摘要
背景：此前已在法布里病（FD）中报道过内分泌和骨骼方面的发现，但将其与法布里病特异性生物标志物及多器官疾病负担联合解读时仍存在不确定性。本研究以描述性方式表征了接受酶替代治疗（ERT）的法布里病成年患者的生化内分泌发现、维生素D状态以及与年龄相适应的DXA测量结果。方法：这是一项回顾性单中心研究，筛选了2020年1月至2025年12月间接受评估的29名患者，其中纳入21名经遗传学和/或酶学确诊的法布里病成年患者。生化甲状腺功能异常和HbA1c定义的高血糖以描述性指标单独汇总；未预先设定主要终点、复合内分泌结局或确认性结局层级。对HbA1c定义的高血糖患者（HbA1c ≥ 5.7%；n = 7）和未出现HbA1c定义的高血糖患者（HbA1c < 5.7%；n = 14）进行了事后探索性比较。维生素D状态和DXA发现使用按年龄、性别及绝经状态相适应的标准进行评估。探索性分析纳入了效应量、Bootstrap置信区间、置换检验和Benjamini–Hochberg校正。结果：平均年龄为40.7 ± 14.5岁，其中9名患者（42.9%）为男性。队列在遗传学上较为集中，12/21名患者（57.1%）检出c.851T>C（p.M284T）变异。2/21名患者（9.5%）表现为TSH升高/FT4未升高的生化模式，7/21名患者（33.3%）存在HbA1c定义的高血糖。维生素D浓度<20 ng结论：在这项小型的接受ERT治疗的法布里病队列中，甲状腺、血糖、维生素D及与年龄相适应的DXA测量结果均以描述性方式进行了表征。在缺乏年龄、性别及临床匹配对照的情况下，观察到的分布不能解读为归因于法布里病的特异异常，也不能判定其发生率高于适当的参考人群。此外，多重性校正后，没有任何亚组比较或相关性保持显著。因此，数据未能显示内分泌或骨骼与法布里病负担之间存在独立关联，应被视为队列特异性的、描述性的和假设生成性的结果。
