《Pediatric Neurology》：Characteristics of patients with epileptic spasm onset over 2 years of age
编辑推荐：
摘要目的随着婴儿癫痫痉挛综合征（IESS）概念的提出，迟发型癫痫痉挛（LOES）的定义已从癫痫痉挛（ES）在1–2岁后起病，转变为在2岁以后起病。本研究旨在探讨ES在1–2岁起病的患者与在2岁以后起病的患者之间的临床特征差异。方法本回顾性研究纳入了1990年1月1日至2023
摘要
目的
随着婴儿癫痫痉挛综合征（IESS）概念的提出，迟发型癫痫痉挛（LOES）的定义已从癫痫痉挛（ES）在1–2岁后起病，转变为在2岁以后起病。本研究旨在探讨ES在1–2岁起病的患者与在2岁以后起病的患者之间的临床特征差异。
方法
本回顾性研究纳入了1990年1月1日至2023年3月31日期间在埼玉儿童医疗中心就诊、年龄≥1岁且发展为ES的患者。根据ES起病年龄将患者分为1–2岁组（1–2岁组）和2岁以上组（≥2岁组）。研究了两组各自的临床特征以及两组间临床特征的差异。
结果
1–2岁组包括10例患者，≥2岁组包括8例患者。两组比较显示，≥2岁组ES起病时发育商（DQ）较高、延误时间较长、误诊较多，且发作间期脑电图上高幅慢波活动（hypsarrhythmia）较少。在末次随访时，两组所有患者均存在智力障碍（ID）。关于ID严重程度分布，≥2岁组轻度ID患者比例较高，重度ID患者比例较低，与1–2岁组相比。
意义
ES起病年龄可能反映迟发型谱系内不同的临床表型和治疗结局。
引言
癫痫痉挛（ES）是一种癫痫发作类型，其特征为近端肢体和躯干的短暂肌肉收缩[1]。发作间期脑电图（EEG）显示高幅慢波活动（hypsarrhythmia）及发育倒退，并伴有ES的患者，被诊断为West综合征。大多数患者在1岁以内出现ES；然而，仍有2%–8%的患者在1岁以后出现ES[2,3]。1998年，迟发型癫痫痉挛（LOES）这一概念被提出，用于描述1岁以后起病的ES，此后多项研究报告了其特征表现。对于LOES患者，从ES起病到确诊的平均时长为4–7个月[[2],[3],[4],[5]]，且有报道误诊为肌阵挛发作或局灶性发作的情况[3]。此外，有0%–39%的患者在EEG上观察到高幅慢波活动[2,5,6]。
2022年，癫痫综合征的定义进行了修订，1至24个月间出现ES的患者现被诊断为婴儿癫痫痉挛综合征（IESS）[7]。因此，ES在1–2岁起病的患者现被纳入IESS分类。虽然ES在1岁以内起病的患者与1岁以后起病的患者之间的临床差异已有明确认识，但1–2岁患者与2岁以上患者之间是否存在临床分界仍不明确。探讨这两组患者临床特征之间的差异，有助于深入理解ES的病理生理机制，并可能对治疗策略有所裨益。本研究旨在比较ES在1–2岁起病的患者与2岁以后起病的患者之间的临床特征差异，以明确其在迟发型ES谱系中的临床独特性。
章节摘要
数据与受试者
本描述性研究纳入了1990年1月1日至2023年3月31日期间在埼玉儿童医疗中心就诊、年龄超过1岁且发展为ES的患者。在其他医院诊断ES的患者以及信息不足的患者亦被排除。收集的指标包括性别、潜在病因、ES前的先兆发作、从其他医院转诊的患者人数、ES起病年龄、ES的发作分类（局灶性、全面性或未知）、是否出现集群发作、
受试者特征
1–2岁组包括10例患者（6名男性），≥2岁组包括8例患者（5名男性）。各患者的个体特征、潜在病因及临床病程详见表1，患者背景信息汇总于表2。
所有患者中，潜在病因在11例患者中为结构性病因，在3例患者中为遗传性病因，在4例患者中病因未知。在1–2岁组中，7例为结构性病因，2例为遗传性病因，1例病因未知；在≥2岁组中
讨论
在本研究中，ES在1–2岁起病与≥2岁起病之间的比较表明，≥2岁起病者在ES起病时DQ较高、延误时间较长、误诊较多，且发作间期EEG上高幅慢波活动较少。两组的末次DQ均有下降；然而，≥2岁组中重度ID患者比例较低。
既往研究显示，1岁以后ES起病的潜在病因中，结构性病因占63%–81%，遗传性病因占
结论
在本项小型描述性研究中，ES在2岁以后起病的患者表现出描述性差异，包括基线DQ较高、延误时间较长、初始误诊更为频繁、不存在高幅慢波活动，以及与1–2岁组相比ID分布更轻。ES起病年龄可能反映迟发型谱系内不同的临床表型和治疗结局。由于样本量有限，这些观察结果需经更大规模统计研究的验证。
作者贡献
研究设计与原稿撰写：竹内弘一（Hirokazu Takeuchi）。
数据收集：竹内弘一（Hirokazu Takeuchi）、堀田春人（Haruhito Horita）、平田育子（Yuko Hirata）、松浦瑠生（Ryuki Matsuura）、小市原玲子（Reiko Koichihara）、菊地健二郎（Kenjiro Kikuchi）、滨野慎一郎（Shin-Ichiro Hamano）。
审阅与编辑：菊地健二郎（Kenjiro Kikuchi）、滨野慎一郎（Shin-Ichiro Hamano）。
致谢
我们感谢所有参与本研究的患者及其家长。
资金支持
本研究未获得公共、商业或非营利领域资助机构的任何专项资助。
数据声明。
竹内弘一 | 菊地健二郎 | 堀田春人 | 平田育子 | 松浦瑠生 | 小市原玲子 | 滨野慎一郎
日本埼玉县埼玉儿童医疗中心神经内科
