摘要
目的
超早期发病炎症性肠病（VEO-IBD），指6岁前确诊的疾病，其中包括婴儿期发病型炎症性肠病（IO-IBD，≤2岁）这一亚组。我们描述了一所三级医疗机构中VEO-IBD患儿的初始临床表现、表型及早期管理经验。
方法
回顾性队列研究，纳入2010年1月至2025年3月在昆士兰儿童医院确诊的VEO-IBD患儿。
结果
52例患儿中（24例IO-IBD；28例VEO-IBD），就诊时中位儿科溃疡性结肠炎活动指数为35（四分位距 [IQR] 15），两组间相似（IO-IBD 35；VEO-IBD 39.5）。溃疡性结肠炎（UC）是最常见的诊断（50%；38%克罗恩病；12%未分类型炎症性肠病 [IBD-U]）。在UC/IBD-U患儿中，全结肠炎在两组中均较常见（IO-IBD 57.1%；VEO-IBD 66.7%）。按巴黎分类法划分的解剖表型在IO-IBD与VEO-IBD之间无差异。非典型结肠炎、上消化道受累及肉芽肿分别发生于23%、38%和35%的病例中。既往有过敏/特应性诊断记录者占44%。8%的患儿在IBD确诊后12个月内被识别出原发性硬化性胆管炎（PSC）。在38例完成基因分型的患儿中，识别出2例单基因病，均伴有严重肛周病变并通过成功的骨髓移植获得治疗。67%（35/52）的患儿使用了糖皮质激素；其中86%（30/35）在未接受生物制剂挽救治疗的情况下获得了应答；5例需要抗肿瘤坏死因子治疗。1例患儿需要早期结肠切除手术。
结论
IO-IBD与VEO-IBD在初始临床及肠道表型方面存在大量重叠。单基因病仅限于IO-IBD，而早期PSC是一个值得关注的继发性发现。这些数据支持以表型为导向的遗传学评估，并进一步提示应关注VEO-IBD中早期肝胆疾病的深入研究生。
图形摘要
利益冲突声明
作者声明不存在利益冲突。
