摘要
颅面部代表弥漫大 B 细胞淋巴瘤（DLBCL）中一种独特但尚不清楚的结外受累模式。然而，结外 DLBCL（EN-DLBCL）中颅面部受累的预后意义和分子特征仍不明确。本研究纳入 164 例 EN-DLBCL 患者，其中包括 98 例颅面部受累（CFI）患者和 66 例无颅面部受累患者。分析了预后因素和生存情况，以及复发和其他临床因素。对 87 例病例进行了靶向下一代测序。CFI 患者的 5 年无进展生存期（p = 0.0097）和总生存期（p = 0.0088）显著较差，且在调整国际预后指数（IPI）后，CFI 仍是独立的不良预后因素。测序显示，CFI 组中 MYD88、TMSB4X 和 PCLO 突变更为频繁。在 CFI 患者中反复突变的基因中，仅 BTG2 突变与较差的无进展生存期（PFS）和总生存期（OS）相关，而在无 CFI 患者中未观察到显著的预后影响。免疫组织化学进一步表明，BTG2 突变样本中的 BTG2 表达显著低于野生型样本（p = 0.008）。这些发现表明，CFI 定义了 EN-DLBCL 中一个具有独特分子特征且在临床上预后不佳的亚组，且 BTG2 改变可能可作为该情况下风险分层的候选生物标志物。
利益冲突
作者声明不存在利益冲突。
数据可用性声明
支持本研究结果的数据可供向通讯作者提出合理要求后获取。
同行评审
为了透明起见，与本文章相关的同行评审文件可在 https://doi.org/10.1002/hon.70251 获取。
