调研昆士兰州遗传与基因组检测不断演变的格局

《Pathology》：Surveying the evolving landscape of genetic and genomic testing in the state of Queensland

【字体：大中小】 时间：2026年09月25日 来源：Pathology 3.9

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　　摘要在澳大利亚临床环境中，基因和基因组检测对临床护理的价值日益受到认可，同时在基因组实施改善方面也获得了重大投资。本研究的目的是调查全国及昆士兰州当前的基因检测申请情况，以确定未来实践中的考量因素，并为制定确保这项新技术产生影响的策略提供依据。本研究分析了2017年至2023

摘要

在澳大利亚临床环境中，基因和基因组检测对临床护理的价值日益受到认可，同时在基因组实施改善方面也获得了重大投资。本研究的目的是调查全国及昆士兰州当前的基因检测申请情况，以确定未来实践中的考量因素，并为制定确保这项新技术产生影响的策略提供依据。本研究分析了2017年至2023年来自医疗福利计划（MBS）和昆士兰州全州病理服务的基因检测数据，考察了基因和基因组检测的使用情况、资金构成、转诊专科以及检测类别/类型。MBS服务和账单数据显示，全国范围内基因检测的使用量正在增加，且可用项目数量的增长速度高于已开票项目（即被使用的项目编号）的增长速度。昆士兰州检测申请数据显示，越来越多的专科转诊了种类日益多样的基因和基因组检测类型。MBS和昆士兰州服务数据均显示每次检测的成本正在上升，表明检测复杂性的增长正在改变临床基因检测格局。研究结果表明，医疗保健中基因检测的复杂性日益增加，同时应用差距也在扩大。需要进一步开展基因组实施方面的研究，以充分实现基因和基因组检测带来的益处。

引言

过去十年间，基因检测在医疗保健领域的应用发生了巨大变化。检测技术的进步提高了准确性、通量和成本效益，使基因检测在医疗保健中的价值呈指数级增长。此外，基因变异解读标准的发展，包括对临床变异分类流程的专家建议¹，也提高了检测结果的准确性，增加了诊断结果的产出率。

在澳大利亚临床环境中，基因和基因组检测对临床护理的价值日益受到认可。澳大利亚政府投资了多项举措以推动基因组技术在患者护理中的应用，包括基因组健康未来使命、澳大利亚基因组健康联盟³以及基因组澳大利亚。近年来，医保福利计划表上新增了多项医保报销项目⁴，有多份报告指出临床实践中对遗传学的需求不断增加5, 6, 7, 8，相关研究也报告称从2014年到2018年基因检测使用量有所增长9, 10。

行业的快速变化催生了一系列旨在缩小日益扩大的基因组实施差距的项目。在政策层面开展了大量工作³。能力建设也是近期全国基因组实施项目的重点之一11, 12, 13。在最大化基因检测应用方面面临挑战的同时，也有观点认为该行业无法支持所需的增长⁶，尽管也有证据表明基因检测的应用量低于预期¹⁴。

在澳大利亚，各州和各领地均有独立管理的公共卫生服务，包括州级运营的服务中心和医院。在昆士兰州，公共基因检测通常通过全州公共检测服务——昆士兰病理学中心（PQ）进行转诊，这为调查卫生服务中很大一部分基因和基因组检测活动提供了机会。本研究的目的是调查向PQ提交的当前基因检测申请情况，以及昆士兰州检测在全国背景下的定位，以确定未来实践中的考量因素并为制定最大化影响的策略提供依据。

章节摘要

数据收集与处理

分析数据来自澳大利亚政府医保统计网页上的公共医疗福利计划（MBS）数据¹⁵。昆士兰州服务数据来自PQ中实施的实验室信息系统软件AusLab。按照机构伦理审批要求收集了去标识化数据。各州人口数据于2024年5月27日从澳大利亚统计局下载¹⁶。数据及相关脚本可在 //github.com/ReeVee2006/genomics_use 获取

澳大利亚MBS开票基因检测项目的变化趋势

为调查澳大利亚医疗体系中的基因检测情况，我们分析了2017年至2023年底的MBS检测服务数据¹⁵。与Schilling等人此前报告的发现类似10，2017年至2023年间MBS开票服务总数有所增加（图1A）。此外，在整个调查期间，医保福利计划上的可开票项目数量也在增加（图1B），且可用项目数量与已使用（已开票）项目数量之间的差距在不断

讨论

尽管自我们庆祝人类基因组计划完成以来已过去二十多年²⁵，基因检测在医疗保健中的应用仍然不足。我们的结果显示，MBS项目创建/发布与MBS项目使用之间的差距正在扩大，并进一步证实了此前关于澳大利亚每次检测成本上升的发现¹⁰。研究结果表明，要实现基因和基因组检测在医疗保健中的最优实施，仍有大量工作要做。

全国MBS数据显示基因检测使用量增加

结论

本研究呈现了服务分析结果，表明澳大利亚医疗保健中基因检测的格局正在发生变化，同时检测可用性与影响力之间的差距也在扩大。澳大利亚卫生服务应采取措施以最小化该差距的影响，并确保基因组技术的益处能在医疗保健中得到实现。对临床遗传学和基因组检测的资助应作为优先事项，以确保基因检测的益处不会受到地方资金限制。卫生服务和政府部门

伦理声明

已从所有参与者或其法定代理人处获得参加本研究及发表本文的书面知情同意。已尊重参与者的隐私权。

本研究遵守研究所在地的相关法律、监管框架和指导方针。本研究已获得QIMR Berghofer人体研究伦理委员会批准。（批准编号：QIMR P3941）

伦理审批

本研究已获得QIMR Berghofer人体研究伦理委员会批准（QIMR P3941）。

数据声明

本手稿中引用的数据要么如文中所述为公开可得，要么可从关联的GitHub获取：https://github.com/ReeVee2006/genomics_use，要么因检测信息的敏感性而不公开。文中未提供的相关数据，可向通讯作者RV索取。

利益冲突与资金来源

作者声明无利益冲突需要披露。 ABS 获得了来自澳大利亚政府、卫生与老龄部

（APP2015946）以及澳大利亚国家卫生与医学研究委员会

（APP177524）的资助。

摘要

引言