25 Mb处的QTL也与Kaiser等人（2020）报道的位置邻近。所有QTL均基于显性效应模型鉴定，推测非加性遗传效应在疮痂病抗性中占重要比例。

讨论部分指出，历史数据整合面临试验条件不一致、病原种类差异、评分标准不统一等多重挑战，这解释了部分来源中较高的变异系数。尽管通过标记辅助选择（marker-assisted selection, MAS）获得的准确性高于表型选择（phenotypic selection, PS），但疮痂病抗性的遗传增益仍然有限。美国薯片组预测准确性较高可归因于较大的群体规模、较高的基因组遗传力（0.24对0.10）以及更高的群体内亲缘关系。跨群体预测的方向性不对称提示美国薯片组向欧洲组的预测属于内插（interpolation）而反向预测属于外推（extrapolation）。结论部分强调，本研究证实疮痂病抗性是由众多微效位点控制的复杂性状，历史数据可作为未来研究的补充以增加统计效力，但试条件的不确定性仍是主要局限；未来应注重环境因子和病原群体的准确记录，并采用统一的抗性评价标准，同时需要通过多轮基因组选择循环的实证研究来验证该方法的实际应用价值。