《Journal of Pediatric Gastroenterology and Nutrition》：Appropriate screening strategy and timely referral in suspected pediatric inflammatory bowel disease: Impact on diagnostic delay and severity at presentation
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目标：儿童起病炎症性肠病（pIBD）常表现为非特异性症状，导致诊断延迟（DD）和发病率增加。尽管转诊质量很重要，但pIBD的诊断路径很少被评估。本研究旨在评估pIBD诊断路径的合适性；评估其对DD和早期疾病严重程度的影响；并识别路径合适性和延迟延长的预测因素。
目标：儿童起病炎症性肠病（pIBD）常表现为非特异性症状，导致诊断延迟（DD）和发病率增加。尽管转诊质量很重要，但pIBD的诊断路径很少被评估。本研究旨在评估pIBD诊断路径的合适性；评估其对DD和早期疾病严重程度的影响；并识别路径合适性和延迟延长的预测因素。
方法：这项回顾性、单中心研究纳入了128例确诊为pIBD的患者（2015年1月至2025年6月，意大利区域性三级中心）。根据预定义标准，反映转诊轨迹和转诊前筛查（粪便钙卫蛋白[FC]和/或腹部超声[AUS]）的完整性，将诊断路径分类为合适、部分合适或不合适。DD定义为从症状出现到内镜检查的时间。
结果：路径不合适占60.9%，部分合适占21.9%，合适占17.2%。中位DD为3.9个月，各组间无显著差异。急性重症结肠炎（ASC）（比值比[OR]=32.2）和里急后重（OR=5.8）与合适路径相关，发热（OR=0.10）和口腔阿弗他溃疡（OR=0.05）与不合适路径相关（p<0.05）。较短的DD与ASC（B=–6.13个月）、便血（B=–3.48）、发热（B=–4.25）和体重减轻（B=–3.42）独立相关（p<0.05）。转诊前分别有60.2%和42.2%的患者进行了FC和AUS检查，两者联合进行占32.8%。
结论：不合适路径和缺乏转诊前筛查非常普遍。严重的肠道表现有利于进行合适的检查。系统性或肠外表现更常与不合适路径相关。标准化的筛查和转诊方案可能优化pIBD的管理。
**疑似儿童炎症性肠病诊断路径的合适性及其对诊断延迟和严重程度的影响——论文解读**
**一、研究背景与目的**
儿童起病炎症性肠病（pIBD）的全球发病率持续上升，其临床表现多样且缺乏特异性，从典型的慢性腹泻、便血、腹痛、体重减轻，到隐匿的腹部不适、乏力、生长迟缓、青春期延迟或肠外表现（EIMs），常导致诊断延迟（DD）。既往系统综述报告pIBD的中位DD为3～6个月，且与疾病严重程度增加、生长障碍、并发症风险升高及治疗反应下降相关。诊断路径——即从首次就医到确诊所经历的医疗评估、筛查和转诊序列——是影响DD的关键因素，但少有研究对其进行系统分类和评价。粪便钙卫蛋白（FC）和腹部超声（AUS）被欧洲儿科胃肠病学、肝病学和营养学会（ESPGHAN）及欧洲克罗恩病和结肠炎组织（ECCO）推荐为疑似IBD的一线检查工具，但其在转诊前的实际应用情况尚不清楚。本研究旨在评估pIBD诊断路径的合适性，探讨其对DD和早期疾病严重程度的影响，并识别路径合适性和延迟延长的预测因素。
**二、研究设计与方法**
研究人员在意大利马尔凯大区安科纳G. Salesi医院儿科胃肠病科开展了一项回顾性单中心研究，纳入2015年1月至2025年6月期间确诊的128例pIBD患者（年龄<18岁）。根据预定义标准，综合考虑转诊轨迹和转诊前一线检查（FC和/或AUS）的完整性，将诊断路径分为合适、部分合适和不合适三类。DD定义为从症状出现至内镜确诊的时间。研究收集了人口学资料、临床表现、EIMs、巴黎分型、疾病活动度评分（PUCAI、wPCDAI、Mayo评分、SES-CD）等数据，并采用多因素回归分析识别路径合适性和DD的独立预测因素。
**三、主要结果**
**3.1 研究人群**
研究共纳入128例患者，中位诊断年龄12.4岁，男性占50.0%。克罗恩病（CD）占50.0%，溃疡性结肠炎（UC）占47.7%，未分类IBD（IBDU）占2.3%。最常见的症状为腹泻（75.0%）、腹痛（60.9%）和便血（57.8%）。15.6%的患者存在至少一种EIMs。诊断时中位PUCAI为30，wPCDAI为20，Mayo评分为2，SES-CD为9。
**3.2 诊断路径**
诊断路径合适的患者仅占17.2%，部分合适占21.9%，不合适占60.9%。转诊前FC检测率为60.2%，AUS检测率为42.2%，两者联合检测率仅32.8%。在接受FC检测的77例患者中，93.5%的FC值>50 mg/kg。在接受AUS的患者中，仅51.9%显示提示IBD的肠壁增厚（≥3 mm），且外部机构AUS阳性率（33%）显著低于本三级中心（100%，p<0.001）。
**3.3 诊断延迟**
全队列中位DD为3.9个月（IQR 2.9～4.7）。合适路径组的中位DD为2.75个月，部分合适组为3.95个月，不合适组为3.85个月，三组间差异无统计学意义（p=0.95）。这表明路径合适性本身并不直接决定诊断的及时性。
**3.4 诊断路径合适性的预测因素**
多因素分析显示，急性重症结肠炎（ASC）是合适路径的强独立预测因子（OR=32.2，p=0.01），里急后重（OR=5.8，p=0.04）也预测合适路径。相反，发热（OR=0.10，p=0.02）和口腔阿弗他溃疡（OR=0.05，p=0.04）更常与不合适路径相关，提示这些系统性或肠外表现容易被误诊或归因于其他疾病。
**3.5 延长诊断延迟的预测因素**
多因素线性回归显示，较短的DD与ASC（B=–6.13个月，p=0.04）、便血（B=–3.48，p=0.04）、发热（B=–4.25，p=0.01）和体重减轻（B=–3.42，p=0.04）独立相关。诊断时年龄每增加1岁，DD延长0.45个月（β=0.23，p=0.02）。未发现IBD亚型与DD显著相关。
**四、讨论与结论**
本研究发现，不合适的诊断路径在pIBD中高度普遍，但并未一致地延长DD，部分原因可能是在等待检查的医疗体系中，绕过一线筛查反而加速了内镜检查。严重肠道症状（如ASC、里急后重）促进了合适转诊，而发热、口腔阿弗他溃疡等系统性或肠外表现则易导致转诊不当。FC和AUS在转诊前使用不足，错失了标准化早期识别疑似IBD的机会。应用IBD-REFER结构化转诊标准，本队列中98.4%的患者可被识别为需要转诊，提示结构化工具在减少不合适路径方面的潜在价值。研究局限性包括单中心回顾性设计、依赖病历记录可能存在信息偏倚，以及未评估长期预后。
翻译研究结论：不合适的诊断路径在pIBD中非常普遍，尽管它们并未系统性地与DD延长相关。严重的肠道症状——尤其是ASC和里急后重——有利于合适的转诊和更快的诊断。相反，全身性和肠外表现如发热和口腔阿弗他溃疡更常与不合适路径相关，提示在早期临床评估中认识不足。标准化使用FC和AUS等一线筛查工具，结合IBD-REFER等结构化转诊方案，可以减少不合适路径的发生，确保所有疑似病例及时获得专科评估。路径合适性不仅影响DD，还能识别非典型或较轻的病例，避免其被忽视。标准化筛查实践和转诊标准对于优化pIBD的早期诊断和改善患者预后至关重要。
