胸腺瘤相关重症肌无力伴发Morvan综合征：一例抗CASPR2抗体阳性病例

《Neurology》：Anti–Contactin-Associated Protein-Like-2 Antibody–Positive Morvan Syndrome With Myokymia in Thymoma-Associated Myasthenia Gravis

　　

一名23岁男性患者患有B2型胸腺瘤相关重症肌无力（乙酰胆碱受体抗体>8 nmol/L），表现为5天的流涎症，无泪液分泌过多、尿频、腹泻、腹部不适、呕吐或重症肌无力加重。用药包括泼尼松龙20 mg每日一次和吡啶斯的明60 mg每日四次，后减至30 mg每日三次并进行密切门诊随访。

一周后，患者出现多汗症、皮疹、肌痛、肌阵挛和持续性肌肉蠕动（视频），无失眠、激越或自主神经心血管不稳定。肌电图显示簇状放电和肌束颤动（视频，第一部分）。基于表型，诊断为Morvan综合征，抗接触蛋白相关蛋白样2（CASPR2）抗体阳性（1:10）。

视频

CASPR2阳性的胸腺瘤相关重症肌无力患者的Morvan综合征。第一部分：治疗前的临床和电生理评估，显示（A）躯干和四肢的脓疱性皮疹；（B）远端肌阵挛；（C）双侧腓肠肌上持续、精细、蠕动样、波浪状的肌肉抽动——典型的肌束颤动表现；（D）左侧腓肠肌内侧头的肌电图显示自发性活动增加——簇状放电（双相、三相、四相）和肌束颤动。第二部分：治疗后的临床评估，显示（A）皮疹消退、（B）肌阵挛轻微、（C）肌束颤动消失。

静脉注射免疫球蛋白（2g/kg，连续5天）无效，但血浆置换（5次循环）和静脉注射利妥昔单抗（1 g，间隔2周）后症状改善（视频，第二部分）。由于胸腺瘤为侵袭性，患者正在接受新辅助化疗，等待胸腺切除术，期间每月进行一次血浆置换。

Morvan综合征的特征是中枢、外周和自主神经兴奋性增高，常见于胸腺瘤患者。¹ 早期识别和治疗可改善预后。